Меню Рубрики

Анализы крови на хромосомные отклонения

Пройдите диагностику хромосомных мутаций на основе анализа крови. Исследование входит в программу комплексного скрининга беременных и позволяет рассчитать риск рождения неполноценного ребёнка с точностью до 98%.

Есть мнение, что хромосомные перестройки в генетическом коде ребёнка возникают только на фоне «плохой» наследственности. Однако научно доказано, что риск мертворождения, самоабортирования, рождения малыша с физическими и умственными отклонениями есть и у здоровых пациенток. Поэтому приказом № 572 МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. прохождение анализов на хромосомные мутации рекомендовано всем беременным женщинам.

  • 600 Р Альфа-фетопротеин (АФП) крови
  • 700 Р Клинический анализ крови
  • 800 Р Клинический анализ крови CITO
  • 600 Р Β-ХГЧ
  • 800 Р В-ХГЧ сito
  • 600 Р РАРР-А
  • 300 Р Забор крови

Анализ позволяет распознать генные мутации до того момента, когда можно будет прервать беременность без вреда для здоровья женщины. Механизм, который запускает хромосомные перестройки и приводит к аномалиям типа синдром Дауна, Патау, Тёрнера, Эдвардса, до конца не изучен. Поэтому предпосылки к аномалиям развития плода должны быть выявлены как можно раньше.

В нашем центре в рамках пренатального скрининга помимо биохимического анализа крови может быть сделан неинвазивный тест (НИПТ), Natera (USA), информативный уже на 9 неделе беременности.

Отказ от обследования или несвоевременно проведённый генетический анализ не позволят предупредить рождение неполноценного ребёнка.

акушер-гинеколог высшей категории, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог, гемостазиолог, доктор медицинских наук

Оптимальный срок сдачи анализа на хромосомные патологии – 12 неделя, так как в это время наиболее выраженно проявляются признаки генетических аномалий. Кровь исследуется только после получения результатов УЗИ, в противном случае трактовка результатов будет ошибочной.

Анализ венозной крови (материал забирают на голодный желудок) покажет уровень АФП, ХГЧ, РАРР- А – веществ, которые продуцируются плодом и плацентой. По маркерам крови оценивается картина развития эмбриона, исследуется морфология (строение) ДНК, выявляются лишние или повреждённые хромосомы.

По результатам УЗИ расчёт рисков осуществляется, исходя из количества маркеров, обнаруженных одновременно. При обнаружении 1 маркера, например, недоразвития носовых костей, прогноз риска хромосомной патологии составляет 2%, а при сочетании 8 и более маркеров – 92%.

При расшифровке маркеров крови любые отклонения от нормативных показателей трактуются как признаки генных мутаций. На сроке 12 недель они должны быть следующими:

АФП ХГЧ РАРР- А
0,5-15 МЕ/мл 13,4-128,5 нг/моль 0,46-3,73 мЕд/мл

Недостаток белка АФП указывает на развитие аутоиммунной реакции – организм матери отвергает плод. Такое состояние чревато выкидышем и гибелью плода.

Пониженный уровень ХГЧ свидетельствует о задержке развития плода, плацентарной недостаточности. Повышение показателей позволяет предположить риск синдрома Дауна, хориокарциномы, пузырного заноса.

Низкий уровень РАРР- А говорит о недоразвитии плаценты, больших размерах плода.

Как правило, все показатели изучаются в совокупности, со «ссылкой» на результаты УЗИ.

Медицинский женский центр – единственная клиника в Москве, где работает уникальная лаборатория крови. У нас проводятся не только общеклинические исследования, но и все возможные анализы на патологии гемостаза и хромосомной структуры.

источник

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

  • возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
  • наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
  • вредные условия работы;
  • длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

  • угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
  • низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
  • длина носовых костей;
  • увеличенная шейная складка;
  • неактивность плода;
  • увеличенные лоханки почек;
  • замедленный рост трубчатых костей;
  • ранее старение или гипоплазия плаценты;
  • гипоксия плода;
  • плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
  • мало— и многоводие;
  • гиперэхогенный кишечник;
  • маленький размер верхнечелюстной кости;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • кисты в головном мозге;
  • отёчности в области спины и шеи;
  • гидронефроз;
  • лицевые деформации;
  • кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

  • УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
  • анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

  • биопсия хориона;
  • забор пуповинной крови;
  • анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

  • 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
  • 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
  • 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

  • Какая именно патология была диагностирована?
  • Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
  • Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
  • До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
  • Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

  • Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
  • синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
  • синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.
  • Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
  • полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
  • синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

источник

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Читайте также:  Хеликс анализ мочи и крови

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

  • в чьем роду были наследственные заболевания;
  • замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
  • возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
  • прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
  • инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

  • родители старше 35 лет;
  • факт патологий в роду;
  • неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

  • боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
  • отсутствие активности плода;
  • гипоксия (нехватка кислорода);
  • маловодие и многоводие;
  • деформации лица;
  • размеры носовых костей;
  • увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
  • замедление роста трубчатых костей;
  • размер верхнечелюстной кости;
  • размер мочевого пузыря;
  • увеличение почечных лоханок;
  • гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
  • кисты в пуповине или мозге;
  • отечность шеи и спины;
  • ускоренное старение плаценты;
  • гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
  • состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).
  • пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
  • пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
  • повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

Неделя беременности Возможные отклонения Средние показатели
16 73-201 121
17 77-211 127
18 80-220 133
19 83-225 137
20 86-230 141
21 88-233 143
22 89-235 145
23 90-237 146
24 90-238 147
25 89-235 147
26 89-242 147
27 85-245 147
28 86-249 146
29 84-254 145
30 82-258 145
31 79-263 144
32 77-269 144
33 74-274 143
34 72-278 142
35 70-279 140
36 68-279 138
37 66-275 135
38 65-269 132
39 64-255 127
40 63-240 123

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Количество маркеров Риск хромосомной патологии
1 2 %
2 11 %
3 32 %
4 52 %
5 66 %
7 69 %
8 и более 92 %

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Размер воротникового пространства Риск хромосомной патологии
3 7 %
4 27 %
5 53 %
6 49 %
7 83 %
8 70 %
9 78 %

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Неделя беременности Длина носовых костей (мм)
12-13 меньше 2
14-15 3
16-17 3,6
18-19 5,2
20-21 5,7
22-23 6
24-25 6,9
26-27 7,5
28-29 8,4
30-31 8,7
32-33 8,9
34-35 9

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета- ХГЧ является биохимическим маркером.

Неделя беременности Норма свободного бета-ХГЧ (нг/моль)
10 25,8-181,6
11 17,4-130,4
12 13,4-128,5
13 14,2-114,7
14 8,9-79,4

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

  • синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
  • многоплодие;
  • сахарный диабет у беременной;
  • гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
  • аномальное развитие плода;
  • хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
  • пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

  • синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
  • задержке развития;
  • угрозе выкидыша;
  • хронической плацентарной недостаточности.

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Неделя беременности РАРР (мЕд/мл)
10-11 0,32-2,42
11-12 0,46-3,73
12-13 0,7-4,76
13-14 1,03-6,01

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

  • многоплодие;
  • низкое расположение плаценты;
  • большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

  • синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
  • выкидыше, гибели плода;
  • преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
  • фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Неделя беременности Концентрация АФП (МЕ/мл)
1-13 0,5-15
14-16 15-60
17-20 15-95
21-24 27-125
25-28 52-140
29-30 67-150
31-32 100-250
33-42 показатель не информативен

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

Результат Вероятность хромосомных патологий
1:100 очень высокая
1:1000 норма, при заниженном показателе могут быть аномалии развития
1:10000 низкая

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Неделя беременности Бедренная кость Кость голени Плечевая кость Кости предплечья (локтевая и лучевая)
11-12 3,4-4
13-14 7-9
15-16 13-17 15 15 12
17-18 20-23 17-20 17-20 15-17
19-20 26-29 23-26 23-26 20-22
21-22 32-26 29-31 29-31 24-26
23-24 37-40 34-36 34-36 29-31
25-26 42-45 37-41 39-41 33-35
27-28 47-49 43-45 43-45 37-39
29-30 50-52 47-49 47-49 40-42
31-32 54-56 50-51 51-52 44-45
33-34 58-60 53-33 54-55 46-48
35-36 62-64 56-57 57-58 49-50
37-38 66-68 59-60 59-60 51-52
39-40 69-70 61-62 60-61 53-54

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

  • какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
  • будет ли ему больно;
  • сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
  • будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
  • сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
  • сколько проживет ребенок с возможной патологией;
  • готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

  • патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
  • аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

  1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
  2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
  3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
  4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ . Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
  5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
  6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.
  1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
  2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
  3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
  4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
  5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
  6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.
Читайте также:  Хелио бактерии анализ крови

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

  • источник

    Сложный этический вопрос, стоит ли проводить обследование для выявления генетических патологий будущего малыша, каждая беременная решает для себя сама. В любом случае, важно обладать всей информацией о современных возможностях диагностики.

    О том, какие сегодня существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики, насколько они информативны и безопасны и в каких случаях применяются, рассказала Юлия ШАТОХА, кандидат медицинских наук, заведующая отделением пренатальной ультразвуковой диагностики Сети медицинских центров «УЗИ студия».

    Предсказать возможные генетические патологии на протяжении беременности помогают различные методы. Прежде всего, это ультразвуковое исследование (скрининг), с помощью которого врач может заметить отклонения в развитии плода.

    Второй этап пренатального скрининга при беременности – биохимический скрининг (анализ крови). Эти анализы, также известные как «двойной» и «тройной» тесты, сегодня проходит каждая беременная. Он позволяет с некоторой степенью точности спрогнозировать риск существования хромосомных аномалий плода.

    ” Точный диагноз на основании такого анализа поставить невозможно, для этого требуются хромосомные исследования – более сложные и дорогостоящие.

    Хромосомные исследования не обязательны для всех беременных, однако существуют и определенные показания:

    будущие родители – близкие родственники;

    будущая мать старше 35 лет;

    наличие в семье детей с хромосомной патологией;

    выкидыши или замершие беременности в прошлом;

    потенциально опасные для плода заболевания, перенесенные во время беременности;

    прием медикаментов, не рекомендованных при беременности;

    незадолго до зачатия кто-то из родителей подвергался ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия);

    риски, выявленные в результате УЗИ.

    Статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомным нарушением — от 0,4 до 0,7%. Но нужно учитывать, что это риск в популяции в целом, для отдельных беременных он может быть чрезвычайно высок: базовый риск зависит от возраста, национальности и различных социальных параметров. Например, риск хромосомных аномалий у здоровой беременной с возрастом увеличивается. Кроме того есть, а есть индивидуальный риск, который определяется на основании данных биохимического и ультразвукового исследований.

    Биохимические скрининги также известные как «двойной» и «тройной» тесты, а в просторечье именуемые и вовсе «анализ на синдром Дауна» или «анализ на уродства», проводят в строго определённые сроки беременности.

    Двойной тест делают на 10-13 неделе беременности. В ходе этого исследования крови смотрят величину таких показателей как:

    свободный ХГЧ (хорионический гонадотропин),

    РАРРА (плазменный протеин А, ингибитор А).

    Анализ следует делать только после проведения УЗИ, данные которого также используют при расчете рисков.

    Специалисту потребуются следующие данные из заключения УЗИ: дата проведения УЗИ, копчико-теменной размер (КТР), бипариетальный размер (БПР), толщина воротникового пространства (ТВП).

    Второй — «тройной» (либо «четверной») тест беременным рекомендуют проходить на 16-18 неделе.

    В ходе этого теста исследуют количество следующих показателей:

    ингибин А (в случае четверного теста)

    На основании анализа данных первого и второго биохимического скрининга и УЗИ, врачи рассчитывают вероятность таких хромосомных аномалий как:

    синдром Смита Лемли Опитца;

    Двойной или тройной тест это биохимические анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода.

    На результаты биохимического скрининга, помимо возможных хромосомных патологий, влияют очень многие факторы, в особенности возраст и вес. Чтобы определить статистически достоверные результаты, была создана база данных, в которой женщин разделили на группы по возрасту и массе тела и посчитали усредненные показатели «двойного» и «тройного» теста.

    Средний результат для каждого гормона (MoM) и стал основой для определения границы нормы. Так, если полученный результат при делении на MoM составляет 0.5-2.5 единиц, то уровень гормона считается нормальным. Если меньше 0.5 MoM — низким, выше 2,5 — высоким.

    В итоговом заключении риск по каждой патологии указывается в виде дроби.

    Высоким считают риск 1:380 и выше.

    Средним – 1:1000 и ниже – это нормальный показатель.

    Очень низким считают риск 1:10000 и ниже.

    Эта цифра означает, что из 10 тысяч беременных с таким уровнем, например, ХГЧ, только у одной родился ребенок с синдромом Дауна.

    Если риск получился высоким, женщине рекомендуют пройти консультацию у генетика. Этот врач может назначить генетическое обследование, которое отличается высокой точностью.

    Риск 1:100 и выше является показанием для проведения диагностики хромосомной патологии плода, но меру критичности данных результатов каждая женщина определяет сама для себя. Кому-то вероятность 1:1000 может показаться критичной.

    Многие беременные с опаской и скепсисом относятся к биохимическому скринингу. И это неудивительно – этот тест не дает никакой точной информации, на его основании можно лишь предположить вероятность существования хромосомных нарушений.

    Кроме того информативность биохимического скрининга может снижаться, если:

    беременность произошла в результате ЭКО;

    у будущей матери сахарный диабет;

    будущая мать имеет лишний вес или его недостаток

    Как изолированное исследование, двойной и тройной тесты имеют малое прогностическое значение, при учете данных УЗИ достоверность возрастает до 60-70%, и лишь при проведении генетических анализов результат будет точным на 99%. Речь идет только о хромосомных нарушениях. Если мы говорим о врожденной патологии, не связанной с дефектами хромосом (например, «заячья губа» или врожденные пороки сердца и головного мозга), то здесь достоверный результат даст профессиональная ультразвуковая диагностика.

    На основании заключения УЗИ или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга генетик может предложить будущей маме пройти инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша.

    Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).

    Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность — 98%).

    ” Четыре года назад появилась альтернатива этому методу генетического исследования — неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной.

    Делать этот тест можно начиная с 10 недели беременности. Важно понимать, что этот тест пока мало распространен в России, его делают очень немногие клиники, и далеко не все врачи считаются с его результатами. Поэтому нужно быть готовыми к тому, что врач может настоятельно рекомендовать инвазивное обследование в случае высоких рисков по УЗИ или биохимическому скринингу. Как бы там ни было – решение всегда остается за будущими родителями.

    В нашем городе неинвазивные пренатальные генетические тесты делают клиники:

    «Авиценна». Тест Panorama. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий 42 т.р. Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплоидий и микроделеций — 52 т.р

    «Алмита». Тест Panorama. Стоимость от 40 до 54 т.р. в зависимости от полноты исследования.

    «УЗИ-студия». Тест Prenetix. Стоимость 38 т.р.

    Только хромосомный анализ может подтвердить или исключить хромосомную патологию. УЗИ и биохимический скрининг позволяют лишь рассчитать величину риска. Анализ на такие патологии как синдром Дауна, Эдвардса и Патау можно проводить с 10 недель беременности. Это делается посредством получения ДНК плода непосредственно из структур плодного яйца (прямой инвазивный метод). Риск, возникающий при инвазивном вмешательстве, при наличии прямых показаний гарантированно ниже опасности возникновения хромосомной патологии (примерно 0.2-0.5% по данным разных авторов).

    Кроме того, сегодня любая беременная по собственному желанию может пройти обследование на наличие основных генетических заболеваний у плода прямым неинвазивным методом. Для этого достаточно лишь сдать кровь из вены. Метод является абсолютно безопасным для плода, но достаточно дорог, что и ограничивает его повсеместное применение.

    Вопрос о том нужна ли диагностика генетических заболеваний во время беременности и что делать с полученной в результате исследований информацией каждая женщина решает для себя сама. Важно понимать, что врачи не имеют права оказывать на беременную давления в этом вопросе.

    При сроке беременности до 12 недель женщина может сама определиться с вопросом о необходимости прерывания беременности в случае обнаружения какой-либо патологии плода. В более поздние сроки для этого нужны веские основания: патологические состояния, несовместимые с жизнью плода и заболевания, которые впоследствии приведут к глубокой инвалидизации или смерти новорожденного. В каждом конкретном случае этот вопрос решается с учетом срока беременности и прогнозом для жизни и здоровья плода и самой беременной.

    Существуют два основания, по которым врачи могут рекомендовать прервать беременность:

    выявлены пороки развития у плода, не совместимые с жизнью или с прогнозом глубокой инвалидизации ребенка;

    состояние матери, при котором пролонгация беременности может вызвать неблагоприятное течение заболевания с угрозой для жизни матери.

    Пренатальная диагностика – будь то биохимическое, ультразвуковое или генетическое исследование, не является обязательной. Некоторые родители хотят обладать максимально полной информацией, другие предпочитает ограничиваться минимальным набором обследований, доверяя природе. И каждый выбор достоин уважения.

    Полезная информация? оставь ссылку на статью в социальных сетях!

    источник

    Даже у здоровой женщины может родиться малыш с генетическими нарушениями. Беременным необходимо сдавать кровь на хромосомную патологию, чтобы исключить такую вероятность.

    Время проведения анализа ограничено четкими рамками. В период беременности каждые две-три недели женщина сдает различные анализы: кровь, мочу, мазок и другие.

    Все эти исследования не могут показать нарушений в развитии плода. Специальные анализы на различные патологии ребенка сдаются на 10-12 неделю беременности.

    Такие анализы состоят из УЗИ и исследования крови на хромосомную патологию. Пройти их может каждая женщина по своему желанию. Повторно при положительном результате первого обследования назначают сдать кровь и пройти УЗИ будущим мамочкам в 16-18 недель.

    1. Возраст беременной женщины от 30-35 лет.
    2. Родители — близкие родственники.
    3. В случае если у беременной замирал плод или ребенок был мертворожденным.
    4. Если у женщины уже есть ребенок (дети) с патологией.
    5. У беременной в анамнезе были выкидыши, преждевременные роды.
    6. Будущая мамочка незадолго до наступления беременности перенесла бактериальную или вирусную патологию.
    7. Беременная принимала запрещенные медикаменты.
    8. Кто-либо из родителей проходил рентген, то есть подвергался ионизирующему облучению.
    9. Получены определенные результаты ультразвуковой диагностики, требующие более тщательной проверки.
    10. Семья проживает в экологически неблагоприятном районе или родители будущего малыша работают на вредном химическом производстве.

    Кроме того, благодаря лабораторному исследованию существует возможность определить такие патологии, как дефект нервной трубки и нарушение в работе и строении сердечной мышцы.

    Будущая мама в обязательном порядке должна подготовиться для прохождения обследования.

    Читайте также:  Хеликс общий анализ крови стоимость

    Период подготовки длится несколько дней и состоит в том, что необходимо исключить на 3-4 дня из своего рациона:

    • жирную, копченую, жареную пищу;
    • острые приправы;
    • ограничить соль;
    • апельсины, шоколад, кофе, яйца, красные овощи и фрукты.

    Внимание! В день забора крови нельзя принимать пищу, а также необходимо ограничить потребление жидкости. Пить разрешается за 4 — 6 часов до начала забора материала для определения патологии плода.

    В заборе материала на возможные патологии плода нет ничего страшного и сложного. Лаборант берет кровь из вены и передает данный материал для исследования генетикам.

    Медики изучают хромосомы, находящие в крови, с учетом физиологических особенностей женщины. При обнаружении отклонений от нормы данные заносятся в компьютер.

    После получения компьютерных результатов на хромосомные патологии генетики проводят расшифровку анализа, сравнивают результаты с компьютерной диагностикой и делают выводы о наличии или отсутствии различных нарушений у малыша.

    Кроме забора крови для обнаружения отклонений от нормы, беременным женщинам обязательно проводят ультразвуковое обследование на 10-14 неделе. УЗИ позволяет оценить строение будущего ребенка, а также размер носовой кости и ТВП.

    У малышей без нарушений хорошо видно носовую кость, а толщина воротникового пространства составляет от 3 мм и более. При таком обследовании обязательно учитывают срок беременности и размер плода.

    На 20-22 неделе беременности проводят второе УЗИ, что позволяет определить патологию сердечной системы, мозга и других частей тела малыша.

    При положительном результате о наличии нарушений у малыша медики предлагают сделать более достоверный анализ:

    • взять кровь из пуповины;
    • взять материал околоплодной жидкости.

    Исследования этих материалов дают более точную информацию о наличии или отсутствии нарушений в развитии ребенка.

    Сегодня медицина шагнула далеко вперед и некоторые обнаруженные нарушения в развитии можно исправить. Так, например, порок сердца возможно устранить оперативным вмешательством в первые дни жизни ребенка.

    Генетические отклонения от нормы исправить невозможно.

    Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

    Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

    Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

    При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

    Такой анализ называют «двойной тест».

    Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.

    Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

    Для биохимического скрининга II триместра (16-20 недель) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина). ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола.

    Такой анализ называют — «тройной тест».

    Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

    При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой.

    Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от расовой принадлежности.

    ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения.

    Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

    Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

    Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

    Норма МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

    Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

    Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

    Результаты расчета ПРИСКа не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

    Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода.

    Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода. Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

    Исследование может проводиться всем женщинам, которые хотят быть уверенными в том, что их ребенок родится здоровым (имеется в виду – без хромосомной патологии, которая не лечится).

    1. будущие родители – близкие родственники
    2. уже было мертворождение или замирала беременность у этой женщины
    3. мать старше 35 лет
    4. уже есть 1 ребенок с какой-то хромосомной патологией
    5. долго существует угроза самопроизвольного выкидыша
    6. было единичный или повторный случай выкидыша или преждевременных самопроизвольных родов
    7. беременная перенесла вирусную или бактериальную патологию во время или незадолго до беременности
    8. необходим был прием медикаментов, не разрешенных беременным
    9. перед зачатием кто-то из семейной пары подвергся ионизирующему излучению (рентген, лучевая терапия)
    10. сомнительные в отношении пороков развития результаты ультразвуковой диагностики.

    Перинатальная диагностика на содержание гормонов проводится только совместно с выполнением скринингового УЗИ при беременности.

    1. синдром Эдвардса
    2. дефект нервной трубки
    3. синдром Дауна
    4. синдром Патау
    5. синдром де Ланге

    Синдромы Эдвардса, Патау и Дауна объединяют общим названием «трисомии». При этом в каждой клетке содержится не 23 пары хромосом, а 22 нормальных пары и 1 «тройню». В какой именно паре «троица» образовалась, так и заболевание называют.

    Например, если выполняется скрининг на Дауна, то имеется три (а не две) 13 хромосомы (синдром так и записывается «Трисомия 13»). Эти состояния должны быть выявлены ранее скрининга 3 триместра.

    Первые три вида продуктов нужно исключить обязательно, так как из-за них вы просто зря потратите немалые деньги на анализ при беременности: при центрифугировании крови вместо сыворотки получится сплошная жировая капля, в которой что-либо определить трудно.

    УЗИ – это достаточно универсальный способ исследования плода, применим он и в выявлении пороков развития.

    Во время УЗИ специалист измеряет размеры всех частей тела ребенка: рук и ног, смотрит внутренние органы, проверяет, как развит головной мозг ребенка, голова, шея, лицо и др.

    Сравнивая полученные показатели с нормой, врач может заподозрить какую-либо патологию.

    Биопсия хориона назначается на 11-14 неделе беременности.

    С помощью катетера, вводимого через шейку матки или иглы через брюшную стенку, под контролем ультразвукового исследования производится забор или «отщипывание» ворсин хориона.

    Ворсины хориона представляют собой мелкие пальцеобразные выросты, которые находятся в плаценте. Гены этих ворсинок идентичны генам плода.

    До того как идти на этот анализ, нужно пройти обследование: сдать кровь, мочу и мазок на наличие инфекций. Если есть хоть какие-то подозрения на инфекцию, делать анализ нельзя, очень высока вероятность заражения ребенка во время теста.

    Анализ проводится с помощью местного обезболивания, иногда женщину после него оставляют под наблюдением в больнице на несколько дней.

    Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток плода.

    Клетки плода в амниотической жидкости – это слущенные клетки, выстилающие поверхность и полости тела, его слизистых, клетки кожи, они также содержат полный набор хромосом и генов плода. Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности.

    По аналогии с биопсией хориона, под визуальным контролем на ультразвуковом аппарате с помощью длинной иглы прокалывается стенка матки, в месте свободном от плацентарной ткани, и берутся на анализ околоплодные воды.

    Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально.

    Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода.

    В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

    В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста.

    Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

    К факторам риска возникновения пренатальных патологий относятся:

    • возраст женщины старше 35 лет,
    • случаи семейного носительства хромосомных болезней,
    • рождение предыдущих детей с пороками развития,
    • радиационное облучение одного из супругов,
    • прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
    • привычное невынашивание ,
    • определение признаков патологии плода при УЗИ.

    При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования.

    Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

    Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна.

    Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

    Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

    Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики.

    Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез).

    При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования.

    Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей.

    В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка.

    Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования.

    При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития.

    Елена Кулынь,aкушер гинеколог, врач высшей категории, лечебный центр «Евромед»

    Перед диагностикой необходима некоторая подготовка. За несколько дней рекомендуется отказаться от жирной пищи, копченных колбасных и мясных изделий, а также большого количества специй и соли.

    Также нужно исключить из рациона возможные аллергены: шоколад, яйца, цитрусовые плоды, красные овощи и фрукты. Непосредственно в день забора материала стоит отказаться от любого приема пищи. Пить воду можно не позднее, чем за четыре часа до забора крови.

    Сдать анализы на патологию плода довольно просто. Вам нужно лишь оголить локтевой сгиб руки и расслабиться. Лаборант проведет забор крови и отпустит вас домой.

    Медики внимательно исследуют полученный материал. При этом учитывается возраст женщины, вес и рост. Лаборанты изучают хромосомы, которые находятся в крови.

    При некоторых отклонениях от норм результат заносится в компьютер. После этого вычислительная техника выдает заключение, в котором прописана вероятность той или иной болезни.

    При первом скрининге диагностика проводится на двух гомонах. Позже, во втором триместре, лаборанты исследуют от трех до пяти веществ. В срок от двух до четырех недель будущая мама может получить готовые анализы на патологию плода.

    Анализ на патологию плода: норма, расшифровка

    Как уж говорилось выше, заключительный диагноз может поставить только врач–генетик. Однако расшифровку результата может предоставить и ваш гинеколог. Каковы же нормы результатов анализов

    источник