Меню Рубрики

Анализ крови новорожденного на наследственность

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого. Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать. Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

  • врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
  • муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
  • адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
  • галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
  • фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

источник

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Анализ крови из пяточки младенца нередко еще называют «пяточный тест». Как правило, этот тест проводят на 4-й день жизни у доношенных ребятишек, и на 7-й день – у тех младенцев, кто родился раньше срока.

Не пугайтесь! Буквально пару капель крови, взятых у малыша из пятки, наносят на специальный бланк-фильтр – на этом вся процедура и заканчивается. Анализ проводится путем исследования сухого пятна крови – в медицине он известен как метод тандемной масс-спектрометрии. Пара минут относительного неудобства для новорожденного малыша, а также пара капель его крови для анализа могут раз и навсегда успокоить врачей и родителей новорожденного относительно того, какие тяжелые заболевания малышу уж точно не грозят. А именно…

В нашей стране с помощью анализа крови из пятки новорожденного проводят исследования на наличие как минимум пяти тяжелых наследственных заболеваний. Несмотря на то, что все эти «болячки» имеют наследственную природу, проявить себе каждая из этих болезней может в любом поколении – то есть у пораженного малыша может быть абсолютно здоровая семья, и только кто-то из дальних предков или дальних родственников может быть носителем той же болезни. Именно поэтому в роддоме тест делается всем малышам без исключения, независимо от того, известно ли о случаях тяжелых наследственных заболеваний в семье конкретного младенца или же нет.

Пять заболеваний, которые выявляются во всех российских роддомах с помощью анализа крови из пятки новорожденного (другими словами – путем скрининга новорожденного):

Фенилкетонурия. В России это заболевание встречается примерно у одного из 10 тысяч малышей. Суть заболевания заключается в следующем: у ребенка отсутствует фермент, который расщепляет аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливается в организме и к определенному моменту становятся крайне токсичными – они поражают нервную систему и в первую очередь мозг младенца. Если финилкетонурию не лечить (особенно на ранних стадиях), то это приводит в 100% случаев к умственной отсталости ребенка. При адекватном и раннем лечении (прием специальных препаратов и строгая диета) малыш будет развиваться абсолютно нормально, без задержек, но останется на всю жизнь носителем заболевания.

Врожденный гипотиреоз. Заболевание характеризуется недостаточной выработкой некоторых гормонов. Без должного лечения у малыша наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубки, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами. Если же болезнь диагностируется еще до появления клинических симптомов (то есть еще в период новорожденности), назначается гормональная терапия. Которая дает возможность полностью пресечь развитие болезни. В России врожденный гипотиреоз встречается у одного новорожденного на 5 тысяч.

Галактоземия. В основе этого наследственного заболевания лежит серьезное нарушение обмена веществ – ген, который отвечает за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, мутирован. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему. Кроме того, сильно страдают печень и зрение малыша. Если заболевание игнорировать, то ребенку грозит слепота, хроническое поражение печени и умственная отсталость в развитии. В теории галактоземия приводит к летальному исходу. Но при своевременном лечении специальной диетой, полностью исключающей из рациона малыша молоко и молочные продукты, ребенок имеет все шансы полноценно расти и развиваться. Галактоземия встречается примерно у одного новорожденного на 20 тысяч малышей.

Адреногенитальный синдром. Тяжелое заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников. В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста (зачастую после 12 лет рост прекращается вовсе) и неправильное развитие половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, малышам назначают гормональную терапию. В России адреногенитальный синдром встречается у одного новорожденного на 5,5 тысяч малышей.

Муковисцидоз (кистозный фиброз). Это системное наследственное заболевание, которое характеризуется тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. Причина заболевания – генная мутация. В России муковисцидоз встречается у одного малыша на 10 тысяч новорожденных. Терапия, которую назначают при ранней диагностике, способна резко сократить проявления болезни.

В последние годы в некоторых регионах страны список заболеваний, анализ на которых включен в программу обязательного скрининга новорожденного, значительно расширился. Формируется этот список на основании рекомендаций Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ).

Сама процедура считается абсолютно безопасной для младенца, а результаты она дает весьма полезные – выявление наследственных болезней на столь ранней стадии позволяет подобрать адекватную стратегию лечения и избежать инвалидности у больных детей в будущем.

Анализ крови из пяточки новорожденного, взятый в роддоме, передается в лабораторию. А оттуда результаты, спустя максимум 10 дней, поступают в общую базу и непосредственно в ту поликлинику, где далее наблюдается малыш.

Чаще всего результаты скрининга новорожденного оказываются отрицательными – факт об этом заносится в медицинскую карту ребенка, и дело с концом. Как правило, при отрицательном ответе на анализ из пятки новорожденного, с родителями никто это не обсуждает. Если же тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – с родителями или опекунами младенца мгновенно связываются медики. Однако это еще не приговор! Родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату ретестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее.

И только в том случае, если повторное исследование в медико-генетическом центре дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия.

Все болезни, наличие которых способен выявить неонатальный скрининг – тяжелые и приводят к глубокой инвалидности в будущем. Однако, при ранней диагностике – еще на стадии новорожденности ребенка (первые 28 дней жизни младенца) – эти недуги можно либо вылечить полностью, либо жестко приостановить их развитие на той стадии, когда болезнь еще не приобрела необратимые формы.

Именно поэтому крошечных деток не только можно, но и обязательно нужно подвергать анализу крови из пяточки спустя несколько дней после рождения. Обычно это делают в роддоме. Но если вы планируете домашние роды, либо собираетесь покинуть роддом спустя уже день-два после родов, обязательно уточните у своего врача, где и как вы сможете провести скрининг новорожденного.

источник

В родильном доме или акушерском стационаре перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания. Такая процедура называется неонатальный скрининг новорожденного. Скрининг новорождённого способен выявить заболевания, которые практически невозможно обнаружить до рождения ребенка, но которые просто необходимо лечить для предотвращения инвалидности и даже летального исхода.

Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:

  • у доношенного ребенка – на 4-ый день жизни;
  • у недоношенного ребенка – на 7-ой день жизни.

В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь. Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу. При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

Врожденный гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз — как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Врожденный гипотиреоз — заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

Муковисцидоз — заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете — полное ограничение продуктов, содержащих белок — мясные, рыбные, молочные продукты и др. Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ». Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.

источник

Каждый родитель хочет, чтобы его ребёнок был здоров и счастлив. А эти понятия, как известно, неразделимы. Обычно мы ориентируемся на общие рекомендации и даём ребёнку советы в духе «не ешь много сладкого» и «не сиди долго перед телевизором». Но каждый организм уникален и требует индивидуального подхода.

Для выявления личных особенностей здоровья современные родители проводят тест ДНК ребёнка. Исследование помогает составить подробную и полную картину состояния здоровья малыша. Подробнее о генетическом анализе и о том, как его проводит диагностический центр MyGenetics, — в материале «Дэйли Бэби».

«Гены — это материал, в котором заключена вся информация об организме. Если в нём происходят какие-либо нарушения, прежде всего, они происходят в структуре генов. Особенно это касается наследственных заболеваний», — комментирует врач-педиатр Кристина Кусочкова.

Что даёт проведение генетического анализа и зачем это нужно ребёнку? Узнать о склонности к наследственным заболеваниям, чувствительности к каким-либо лекарственным препаратам и продуктам, выяснить, какой вид физической активности, режим дня и вид питания подойдёт конкретному ребёнку — все это помогает определить тест ДНК ребёнка. Исследование выявляет все риски и особенности здоровья. Также проводят ДНК тест на способности. Пол ребёнка при этом не имеет значения.

Почему ещё стоит провести генетический анализ ребёнку? Результат, который вы получите, останется у малыша на много лет, ведь гены не меняются. То есть, сделав ДНК тест один раз, вы получаете важную информацию о здоровье ребёнка на всю его дальнейшую жизнь. Он сможет использовать полученные данные уже будучи взрослым, и пожизненный вклад в его здоровье обеспечит именно тест ДНК. Мать и отец, как правило, понимают определяющую роль, которую играют гены в жизни их детей.

ДНК-тест можно проводить в любом возрасте, в том числе, с самого рождения ребёнка. Новорождённый фактически не замечает процедуру, так как она очень проста и безболезненна: специальной палочкой врач или родитель проводит по внутренней поверхности щеки, затем ватный наконечник отламывают и просушивают.

Полное и подробное исследование, которое покажет индивидуальные потребности ребёнка в тех или иных питательных веществах и микроэлементах, предрасположенность к заболеваниям, риск травм, врождённые спортивные качества и многое другое. На основе этих результатов можно сформировать подходящий ребёнку режим дня, рацион питания, подобрать спорт, в котором он будет успешно и органично развиваться. Анализ для детей отец может презентовать своей семье в качестве полезного и нужного подарка к любому празднику.

Сегодня ДНК-тест позволяет определить больше 4500 генетических болезней. Часто родители хотят выяснить, есть ли риск того, что ребёнок унаследуют какие-то заболевания от них. Так, тест на онкологические болезни рекомендуют провести, если в семье были случаи рака. Это поможет выявить риски и определить, что делать, чтобы избежать возникновения болезни.

Цитогенетические анализы

Этот вид анализа используют для диагностики различных врождённых и приобретённых заболеваний. Цитогенетические тесты показывают, существуют ли изменения в хромосомном аппарате клеток: например, есть ли аномалии числа хромосом.

Молекулярно-генетические анализы

Более точный вид исследования. Анализируются конкретные последовательности ДНК или РНК.

Генетический анализ стоит проводить не только, если известно о патологиях в семье, которые передаются по наследству. Дело в том, что не все заболевания проявляются сразу, да и вовсе — появляются. Но специалисты рекомендуют проводить генетический анализ вне зависимости от заболеваний, которыми болеют родственники.

Врач Кристина Кусочкова подтверждает: «Генетический тест даёт полную информацию о человеке. С одной стороны, это огромный плюс для врача-педиатра и врача-терапевта. Доктор будет знать, в каком направлении работать, на что обратить внимание в первую очередь, правильно составит советы по мерам профилактики. С другой стороны, мамы иногда неправильно интерпретируют тест, начинают проявлять гиперопеку, контролируют ребёнка во всем, что не есть хорошо. Поэтому обязательна консультация специалиста после такого теста. Необходимо разъяснить маме полученные результаты, правильно определить дальнейшую тактику по мерам профилактики для предупреждения возможных патологий».

Читайте также:  Повышение общего билирубина в биохимическом анализе крови

Проведение генетического анализа при беременности позволит будущим родителям убедиться, что плод развивается правильно. Тест выявит наличие или отсутствие генетических заболеваний у малыша.

Кстати, если провести генетическое исследование ещё во время планирования беременности, можно избежать многих проблем со здоровьем и развитием ребёнка.

Генетический анализ эмбриона проводят и при ЭКО, ещё до переноса эмбриона в полость матки. Это помогает выявить у него наследственные заболевания.

Выявить патологии на ранней стадии и спрогнозировать риск развития определённых заболеваний позволяет анализ на генетические заболевания у ребёнка. Сделать его стоит не столько в случае наличия в семье наследственный патологий, а скорее для того, чтобы знать какие именно правильные привычки скажутся на здоровье ребёнка наилучшим образом.

Тест поможет врачам «поймать» малейшие проблемы со здоровьем новорождённого и вовремя начать корректировку заболеваний. Не такой точный результат даёт анализ крови ребёнка. Беременность, как правило, протекает более предсказуемо, если в этот период провести генетическое исследование.

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

В зависимости от целей исследования в MyGenetics изучают от 8 до 34 генов. Затем диетологи и нутрициологи центра составляют детальный ДНК-отчёт — от 31 до 62 страниц, в зависимости от выбранного вида исследования.

Из отчёта клиент узнает:

  1. Прописанный рацион питания. Рекомендации по питанию и подобранные под ребёнка варианты меню. Также описываются возможные причины лишнего веса и риски развития диабета второго типа.
  2. Пищевые непереносимости. Узнавать о предрасположенности к непереносимости глютена или лактозы лучше заранее, а не путём проб и ошибок.
  3. Витамины: в каких микроэлементах больше всего нуждается именно ваш ребёнок.
  4. Уровень физической активности. Какие и в каком количестве физические нагрузки нужны ребёнку для полноценного развития.
  5. Спортивный потенциал. Врождённые спортивные качества человека содержатся в его ДНК. Анализ поможет выбрать самый подходящий для ребёнка вид спорта, тот, к которому у него есть предрасположенность на генетическом уровне. Полученная информация также поможет снизить вероятность спортивных травм.

Подготовка персонального ДНК-отчёта обычно занимает две недели. Информация о том, что отчет готов, и его версия в PDF высылаются клиенту на электронную почту.

  • ДНК-тест MyBaby для детей до 12 лет включает в себя исследование 12 генов, наиболее важных для развития ребёнка.
    Стоимость: 9900 рублей.
  • Исследование Wеllness больше подходит для детей постарше, но, с перспективой на будущее, проводится и младенцам. Включает исследование 32 генов.
    Стоимость: 17900 рублей.

MyGenetics — генетический тест для развития детей.

источник

Генетический анализ крови у новорожденных ─ один из первых анализов, который берут еще в роддоме. Его главная миссия в том, чтобы в максимально короткие строки получить качественные результаты о состоянии здоровья малыша.

Поэтому данное исследование включает в себя изучение крови новорожденного ребенка на наличие генетических заболеваний.

Исследования новорожденных включают в себя множество современных методик. При обнаружении заболевания на начальном этапе существует возможность выбора наиболее подходящего лечения, что исключает возникновение многих осложнений. Курс лечения, начатый вовремя, направлен на замедление развития болезни или ее прекращение. Провести диагностику нарушений без использования современной лабораторной аппаратуры фактически невозможно, поскольку симптоматика может отсутствовать до определенного возраста ребенка, после чего болезнь дает о себе знать.

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных. Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию. В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

В Российской Федерации исследование новорожденных в первые дни жизни происходит в обязательном порядке. Генетический анализ крови у новорожденных проводится на предмет пяти заболеваний:

Муковисцидоз — одно из наиболее часто встречаемых наследственных заболеваний, при котором у новорожденных возникают проблемы в работе дыхательной и пищеварительной систем. К тому же замедляется развитие малыша. Зачастую выбранный курс лечения обязательно происходит в специальном реабилитационном центре, что помогает предотвратить тяжелые последствия.

Фенилкетонурия — серьезное заболевание, поражающее головной мозг. У новорожденного очень стремительно начинает развиваться ряд неврологических нарушений. Такие младенцы нередко страдают умственной отсталостью. После того как эта проблема была обнаружена на ранних стадиях, составляют специальную диету, которая исключает попадание белка в организм с продуктами питания. Диетотерапия создает подходящие условия для гармоничного развития малыша.

Врожденный гипотиреоз — опасное нарушение, касающееся острой нехватки определенных гормонов в щитовидной железе. Болезнь чревата последствиями, задерживающими полноценное развитие малыша. Если патология была вовремя обнаружена, то эффективный курс назначенного лечения гормонами щитовидной железы в большинстве случаев помогает полностью восстановить рост и интеллектуальное развитие ребенка.

Галактоземия — достаточно сложный дефект работы организма, когда употребление молока и кисломолочных продуктов у грудничка вызывает развитие тяжелого поражения всех систем. При соблюдении правил безмолочного рациона и приеме специальных медикаментов можно победить это нарушение.

Адреногенитальный синдром касается чрезмерной выработки гормонов андрогенов корой надпочечников. Если на заболевание не обращать внимания, то у ребенка начнется ускоренное развитие репродуктивной системы, его рост замедлится. В период полового развития ребенка возможно возникновение бесплодия. Правильно назначенный курс лечения конкретными гормонами обеспечит нормальный темп развития. Также эффективные препараты снимают и другие симптомы заболевания.

Если полученные результаты лабораторного исследования показали, что новорожденный полностью здоров, родителям ничего не сообщают. Если ребенок попадает в группу риска по любому генетическому нарушению, то анализ требует повторного назначения.

После того как диагноз был повторно подтвержден, мать с ребенком отправляют на консультацию к специалисту.

Он расскажет, какие именно препараты предупреждают прогрессирование заболевания.

Общий анализ крови новорожденных помогает в очень короткое время обнаружить генетические заболевания. Расшифровка полученного результата исследования происходит довольно быстро. Эта информация определяет наследственные дефекты у самых маленьких пациентов при выявлении патологий.

В случае обнаружения отклонений на генном уровне женщину вместе с ребенком направляют на получение консультации у врача-генетика. Он проведет дополнительную диагностику и назначит необходимый курс лечения.

источник

Ваш малыш постоянно болеет? Его слабое место — бронхи и легкие? Тогда игры с вашим ребенком должны быть особенными, направленными на то, чтобы он легче справлялся с приступами, и его бронхолегочная система постепенно пришла в норму. Не отказывайтесь от лечения и обязательно выполняйте рекомендации врачей. Но и сами постарайтесь приложить максимум усилий к выздоровлению сына или дочки!

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Проведение неонатального скрининга новорожденных в роддоме на наследственные заболевания: анализ крови из пяточки

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

УЗИ-скрининг младенца способен выявить врождённые вывихи суставов бедра, а также дисплазию. Кроме того, ультразвук делают с целью обнаружить патологии головного мозга и некоторых внутренних органов. Какие именно органы обследовать, необходимо решить родителям вместе с врачом.

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца надо как можно скорее – недель с трех – переводить на специальную лечебную диету. Кроха будет получать продукты, которые содержат белок (именно он позволяет ребенку расти и развиваться), освобожденный от вредной для него аминокислоты. В России есть завод, выпускающий такие продукты, и теперь не надо лечебное питание закупать на Западе.

Когда к молодой маме в роддоме подходит медсестра и сообщает о том, что ее крошечному новорожденному ребенку в обязательном порядке будут делать скрининг, у мамы начинается паника. Пугает и само по себе грозное незнакомое слово «скрининг» и особенность проведения самой процедуры, ведь в первые дни жизни малышу придется проколоть пяточку, что приводит родителей в настоящий шок.

Зачастую лечение болезни, развивающейся стремительно, не приносит положительных результатов. Для лабораторных исследований кровь берут из пятки примерно на четвертый день жизни у доношенных детей и на седьмой ─ у недоношенных. Достаточно всего несколько капель крови из пяточки младенца. Их наносят на специальный тест в форме полоски. Затем высушивают и отправляют в лабораторию. В случаях, когда роды принимались в домашних условиях, этот анализ крови из пятки должен сдаваться в детской поликлинике.

  1. Хромосомный, при котором исследуются целые хромосомы или очень длинные их отростки. Еще называют этот процесс кариотипированием.
  2. Генетический, когда исследуются гены целиком или маленькая частичка ДНК.
  3. Биохимический тест, определяющий уровень белка или фермента.

Если в течение первой недели результаты показали, что билирубин высокий, это может свидетельствовать о резус-конфликте, нарушении функционирования желчных протоков, гепатите или инфекции. Помимо выявления патологий, врач устанавливает определенное лечение и для контроля уровня билирубина. Ведь его излишек вызывает поражение мозга. Если результаты говорят о повышенном уровне билирубина, у новорожденного снова берут кровь из пятки. На этот раз, чтобы выяснить количество непрямого и прямого билирубина.

Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.

Обследование новорожденных с целью выявления у них наследственных заболеваний называется неонатальным скринингом. Такой анализ помогает обнаружить болезни, которые не определяются внутриутробно, но при этом их важно начать лечить как можно раньше. Новорожденного обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза.

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет. Потому что шансы на выздоровление ребенка резко повышаются в том случае, когда терапия начинает осуществляться еще до того, как проявились первые клинические симптомы. Именно для этого и проводится скрининг новорожденных. Обязательную часть которого составляет анализ крови из пятки младенца.

Нарушение, вызванное неправильным выделением гормонов. Последствия недуга довольно тяжелые, вплоть до отставания в развитии. На 5 тысяч младенцев приходится 1 случай наследственного гипотиреоза. При этом болезнь чаще регистрируют у девочек. Правильно подобранная гормональная терапия дает шанс на полное выздоровление ребенка.

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) — это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

Вязкий секрет закупоривает протоки желез. Затруднение оттока вязкой слизи ведет к застойным явлениям в железах. В итоге выводные протоки желез расширяются. Постепенно происходит атрофия железистой ткани, перерождение ее в соединительную ткань. Прогрессирует фиброз тканей желез.

источник

Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.

При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.

Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.

При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:

  • общий анализ крови новорождённого;
  • общий анализ мочи;
  • биохимические исследования крови;
  • анализ кала у новорождённого.

Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.

Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.

Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.

Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания.
При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови.
Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.

Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.

У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:

  • эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;
  • тромбоциты -150 — 400 x 109/л;
  • лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;
  • гемоглобин — 124 — 166 г/л.
Читайте также:  При каких показаниях анализ крови на пса назначают биопсию

Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:

  • HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
  • HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).

Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.

В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.

Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.

При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.

При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.

Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:

  • консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;
  • сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;
  • ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;
  • рентгеновское обследование щитавидной железы.

При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании.
Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.

В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем.

источник

Целью генетического анализа является расшифровка ДНК, оценка состояния хромосом, выявление дефектных генов, определение уровня, на котором произошло нарушение.

Это позволяет не только уточнить диагноз, но и принять своевременные профилактические меры при наличии предрасположенности к наследственным патологиям. Цена исследования не бывает низкой, что обусловлено использованием дорогостоящих химических реактивов. Поэтому сдать кровь лучше в проверенной лаборатории или клинике Москвы с хорошей репутацией.

Многие считают, что генетический анализ крови на наследственность необходим только при наличии семейных заболеваний, передающихся по наследству. Но некоторые патологии могут не проявляться у родителей, а «поломанный» ген будет передаться детям.

Отец и/или мать могут не подозревать о том, что один из них или оба родителя являются носителями больного гена. Зачастую узнают об этом, когда заболевает ребенок.

Например, по статистике ВОЗ на момент рождения регистрируется только 3% случаев врожденных пороков, а к году – уже 7%.

Генетический анализ рекомендуется сдавать в таких случаях:

  • Бесплодие неизвестной этиологии.
  • Внутриутробная смерть плода.
  • Повторяющиеся выкидыши.
  • Отягощенный семейный анамнез (наличие у кровных родственников наследственных патологий).
  • Врожденные аномалии у детей.
  • Планирование воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями, в частности ЭКО (показано обоим партнерам).
  • Преимплантационная диагностика в период прохождения ЭКО позволяет исследовать ДНК зародышей и пересадить в матку только здоровые эмбрионы.
  • Планирование семьи и беременности (оцениваются геномы будущих отца и матери).
  • Пренатальная диагностика проводится во время беременности при подозрении на врожденные аномалии у ребенка.
  • Для установления отцовства.
  • Отклонения в физическом и/или умственном развитии.
  • Задержка в половом развитии.
  • Неадекватная реакция организма на медикаментозную терапию, исследование позволяет подобрать эффективные препарат, который не будет вызывать выраженные побочные эффекты.
  • Для выявления труднодиагностируемой вирусной инфекции. В этом случае в крови пациента выявляется чуждый генетический материал. Это более точный анализ, чем тест на антитела.
  • Для выявления причин имеющегося сложного заболевания неясной этиологии.
  • С помощью ДНК-теста можно определить творческие наклонности ребенка и его спортивные способности. При планировании для ребенка спортивной карьеры рекомендуется пройти такой тест, поскольку спортивные возможности определяются геномом на 60%. При этом ДНК-тест носит исключительно рекомендационный характер.
  • В юридических и прикладных целях проводится генетический скрининг для изучения семейной истории и выяснения, из какой части света произошла предковая группа.

Здоровые люди проходят исследование, чтобы обнаружить вероятность развития болезни сердца и сосудов, раковой опухоли, аллергии и других тяжелых патологий. Это особенно актуально для людей, в семье которых умирали родственники от рака, болели ишемической болезнью сердца, страдали аллергией.

Стоимость исследования в Москве зависит от сложности анализа и уровня лаборатории.

В период гестации у беременной берется венозная кровь для тройного теста, позволяющего обнаружить опасные патологии типа синдрома Дауна или Эдвардса, пороки сердца, аномалии нервной трубки, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие. Показано обследование беременным старше 35 лет, женщинам, у которых при других видах диагностики обнаружены нарушения внутриутробного развития плода. Точность метода 98%.

Если результаты обследования настораживают, то беременную направляют на дальнейшие генетические исследования.

Если врожденные патологии не были выявлены у малыша во внутриутробном развитии, то их можно обнаружить сразу же после рождения ребенка. Для этого проводят ДНК-анализ. Выполненное вовремя обследование позволяет начать своевременное лечение и таким образом избежать серьезных осложнений.

Кровь берут у доношенных детей на четвертые сутки жизни, у недоношенных – на седьмые. С помощью генетического скрининга у младенцев можно обнаружить 300 и более патологий.

Используют два основных варианта обследования:

  1. G бэндинг – дифференциальное окрашивание хромосом по всей длине.
  2. FISH-метод или флуоресцентная гибридизация – цитогенетический анализ, определяющий последовательность ДНК. Это высокоточный тест с повышенной разрешающей способностью.

Если в кариотипе обнаружены отклонения, то проводятся повторное кариотипирование.

Сдать генетический анализ можно в клинике «АльтраВита» по приемлемой цене. Инновационная оснащенность лаборатории, использование высококачественных реактивов позволяет получить результат в кратчайшие сроки. Диагностические данные расшифрует квалифицированный специалист.

Генетический анализ крови у новорожденных представляет собой специфическую диагностику наличия признаков возможного развития тяжелых наследственных заболеваний в ДНК исследуемого.

Генетические заболевания могут передаваться через самые дальние родственные ветви, и ни родители, ни ближайшие родственники могут о них ничего не знать.

Именно поэтому с момента появления малыша на свет у него берется анализ крови у детей, позволяющий определить, есть ли у ребенка отклонения в развитии или он абсолютно здоров.

Если не провести генетический анализ крови в роддоме, то выявление болезни на более позднем этапе жизни малыша (даже спустя несколько месяцев) может обернуться для ребенка тяжелой формой инвалидности, умственной отсталостью и даже летальным исходом.

Еще недавно скрининг новорожденных проводился лишь для выявления нарушений, приводящих к умственной отсталости. Сегодня же спектр исследований на наличие наследственных заболеваний помогает определить повышенный риск инфекционных болезней, сердечных аномалий, потери слуха. В некоторых странах количество определяемых наследственных аномалий достигает 30.

Исследования показали, что ранняя диагностика дает возможность ребёнку полностью излечиться и в дальнейшем полноценно существовать.

Генетический анализ крови новорожденного — тест, который представляет собой комплексное исследование организма, предполагающее изучение генотипа ребенка. Расшифровав результаты, врач определяет наличие изменений генетического фона и нарушение молекулярной структуры белков, выступающей своеобразным кодом в организме.

Хромосомное исследование помогает получить информацию о серьезных дефектах в структуре ДНК и обо всех хромосомах, выяснить есть ли у них дополнительные элементы и в норме ли их количество.

Биохимическое исследование информирует врачей об уровне активности основных белков. В генах заложен код ДНК, необходимый для образования белков, и наличие аномалий в их численности указывает на наследственный сбой.

Анализ крови у новорожденных (неонатальный скрининг) проводят на 4 день после рождения. У недоношенных детей кровь на диагностику берут в недельном возрасте или позже (в зависимости от степени недоношенности). Для получения максимально достоверных результатов младенца не прикладывают к груди в течение трех часов до начала процедуры.

Генетический анализ у новорожденного осуществляется путем забора крови из пятки. Для малыша эта процедура безболезненна и не вызывает никакого беспокойства.

Проводится генетический анализ в роддоме. Забор биоматериала выполняется в условиях строгой стерильности одноразовой иглой. Место укола обрабатывают антисептиком. Взятые несколько капель крови переносят на специальную тест-полоску и высушивают.

К анализу прилагается бланк с информационными данными о маме и ребенке. После этого анализ крови из пятки отправляют в лабораторию. Диагностика проводится в течение 10 дней после сдачи анализа. Все полученные результаты передаются в базу детской поликлиники.

В основной массе проведенный скрининг из пятки новорожденного дает отрицательный результат. На основании этих данных в медкнижке ребенка делают соответствующую запись. О результатах анализа родителей не информируют.

Если же генетические тесты дали положительный результат, с родителями ребенка связываются врачи, которые озвучивают проблему. Перед выбором тактики лечения новорожденного рекомендуют сделать повторный анализ.

При повторном положительном результате врачи составляют терапевтическую схему лечения и настраивают родителей на благоприятный прогноз выздоровления.

Генетические анализы часто проводятся при ЭКО, однако делают их на стадии зачатия, а не по факту рождения ребенка. Более подробно о этих тестах вы можете прочитать здесь. Узнать о генетическом анализе на отцовство и его юридической важности можно здесь.

Кровь на скрининг у новорожденных позволяет своевременно выявить 5 наследственных генетических заболеваний, которые не определяются внутриутробно во время беременности:

  • врожденный гипотиреоз. Заболевание связано с аномалиями развития щитовидной железы вплоть до ее полного отсутствия и незрелостью участка головного мозга, контролирующего выработку гормонов. Недуг встречается у одного на пять тысяч новорожденных. Мальчики менее подвержены этой патологии, чем девочки. Больным назначают препараты тиреоидных гормонов, предупреждающие психическое и физическое развитие;
  • муковисцидоз. Это заболевание распространено довольно широко. От недуга страдают органы дыхания и кишечник ребенка, больные заметно отстают в росте. Вовремя выявленное заболевание поддается лечению в специализированных медицинских центрах;
  • адреногенитальный синдром. Вследствие нарушения работы коры надпочечников дети отстают в росте и физическом развитии, у них наблюдаются аномалии половых органов, которые могут приводить к бесплодию. Заболевание нередко сопровождается острой почечной недостаточностью. Полностью нормализовать состояние ребенка возможно при помощи гормонов;
  • галактоземия. Заболевание характеризуется мутацией гена, ответственного за синтез молочных сахаров. У малыша, питающегося молоком, увеличивается печень, появляется желтуха, его мучают судорожные конвульсии, которые сопровождаются хаотичным движением глазных яблок. Если галактоземию не лечить, она может обернуться физическим и психическим отставанием в развитии;
  • фенилкетонурия. Заболевание проявляется неспособностью организма вырабатывать фермент, расщепляющий фенилаланин. Накапливаясь в крови и моче, производные аминокислоты начинают оказывать токсическое воздействие на мозг, что может приводить к слабоумию. Чтобы избежать отклонений в развитии, из рациона ребенка необходимо навсегда вычеркнуть продукты, содержащие фенилаланин (курицу, грибы, молоко, сметану, бананы). В случае соблюдения диеты врачи гарантируют полноценную жизнь.

Все перечисленные выше заболевания встречаются достаточно часто, а их развитие может довольно существенно снизить качество жизни ребенка и осложнить жизнь родителям. Скриниг из пятки позволяет своевременно выявить любой из этих недугов и взять его под контроль.

Для предупреждения появления наследственных заболеваний у новорожденных генетический анализ крови проводится беременным женщинам. Он позволяет изучить наследственные признаки и состояние генов, после чего составить предполагаемый прогноз здоровья малыша.

Врачи определяют недостатки в развитии плода, фиксируют причины прерывания беременности. Специалист назначает проведение исследования женщинам, которые входят в одну из таких групп риска, как:

  • возраст более 35 лет;
  • влияние на плод рентгеновских лучей наркотиков, алкоголя;
  • случаи мертворождения;
  • вирусная инфекция при беременности.

Кровь на генетику сдают для определения материнства или отцовства, предрасположенности ребенка к наследственным недугам. Генотипирование помогает назначать лекарственные средства в необходимых дозах для лечения еще неразвившегося недуга.

Будущая мать сдает анализы на установление генетической тромбофилии, цитогенетического исследования, носительство частых мутаций при наследственной патологии. Проводится генетическое изучение крови у больных с синдромом Жильбера и изучение свертывающих систем по двум факторам V, ii.

В лаборатории проводят анализ взятой у пациента крови цельной с ЭДТА, которая определяет генетические маркеры, необходимые для установления качества лечения гепатита.

ЭДТА — особый, используемый для постановки анализа реактив в виде кислоты, находящейся в пробирке с фиолетовой крышкой.

Перинатальный скрининг проводят для выявления таких врожденных уродств, как:

  • синдром Дауна;
  • изменения в нервной трубке;
  • трисомия на 18 паре хромосом.

В срок до 13 недель изучают такие показатели, как РАРР-А — плазменный протеин А, свободную В-субъединицу гормона хорионического. Обработка показателей позволяет выявить свободный эстриол, L-фетопротин.

Анализ на генетику не является обязательным, но позволяет контролировать ситуацию.

Внутрипопуляционные явления подразделяются на такие виды, как:

  • генный полиморфизм;
  • хромосомные изменения;
  • сбалансированные виды.

При наличии в гене более чем одного аллеля развивается генетический полиморфизм. Группа крови — наиболее яркий пример подобного явления.

Генетические видоизменения присущи белкам сыворотки крови, лейкоцитарным ферментам, находящимся в плазме. Отличие в группах крови наблюдают по лейкоцитарным антигенам Rh, АВО, MN.

Полиморфизм по группам крови наблюдают по системе АВО и различают по частоте аллелей. Различают 4 группы крови (CA, В, АВ и О) и соответствующие им аллели: IA, IB и IO.

Популяции человека обладают полиморфизмом по системам группы крови Rh, MN. Генетическая изменчивость проявляется в распределении отдельных видов заболеваний на земном шаре, в их клиническом течении, реакциях на лечение недуга.

Для профилактики наследственных заболеваний будущего малыша проводят перинатальное изучение болезней на внутриутробном этапе развития плода.

Хромосомная патология выявляется методом постановки биохимического теста, определяющего наличие и концентрацию АФП и ХГЧ в сыворотке крови на 15-18 неделе беременности.

Синдром Дауна и другие хромосомные изменения плода выявляют с использованием белков-маркеров РАРР-А и Р-ХГЧ в первые три месяца беременности. В норме у будущей матери количество белка РАРР-А повышено, а низкий его уровень указывает на формирование наследственной патологии.

На 10 неделе беременности хорионический гонадотропин (ХГЧ) имеет максимальную концентрацию. Предельно допустимые значения гормона указывают на наличие патологии хромосом и развитие трисомии. Нижний уровень составляет 0,5 МоМ, а предельная величина — 2 МоМ. Исследуют кровь и на наличие гликопротеина SP1. В норме он составляет 1 МоМ, а у больного плода — 1,28 МоМ.

Ингибин А изучается в биохимическом анализе как маркер хромосомной патологии. При наличии параметра гликопротеина в пределах 1,44-1,85 МоМ устанавливают хромосомную патологию (трисомию 21).

В процессе появления нарушений в системе гемостаза формируется повышенная способность к образованию тромбов. Носители гена, вызывающего тромбофилию, испытывают клинические признаки недуга в результате воздействия таких факторов, как:

  • послеродовый период;
  • хирургическое вмешательство;
  • беременность;
  • травматические повреждения с наложением шины или гипса.

У беременных женщин анализ проводят при наличии в анамнезе родственников тромбоза вен и инфаркта миокарда, а также возникновения осложнений предыдущих беременностей:

  • гестоза;
  • внутриутробной гибели плода.

Врач определяет факторы риска развития тромбофилии, подбирает профилактические средства для предотвращения осложнений у ребенка и матери.

В результате исследования обнаруживают мутации генов в фолатных циклах MTHFR, MTRR, указывающие на формирование порока развития в виде волчьей пасти, заячьей губы. Определяют с помощью анализа фактор генетической невынашиваемости беременности.

Тромбозы вен обусловлены генным полиморфизмом в аминокислотах протромбина F2, коагуяционного фактора F5. Ген F2 имеет полифонизм F2 22010-6> Генетическое исследование плода

Замершая беременность позволяет сдавать генетический анализ на выявление отклонения в хромосомах плода. Исследование пуповинной крови (кардоцентез) определяет ряд заболеваний после 18 недели беременности. Анализ ДНК ребенка или ДОТ-тест, выявляет синдром Эдвардса, Патау, Дауна.

Биохимические маркеры определяют в процессе исследования, учитывая величину показателя для каждого срока беременности. Врач принимает во внимание возраст матери, беременность, сопутствующие ее недуги, осложнения при родах.

Цельная кровь (ЭДТА) для анализа позволяет опередить ДНК ребенка и прогнозировать риск развития хромосомной патологии. Высокий уровень гомоцистина нарушает кровообращение в плаценте, из-за чего развивается бесплодие или гипоксия плода в более поздние сроки беременности.

Врач проводит генетическое исследование с помощи ПЦР метода для изучения полиморфной особенности генов, выявляет V фактор и протромбин.

Образцы крови упаковывают в индивидуальные емкости, сопровождая ее индикационной надписью. Изучают эмбриональные кровяные тельца, находящиеся в кровообращении матери, для установления хромосомной карты генов ребенка.

Метод полностью заменяет инвазивный процесс изучения аномалий развития плода.

По результатам анализа врач устанавливает степень риска невынашивания беременности. В исследовании указывают величину F5 и F2(фактора Лейдена и протромбин).

Отмечают фибриноген F6B и ингибитор активатора плазмогена как стандартную или патологическую гетерозиготу.

В анализе определяют коауголограмму и гемостазиограмму. Невынашивание беременности связано с полиморфизмом генов систем гомеостаза и фибринолиза, протромбина 620210A, гена 6667Т, ингибитора плазмогена PAJ-1.

Полиморфизм генов у женщин с прерванной беременностью связан с факторами свертывания крови (FJ, LV). Расшифровка анализа на трисомию может дать результат 21.18.13 с учетом индивидуальных рисков, определяемых как 1: 2434, 1:16789.

Синдром Дауна по хромосоме 21 имеет частоту рождения детей 1:900. Если матери исполнилось 20-24 года, вероятность появления болезни Дауна 1:562, 30 лет — 1:1000, 39 -1:214. Синдром трисомии 18 составляет частоту в популяции 1: 700.

Синдром Патау, или трисомия 13, характеризуется тяжелой врожденной патологией 1: 4000. Цифры 21,18,13 указывают на риск появления синдромов болезни Дауна, Эдвардса, Патау.

Генетическое бесплодие связано с мутацией У-хромосомы у мужчин, а у женщин — хромосомная аномалия (45Х), синдром Штейна-Левенталя, мутация гена FMR1, сопровождающаяся ломкой Х-хромосомы, трисомия 16.

Расшифровка анализа в медико-генетической консультации определяет риск повторения наследственного недуга.

Генетические анализы помогают получать полную характеристику состояния организма и выявлять патологии всего лишь по образцу слюны или одному волосу. Кроме того, методы генетики используются в криминалистике и для установления родственной связи.

Диагностика ДНК (молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты) – это специализированное медицинское исследование на предмет расшифровки информации, заложенной в генах человека.

Существуют несколько категорий генисследований, направленных на различные цели:

  • получение полной картины по наследственным заболеваниям;
  • выявление отклонений плода;
  • выявление гензаболеваний у новорожденного;
  • диагностика инфекционных болезней;
  • определение родственной связи.

Современные методы генодиагностики отличаются от других диагностических процедур максимальной точностью данных, полученных из минимального источника. Для постановки диагноза достаточно одной капли крови или образца слизистой из полости рта.

Читайте также:  Повышенный билирубин в крови остальные анализы в норме

Методы изучения генетики на данном этапе развития науки дают возможность расшифровать часть генетического кода человека. Ученые уже умеют определять, какие именно гены провоцируют конкретные болезни, а какие, напротив, отвечают за устойчивость к ним.

На видео от канала Young120 рассказывается, зачем нужны генетические тесты.

Сделать генетический анализ можно в специализированных медицинских центрах. Сейчас они предлагают широкий выбор подобных тестов на различные факторы.

Например, есть специальные тесты:

  • для спортсменов;
  • на здоровый образ жизни;
  • перед операцией;
  • на риски при курении;
  • на склонность к алкоголизму и иным зависимостям;
  • на реакцию организма на молоко и жареную пищу;
  • на реакцию организма при приеме ОК (оральных контрацептивов) и т. д.

В практическом осуществлении анализы делятся на такие виды:

  • полный генетический анализ;
  • анализы на наследственные заболевания и склонности к ним;
  • цитогенетические анализы;
  • молекулярно-генетические анализы;
  • генетические анализы при беременности;
  • генетический анализ эмбриона.

Это тот анализ, который не меняется со временем или под влиянием каких-то факторов, как анализ крови или мочи. Проходят генетическое исследование раз в жизни. По его итогам врач создает генетический паспорт с указанием всех возможных болезней и степени склонности к ним.

В распоряжении пациентов сейчас есть несколько способов определения наследственных заболеваний.

Основные группы исследований это:

  • цитогенетические исследования (хромосомное кариотипирование);
  • молекулярно-генетические исследования (анализ ДНК одного конкретного гена).

Цель группы анализов кариотипа – выявить структурные и количественные изменения в наборе хромосом, определить места повреждения или изменения размеров и форм хромосом.

Кариотипирование используют, чтобы определить такие отклонения, как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Тернера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Кляйнфельтера и т. д.

Молекулярное диагностирование направлено на вычисление множества возможных отклонений, передаваемых по наследству. Именно эти методы предупреждают о потенциальных заболеваниях, которые еще не проявились, но могут активизироваться в будущем.

Основные патологии, диагностируемые генетическими анализами на предрасположенность к болезням:

  • гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
  • фенилкетонурия;
  • хорея Гентингтона;
  • талассемия;
  • миодистрофия Дюшена-Беккера и т. д.

По анализу ДНК можно узнать риски хромосомных патологий плода с десятой недели беременности. На их поиск нацелено исследование NIPT Prenetix. Осуществляется оно по крови беременной. Анализ необходим для установления причин невозможности женщины успешно выносить ребенка или выявления рисков осложнений при текущей беременности.

Кроме того, исследование дает полную картину по предрасположенностям к:

  • повышенному давлению;
  • онкологии;
  • неправильному обмену веществ;
  • избыточному весу;
  • инфаркту;
  • остеопорозу и прочим наследственным болезням.

Данное исследование зачастую проводится при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) или по инициативе родителей. Необходимо оно для определения жизнеспособности эмбрионов и выявления возможных аномалий до помещения эмбриона в матку. Процедура помогает увеличить шансы на успешную беременность и появление на свет здорового ребенка.

Исследование рекомендовано при данных условиях:

  • если женщина старше 34 лет, а мужчина старше 39 лет;
  • несколько неудачных попыток ЭКО;
  • более 2-х выкидышей;
  • наличие генетических патологий либо у родителей, либо в семье.

Кроме того, генанализ показан при нескольких неудачных попытках ЭКО, либо в случае рождения ребенка с генетическими болезнями.

Среди методов анализа эмбриона наиболее популярные это:

  1. Забор бластомера. На 3-й день после оплодотворения у эмбриона берут одну клетку инструментами для микрохирургических операций.
  2. Забор трофэктодермы. На 5-6 день развития эмбриона проводится вышеупомянутое кариотипирование.
  3. Исследование полярного тельца проводят для обнаружения генетического отклонения, передающегося по женской линии.

Полярное тельце – часть яйцеклетки, которая хранит генетическую информацию, аналогичную ядру яйцеклетки.

У подобных анализов есть небольшая вероятность ошибки – около 4%. Поэтому беременной назначают несколько комплексных скринингов на разных сроках вынашивания плода.

В случаях, когда анализы выявляют повышенный риск отклонения в хромосомах плода, показана биопсия хориона.

Если кто-то в семье страдал моногенными мутациями, то рекомендована также и такая диагностика.

Наиболее распространенные моногенные заболевания:

  • муковисцидоз;
  • амиотрофия;
  • гемофилия;
  • фенилкетонурия;
  • мукополисахаридоз.

Генанализ выявляет и хромосомные транслокации, когда хромосомы буквально меняются местами. При таком раскладе, если обмен произошел в равных пропорциях, внешне человек не будет отличаться от здорового.

Чтобы установить различные инфекции в организме также применяют генанализы. В частности, на этом поприще широко используются ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция). Процедура позволяет установить наличие тех или иных заболеваний, вызываемых опасными микроорганизмами, до того, как они начнут активно развиваться и вредить организму.

Анализ эффективен, даже когда иммунологические, микроскопические и бактериологические тесты не выявили проблему. ПЦР-диагностика выявляет острые и хронические инфекционные болезни. Она отличается чувствительностью не только к вирусам, но и к бактериям, попавших в организм и ставшим источником недуга. Причем тест показывает результат вплоть до единичных вирусных и бактериальных частиц.

Такой анализ можно делать как уже родившемуся ребенку, так и еще находящемуся в утробе плоду. Во втором случае процедуру должен осуществлять специалист с большим опытом в этой сфере.

Забор биологического материала у плода происходит методами:

  1. Биопсии ворсинок хориона на 9-12 неделе беременности. В оболочку эмбриона вводится игла, и осуществляется забор материала под визуальным управлением посредством УЗИ. Следует знать риски этой процедуры – вероятность выкидыша 2%.
  2. Амниоцентеза на сроке 14-20 недель. Забор околоплодных вод так же, как в первом варианте, через введение иглы. Риск потери ребенка – 1%.
  3. Кордоцентеза на сроке 18-20 недель. Берут кровь плода из сосуда пуповины. Риск выкидыша – 1%.

Кроме инвазивных анализов, существует американская методика установления отцовства без вмешательства в жизнедеятельность плода, а значит и без даже минимальных рисков для него.

В этом дородовом тесте исследуют несколько проб венозной крови родителей. Смысл методики в том, что ДНК плода свободно циркулирует в организме матери, следовательно, часть ее содержится и в крови. Данные ДНК плода извлекают и сравнивают с образцами матери и предполагаемого отца.

Следует иметь в виду ограниченность по срокам в данном методе. Анализ актуален в первом триместре, после достижения 10-недельного срока. Во втором и третьем триместре результаты не будут настолько достоверными.

По мнению медиков, неинвазивные методики заменят заборы материала непосредственно иглой с хоть и низким, но присутствующим риском для жизни ребенка.

Неонатальный скрининг осуществляют в роддоме на 4 день после рождения путем забора крови из пятки. Чтобы получить точные результаты, младенец должен быть голодным за 3 часа до анализа.

Процедура взятия проб для проведения генетического анализа безболезненна и ничем не грозит малышу.

Проба крови берется в строго стерильных условиях с антисептиком и одноразовым шприцем. Образец наносят на специальную тестовую полоску и дают высохнуть. Результаты приходят в течение десяти дней.

Неонатальный скрининг важен по той причине, что показывает пять серьезных генетических отклонений, передающихся по наследству. Внутриутробные тестирования их не устанавливают. Следует заметить, что эти болезни отнюдь не редки, а их присутствие намного снизит качество жизни человека.

Список заболеваний, определяемых через послеродовой скрининг:

  1. Врожденный гипотиреоз. Проявляется при неправильном развитии щитовидки вплоть до ее отсутствия и незрелостью части мозга, отвечающего за вырабатывание гормонов. Вероятность болезни – один из 5000. Чаще встречается у девочек. Показано назначение курса гормонов.
  2. Муковисцидоз. Встречается часто и воздействует на дыхательную систему и кишечник. Провоцирует отставание в росте. При выявлении на ранних стадиях болезнь можно лечить.
  3. Адреногенитальный синдром. Влияет на работу надпочечников, поэтому больные дети отстают в росте и физическом развитии. Наблюдаются патологии половых органов, что может привести к бесплодию. Часто приводит к острой почечной недостаточности. В полной мере поддается лечению гормонами.
  4. Галактоземия. Вызвано мутированием гена, определяющего синтез молочных сахаров. Младенцам необходимо молоко, но у больных детей оно провоцирует увеличение печени и судороги. В отсутствии надлежащего лечения грозит серьезным психическим и физическим отставанием.
  5. Фенилкетонурия. Выражается в невозможности выработки организмом фермента, расщепляющего фенилаланин. В итоге аминокислоты копятся в моче и крови, и токсично воздействуют на мозг, что приводит к слабоумию. Больному ребенку показано в течении всей жизни придерживаться диеты без молочных продуктов, грибов, бананов и курицы, поскольку они содержат фенилаланин. Тогда полноценное развитие и жизнь гарантированы.

Взятие образца щечного эпителия Забор крови у новорожденного Анализ и сопоставление данных при генетическом анализе Исследование проб биоматериала в лаборатории

Прежде чем приступать к анализу, обязательно заполняется специальная подробная анкета. В ней пациенту нужно предоставить полную достоверную информацию о:

  • себе;
  • своем образе жизни;
  • болезнях;
  • аллергиях и т. д.

Все это повышает точность конечной расшифровки тестирования.

Генетический анализ делают на основе биологического материала. Клетки обычно переносят в буферный раствор или наносят на предметное стекло, фиксируя его.

Забор материала должен проводить только квалифицированный сотрудник лаборатории. Особенно это актуально для анализа на отцовство, связанного с судебным процессом. Такая процедура проводится полностью в медучреждении. На частные тесты можно сдать биоматериал, взятый в домашних условиях.

Если раньше для генанализа нужна быть только кровь, взятая из вены, то сейчас ДНК-исследование можно провести на основании различного биоматериала.

Для проведения ДНК-анализа используется данные виды генетического материала:

  • щечный эпителий;
  • кровь;
  • зубы;
  • ногти;
  • слюна;
  • сперма;
  • волосы с корневой луковицей.

Первые два типа являются стандартными и подходят для всех тестов, включая судебные. Остальные относятся к нестандартным и применяются для частных исследований.

Чаще всего на исследование сдают щечный эпителий. Для его взятия не понадобятся сложных процедуры — достаточно одного мазка.

При исследовании цельной крови, после изъятия ее помещают в специальную пробирку.

При таком варианте работа в лаборатории условно делится на два этапа:

  1. Отделение из крови ДНК.
  2. Изучение ДНК и выявление мутаций или полиморфизмов.

Это зависит от типа теста и непосредственно медучреждения. Общий генетический анализ крови и толкование результатов займет приблизительно 2-3 недели. Упомянутый выше неонатальный скрининг младенцев делается примерно неделю или десять дней.

Расшифровывать информацию, полученную при генисследованиях, будет врач, специализирующийся на этом. Специалисты в этой сфере классифицируются по различным тестированиям взрослых и детей. В каждом конкретном случае нужно проделать колоссальную работу по сопоставлению данных, чтобы пациент получил максимально точный результат.

Можно толковать результаты теста самостоятельно, пользуясь медицинскими журналами, но для этого нужно обладать определенными знаниями.

Цены на генетические обследования также уточняются в специализированных центрах. Это обуславливается тем, что политика цены в различных учреждениях может отличаться.

Такие тесты могут стоить от 1200 до 80 000 рублей в зависимости от типа и сложности.

Например, тестирование на отцовство в судебном порядке проводят на более сложном оборудовании, чем личные тесты, поэтому и цена его обычно выше.

Репортаж канала «Чудо техники» о том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК:

У каждого человека имеется определенный природой набор генов, который является уникальным.

При этом каждого можно отнести к одному из известных генотипов, передающих информацию обо всех наследственных болезнях, а также предрасположенности к ним.

Зная генотип, можно подобрать подходящее лечение и препараты для него, определить протекание беременности и возможность отклонений в развитии плода.

Исследование позволяет обнаружить «сбои» в наследственной информации.

Причем изменить их практически невозможно, но это поможет избежать некоторые ситуации.

Анализ крови на генетику позволяет:

  • установить предрасположенность к тому или иному заболеванию;
  • выявить неправильное развитие плода при проведении при беременности;
  • назначить препараты, которые будут подходить данному пациенту;
  • избежать развития возможных страшных заболеваний при помощи определенной терапии.

Чаще всего анализ на генетические заболевания проводят в таких направлениях как:

  • Гинекология. Обычно это касается женщин в период менопаузы для подбора гормональных препаратов. Также для определения более эффективных контрацептивных средств.
  • Онкология. При имеющейся предрасположенности, на которую показывают результаты генетического анализа, возможно подобрать нужную терапию и профилактические мероприятия.
  • Кардиология. При проведении анализа на генетическую тромбофилию врач сможет правильно назначить лечение, чтобы избежать таких заболеваний как атеросклероз или инфаркт.

Существует несколько методов обработки генетического анализа.

Метод молекулярной цитогенетики помогает выявить заболевания, передающиеся по наследству. Суть метода состоит в исследовании хромосом с помощью микроматриц.

Из забранной крови выделяют лимфоциты, которые размещают в специальную среду на несколько суток. После этого проводят их исследование. Такая методика имеет высокую степень точности результатов.

Используется она для выяснения причин бесплодия и выкидышей на ранних этапах беременности.

Генетический анализ крови у новорожденных, исследованный этим методом, позволяет установить диагноз возможных врожденных болезней.

Результат обычно готов через 20-30 дней.

Метод ПЦР проводят, не только исследуя кровь, но и используя другие материалы: слюна, моча, ткань плаценты, спинномозговая или плевральная жидкости.

Метод основан на изучении ДНК/РНК на молекулярном уровне. Дает высокие результаты точности при таких болезнях как ВИЧ, туберкулез, гепатит, инфекции половых органов, энцефалит и другие.

Данный метод позволяет получить результат в более короткие сроки.

Метод флуоресцентной гибридизации исследует нуклеотидные соединения отдельного участка хромосомы. Исследовать необходимо только свежий биоматериал. Метод используется при генетическом анализе плода на наличие врожденных пороков. Также позволяет определить наличие раковых клеток после проведения химиотерапии. Результат анализа готов через 3 суток.

Микрочипирование почти не применяют в России. Данный метод схож с предыдущим, в его основе также используются флуоресцентные ДНК/РНК. Результат генетического анализа готов через 6 дней.

Используется в онкологии и кардиологии.

Определить, какие именно обследования нужно сделать, должен лечащий врач.

Читайте так же: Узнаем нормы и расшифровку липидограммы

Генетика позволяет выявить действие определенных генов или их сочетание на тот или иной образ жизни:

  • Склонность к алкоголизму определяется генами, контролирующими переработку алкоголя. Они должны вызывать или не вызывать неприятные симптомы после выпитого.
  • Предрасположенность к наркомании также определяется геномом, который должен провоцировать болезненные ощущения при употреблении наркотиков.
  • Имеется ген курильщика. Он говорит не о том, что человек обязательно будет курить, а указывает на то, что если данный индивид начнет употреблять табачные изделия, то его ежедневная доза будет выше средней, что может привести к другим заболеваниям.
  • Имеются гены, которые показывают возможную адаптацию мышц к спортивным нагрузкам.
  • Ожирение с точки зрения генетики заключается в сочетании геномов, влияющих на объем получаемых калорий и отвечающих за их сжигание.

Полное генетическое обследование устанавливает:

  • возможные наследственные заболевания;
  • лекарственные препараты, которые будут помогать или, наоборот, усугублять болезни;
  • объем калорий нужный организму;
  • какие витамины и минералы вырабатываются самостоятельно, а каких всегда будет не хватать из-за генетической предрасположенности;
  • анализ на генетическую выносливость позволит скорректировать нагрузки для спортсменов.

Исследование репродуктивного здоровья наиболее востребованный в наши дни анализ.

Такие генетические анализы позволяют уточнить причину невозможности иметь детей. По полученным результатам врачи могут скорректировать лечение.

Иммуногенетическое исследование помогает установить факторы, влияющие на наследственную зависимость иммунитета. Он основан на выявлении в организме антител и антигенов.

Определение генотипа по резус-фактору важно на ранних этапах беременности. Если у будущей матери резус отрицательный, а у плода положительный, то происходит выработка антител, которые разрушают эритроциты в крови младенца.

Это может привести к выкидышам или нарушениям развития ребенка. Генетический анализ крови при беременности позволит выявить ее генотип. Также анализ берется у будущего отца ребенка.

При несовпадении генотипов родителей по особым показаниям проводится генетический анализ плода, который берется из пуповины.

Исследование генов системы гемостаза позволяет выявить патологии, связанные с нарушением свертываемости крови. Такое обследование назначают при выявлении причин бесплодия, при подборе контрацептивов, а также при имеющихся у родственников случаях инфарктов и инсультов.

Фармакогенетика позволяет выяснить причины того, что один и тот же препарат на разных людей действует не одинаково. Данное обследование помогает назначить именно то лекарство, которое поможет при лечении.

Особенно это важно при тяжелых заболеваниях, например, онкологии.

По результатам генетических тестов возможно:

  • правильно назначить терапию при серьезных заболеваниях;
  • установить проблемы бесплодия и выкидышей на ранних стадиях;
  • принять решение по генетическому анализу при беременности о ее сохранении или прерывании;
  • предупредить начало некоторых болезней.

Читайте так же: Что такое анализ ПЦР?

Сегодня во всех женских консультациях назначают анализ крови на сроках беременности 11-13 недель на генетическую двойку. В ее состав входит выявление количества плазменного протеина А и b-ХГЧ. По их величинам можно достоверно определить склонность к развитию у плода тяжелых генетических заболеваний: синдром Дауна, Эдвардса, Тернера.

Также анализ генетической двойки может выявить пороки сердца и нервной трубки плода при проведении его в 1-ом триместре беременности.

Посмотрите видео на эту тему

Проводить анализ крови на генетику нужно следующим категориям лиц:

  1. Женщинам, ожидающим появления ребенка или планирующим беременность. Врачи обычно назначают анализ женщинам старше 35 лет, злоупотребляющим алкоголем, при имеющемся опыте мертворождения. Также если во время беременности будущая мама переболела серьезной инфекцией, то назначается анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода.
  2. У новорожденных в первые дни их жизни берут анализ, по которому возможно определить наличие поврежденного гена. Например, генетический анализ крови у новорожденных позволяет выявить способность щитовидной железы к выработке тироксина. Если будет определено отклонение от нормы, то на протяжении всей жизни маленькому человечку придется принимать этот гормон.

При взятии крови у обычных пациентов никакой особой подготовки не требуется.

Особенности имеет забор крови у плода из пуповины. Данная процедура не должна проводиться ранее 18 недели беременности, лучше если это будут еще более поздние сроки – 21-24 неделя.

Для его проведения никаких пищевых ограничений не требуется.

Перед генетическим анализом плода нужно сделать такие исследования, как клинический анализ крови, мочи, мазок, а также результаты на ВИЧ, гепатит и сифилис.

Сама процедура осуществляется под контролем УЗИ.

При расшифровке анализа генетической двойки необходимо установление определенных границ, при которых риск заболеваний высок:

  • до 1:200 – риск высокий, требуются дополнительные исследования;
  • от 1:200 до 1:3000 – имеется риск генетического заболевания у младенца, требуется проведение дополнительных обследования: гормон Е3 и a-фетопротеин;
  • свыше 1:3000 – риска развития патологии у плода нет.

Расшифровка результата генетического анализа плода позволяет выявить до 1000 возможных заболеваний, начиная от тех, которые диагностируются хромосомным набором плода, до возможности установления тяжелых гемолитических заболеваний.

Основными преимуществами генетических исследований является:

  • высокая степень достоверности;
  • простота сбора биоматериала;
  • быстрота получения результата.

Читайте так же: Вся информация про печеночные пробы

К недостаткам можно отнести:

  • высокую стоимость проведения анализа;
  • невозможность при проведении теста на онкологию получения 100% результата того, заболеет ли человек раком или нет.

В Москве существует сеть клиник «Мать и дитя», в которых можно сдать анализ на определение кариотипа. Стоить такая процедура будет 5500 рублей. Здесь же возможно проведение более сложного генетического анализа плода.

Цена его составит 11250 рублей.

В «Ситилаб» стоит 5900 рублей. В лаборатории можно сделать анализ на выявление генетической тромбофилии за 3250 рублей.

Сеть лабораторий «Onclinic» проводит генетический анализ плода для определения его резус-фактора за 7500 рублей. Здесь же можно сдать кровь на генетическую тромбофилию за 5000 рублей.

В Санкт-Петербурге есть Медико-генетический центр, где проводят исследование на кариотип по крови за 3300 рублей, выявление причин возможного не вынашивания плода обойдется в 9250 рублей.

В сети «СМ-Клиник» можно провести обследование на кариотип, который будет стоить от 2400 до 10100 рублей. Здесь же можно сделать стандартный и расширенный анализ крови на возможные генетические заболевания, которые выявляются у новорожденных. Цена такого обследования по расширенной формуле – 36500 рублей.

Лабораторная служба Хеликс предлагает своим клиентам большой спектр исследований: генетический риск тромбофилии – 2430; определение кариотипа – 6290; расширенный тест на предрасположенность к ранней потере беременности – 7100 рублей.

Генетика помогает установить возможность передачи опасных заболеваний по наследству.

Обезопасить себя от выявленных болезней полностью невозможно, но пациент может проводить различные профилактические мероприятия с целью недопущения их развития.

Также генетические тесты помогают в определении наиболее действенных препаратов при лечении опасных заболеваний. Проведение исследований крови на генетику позволяет специалистам диагностировать еще на этапе планирования беременности ее возможный исход.

Также тесты помогают выявить у новорожденных склонность к тем или иным серьезным заболеваниям.

источник