Меню Рубрики

Анализ крови на тугоухость

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Наследственная тугоухость — нарушение слуха, наследуемое в семье, имеющей в предшествующих поколениях случаи тугоухости. Причиной является наследование измененных генов. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие всего живого. Все гены несут информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка. Белки строят весь организм. Все мы получаем по две копии каждого гена: одну — от матери, другую — от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связаны с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха. «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном и вызывает РННС. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей. Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники могут иметь нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах. Например, синдром Пендреда – самый частый синдромальный вариант тугоухости – рецессивное заболевание, характеризующееся сочетанием нарушения слуха с формированием эутиреоидного зоба. Зоб формируется в подростковом возрасте и позже, поэтому у детей дифференциальная диагностика синдрома Пендреда и несиндромальной рецессивной тугоухости крайне трудна.

Аутосомно-доминантные формы несиндромальной тугоухости встречаются относительно редко, и составляют не более 25% всей несиндромальной глухоты. При доминантных формах достаточно одной измененной копии гена для того, чтобы заболевание проявилось. В таких случаях, как правило, у ребенка с тугоухостью болен один из родителей, однако возможно и возникновение новой мутации.

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой. Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и, таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%. Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения. Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина-26 (GJB2). Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в нашей стране каждый 20 житель является носителем мутации 35delG. Поэтому, как это ни печально, вероятность встречи носителей измененного гена достаточно высока.

Это возможность точного определения причин нарушения слуха. Генетический анализ позволяет сделать правильный прогноз повторения заболевания в семье, а также оценить вероятность рождения детей с нарушением слуха в семьях родственников. Раннее выявление генетического дефекта помогает своевременно выбрать правильную тактику лечения и реабилитации ребенка с нарушением слуха, позволит уберечь его от приема ненужных лекарств.

Даже здоровый человек может узнать свой генотип, так как он может оказаться носителем гена тугоухости (с вероятностью 1/20). Исследование на носительство гена тугоухости особенно актуально для лиц, имеющих родственников с нарушением слуха, а также супругов, состоящих в близкородственном браке.

Для семейной пары, в которой оба являются носителями мутации в гене тугоухости (вне зависимости от того, есть ли у них уже ребенок с нарушением слуха или нет) есть возможность проведения пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики заболевания у плода на раннем сроке беременности (9-12 недель).

Более половины случаев врожденной РННС обусловлено гомозиготными и компаунд-гетерозиготными рецессивными мутациями в гене GJB2 (тугоухость генетического типа DFNB1: OMIM 220290 ). Частота данного генетического типа тугоухости – 1 : 1000 новорожденных. Некоторые редкие специфические мутации в гене GJB2 проявляют доминантно-негативный эффект и в гетерозиготном состоянии приводят к аутосомно-доминантной несиндромальной тугоухости (DFNA3A: OMIM 601544 ) или синдромам кератита-ихтиоза-глухоты (OMIM 148210 ), Фовинкеля (OMIM 124500 ), Барта-Памфри (OMIM 149200 ), ладонно-подошвенной кератодермия с глухотой (OMIM 148350) . В Центре Молекулярной Генетики проводится определение наличия у пациента мутаций в гене GJB2. Данное исследование включает поиск 8 наиболее часто встречающихся мутаций в гене GJB2 (c.35delG, c.-23+1G>A (IVS1+1G>A), c.101T>C (p.Met34Thr), c.313_326del14, c.235delC, c.167delT, c.358_360delGAG (p.Glu120del) и del(GJB2-D13S175)), составляющих 95% от общего числа хромосом с мутацией в гене GJB2, методом аллельспецифичной MLPA; а также поиск мутаций в гене GJB2 методом секвенирования последовательности мРНК (экзоны 1 и 2) и экзон-интронных соединений гена. Применяемый подход позволяет выявлять более 99% мутаций в гене GJB2. При необходимости проводится поиск протяженной делеции 309-kb del (del(GJB6)-D13S1830) в локусе DFBN1.

У пациентов с ННС без мутаций в гене GJB2 наблюдаются мутации в других генах: описано еще более 100 генов, ответственных за ННС. В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций 32 наиболее частых генетических форм ННС и маскирующихся под них синдромов у пациентов без мутаций в гене GJB2 методом секвенирования панели 32 генов, представленных в Таблице.

Заболевание

DFNB16, с.глухоты и мужского бесплодия

источник

Тугоухость – это стойкое падение слуха, сопровождаемое существенными нарушениями в восприятии окружающих звуков. Степень тугоухости зависит от уровня поражения слухового органа.

Наиболее подвержены ухудшению слуха люди в возрасте старше 65 лет. При ухудшении слуха вследствие тугоухости отмечаются серьезные проблемы с общением и социализацией. Лечение тугоухости зависит от причин возникновения и тяжести заболевания.

Заболевание сопровождается ухудшением слуха и проблемами с социализацией. В большинстве случаев нарушение слуха является приобретенным заболеванием. Ключевыми факторами, способствующими существенному падению слуха, являются:

  • воспалительные процессы в среднем и внутреннем отделе органа слуха;
  • прием медицинских и наркотических препаратов;
  • ухудшение кровообращения в сосудах внутреннего уха;
  • возрастная деградация;
  • профессиональные заболевания, связанные с длительным нахождением человека в шумной окружающей среде;
  • серные пробки;
  • вирусные инфекции, например, ОРВИ, свинка, корь или СПИД;
  • гипертония;
  • опухоль;
  • наружный отит;
  • отравление;
  • серьезные повреждения слуховой мембраны.

Хроническая тугоухость может развиваться при игнорировании симптомов.

Классификация нарушений слуха делит болезнь на:

  • кондуктивную;
  • сенсоневральную;
  • смешанную;
  • внезапную.

Проблемы со слухом связанные с сенсоневральной видом болезни по уровню поражения подразделяются на пять степеней тугоухости.

По особенностям протекания заболевание делится на такие формы:

Данный вид заболевания возникает из-за нарушений, препятствующих полноценному проникновению звуковых волн в ухо. В большинстве случаев, при заболевании кондуктивным нарушением, пациенты отмечают резкое ухудшение слуха. Основными причинами снижения слуха и возникновения кондуктивной тугоухости являются:

  1. Образование серной пробки. Серный секрет, генерируемый в наружном ухе, закупоривает ушной канал и значительно ухудшает тонкость слуха.
  2. Наружный отит. Ярко выраженный отит может развиться в кондуктивную тугоухость. Помимо этого, болезнь может развиться вследствие получения механической травмы слухового органа.
  3. Нарушение целостности слуховой мембраны. Если из-за воспалительного процесса или механического повреждения слуховая мембрана получила разрывы или прободения, то может развиться тугоухость. Главными симптомами повреждения барабанной перепонки – это кровь из ушного прохода и сильное снижение слуха.
  4. Разное давление в ушных отделах. Серьезная разница давлений во внешнем и среднем ухе может спровоцировать повреждение барабанной перепонки и вызвать деградацию слуховой функции.
  5. Патологические заболевания. Ухудшение слуха может развиться после переноса пациентом таких заболеваний как острый или хронический отит, сопровождающихся гнойными выделениями из слухового прохода.

Методы лечения слуха в случае заболевания кондуктивной тугоухостью могут быть разделены на несколько категорий в зависимости от вида терапии:

Вид терапии Возможные методы лечения
Медикаметозная В большинстве случаев медикаметозная терапия предусматривает лечение болезни при помощи средств широкого спектра воздействия.

Если болезнь была вызвана физическими повреждениями слуховой мембраны, то врачи применяют специальные препараты, снижающие уровень внутриушного давления, повышающие показатели церебральной динамики и улучшающие кровоснабжение. Наиболее часто используемые лекарственные средства представлены: Винпоцетином, никотиновой кислотой, Папаверином и Бендазолом.

Физиопроцедуры В современной медицине имеется пять видов физиопроцедур, позволяющих вылечить кондуктивное нарушение:

1. Электромиостимуляция. Терапия проводится при нарушении работоспособности слуховой мембраны и косточек. При помощи низкочастотного тока вызываются колебание мембраны и попеременное сокращение мышцы, ведущий к евстахиевой трубе.

2. Оксигенобаротерапия. Процедура применяется при тугоухости, возникшей из-за недостаточного поступления кислорода в органы слуха. Лечение заключается в насыщении кислородом голодающих клеток внутриушных отделов.

3. УВЧ диатермия. Благодаря ультравысокочастотному импульсу органы слуха прогреваются, в них усиливается кровообращение и улучшается скорость регенерации клеток.

4. Виброаккустическая терапия. Вспомогательная терапия, способствующая увеличению оттока крови и улучшению кровоснабжения ушных рецепторов. Крайне эффективна в тандеме с медикаментозным лечением.

5. Электрофорез. Методика позволяет снизить болевые ощущения и убрать воспаление при остром течении заболевания.

Продувание по Политцеру Терапия применяется к пациентам, у которых тугоухость образовалась из-за острого воспалительного процесса. Продувание состоит в том, что в полость евстахиевой трубы подается поток воздуха под давлением. Всего процедуру можно разделить на несколько шагов:

1. Очищение носовой полости от слизи.

2. Обработка носовой полости сосудосуживающими и обезболивающими препаратами.

3. В нос вводится трубка, соединенная с нагнетателем воздуха.

4. При нажатии врачом на нагнетатель, пациент произносит различные слова по слогам.

Хирургическое вмешательство Один из наиболее эффективных методов лечения. В некоторых случаях благодаря хирургическому вмешательству удается восстановить слуховую функцию даже при полной глухоте. Основные приемы, применяемые при кондуктивном нарушении, представлены:

1. Мирингопластикой. Хирургическое вмешательство, направленное на восстановление целостности слуховой мембраны. Операция проводится под общим наркозом.

2. Тимпанопластикой. Суть тимпанопластики схожа с мирингопластикой, однако именно этот вид оперативного вмешательства используется для восстановление серьезных повреждений мембраны в результате получения сильных механических травм. Благодаря данной терапии врачам удается изолировать средний и внутренний ушной отдел от попадания влаги.

3. Протезированием слуховых косточек. При получении повреждений слуховых косточек проводится протезирование. Суть метода состоит в следующем: опытный врач вводит в ухо трубчатый стержень, при помощи которого фиксируется хрящевая и стременная пластинки.

4. Слухопротезированием. Наиболее радикальный метод лечения. используемый в случаях, когда вернуть слух другими методами невозможно. Во время слухопротезирования пациентам устанавливаются специальные слуховые аппараты. В зависимости от места установки устройства делятся на: карманные, внутриушные и заушные.

Данный вид заболевания слуховых органов развивается при поражении волосковых клеток, которыми выстлана улитка кортиева органа. Нейросенсорная тугоухость является наиболее часто встречаемым видом болезни.

Причины и лечение ушной болезни зависят от вида патологии. Сенсоневральная тугоухость делится на:

При врожденной форме заболевание формируется вместе с организмом ребенка. Ключевыми проблемами, вызывающими врожденную форму заболевания, являются:

  • недостаточное развитие ушной улитки;
  • дефекты хромосом;
  • опухоль эпителия среднего уха;
  • злоупотребление матерью алкоголем;
  • недоношенность плода;
  • хламидиоз или сифилис у матери;
  • врожденная краснуха.

Врожденное заболевание подразделяется на две категории:

  1. Синдромальная. Развитие болезни обусловлено дополнительной патологией, например, синдромом Пенреда. При синдромальной разновидности болезни у ребенка помимо слухового аппарата поражается и щитовидная железа.
  2. Несиндромальная. Обычный тип врожденной сенсоневральной тугоухости, диагностируемый у 80% пациентов. При таком виде врожденного заболевания специалистам удается полностью восстановить слуховую функцию больного.

Наследственная форма заболевания, согласно статистике, грозит 50% детей, у которых один из родителей страдает поражением слуховых органов.

Приобретенная разновидность нейросенсорного нарушения может быть связана с:

  • акустическими и механическими травмами;
  • приемом противовоспалительных нестероидов;
  • вирусными инфекциями и СПИДом;
  • бактериальными воспалениями;
  • аллергическими патологиями и слабым иммунитетом;
  • отослерозом;
  • опухолями в области лицевого нерва.

При сенсоневральном заболевании ушей имеется пять степеней тугоухости.

Наиболее тяжелый вид заболевания, приводящего к снижению слуха. При смешанной форме болезни у пациента наблюдаются симптомы, характерные как для кондуктивной, так и для сенсоневральной разновидностей болезни. В зависимости от степени поражения слухового органа данный вид тугоухости делится на:

Основными причинами возникновения болезни являются:

  • травмы черепа;
  • продолжительный прием ототоксических лекарств;
  • гнойные воспаления, протекающие в любом из ушных отделов;
  • травмы и операции, связанные со слуховыми косточками;
  • шумы и вибрации;
  • атеросклероз;
  • отравление ртутью, свинцом и парами других тяжелых металлов;
  • недостаточное снабжение органов слуха кровью, характерное для пожилых людей.

Расстройство слуха смешанного типа может быть изолированно от прочих болезней и прогрессировать без видимых проявлений. Лечение смешанной болезни зависит, в первую очередь, от того, какой компоненты больше: сенсоневральной или кондуктивной. В любом случае, при своевременной диагностике заболевания врачам удается полностью восстановить слуховую функцию при помощи медикаментозного или хирургического лечения.

Наиболее характерными симптомами полной или частичной утраты слуха служат:

  • частое переспрашивание собеседника;
  • отсутствие реакции на высокие звуки;
  • неправильная постановка ударений и монотонная речь;
  • чрезмерно громкая речь;
  • шаркающая походка;
  • увеличение уровня звука бытовых приборов;
  • проблемы при разговоре по телефону;
  • звон, шум и дискомфорт в ушах;
  • отсутствие реакции на музыку или посторонний шум;
  • усталость при концентрировании на определенном звуке.
Читайте также:  Chol2 в анализе крови норма

В некоторых случаях, например, при тугоухости 4 степени, пациент практически полностью теряет слух.

Плохой слух у ребенка можно диагностировать уже с двух месяцев. Главные критерии, свидетельствующие о развитии нарушений слуха у детей – это:

  1. Невосприимчивость к резким звукам. При возникновении резких и громких звуков младенец может спокойно спать.
  2. Отсутствие реакции на источник шума. Если рядом с ребенком расположить источник звука, он никак не будет на него реагировать.
  3. Молчание до года.
  4. Отсутствие реакции на обращение по имени.

При малейших подозрениях на развитие тугоухости у ребенка следует незамедлительно уведомить педиатра. Врач проведет обследование, выяснит тяжесть отклонения и назначит лечение.

Обратите внимание! По поводу тугоухости у младенцев важно не тянуть с лечением. Данное заболевание не проходит самостоятельно, а лишь усиливается со временем. При несовершенном проведении лечебных мероприятий ребенок может потерять слух.

Частичная потеря слуха у взрослых может быть диагностирована несколькими способами. На сегодняшний день большинство специалистов перед назначением терапии просят пациентов пройти один из видов диагностики, среди которых выделяют:

  1. Инструментальный метод.
  2. Аудиометрию.
  3. Тимпанометрию.
  4. Импедансометрию.
  5. Отоскопию.

Данный метод исследования слуховой функции позволяет определить патологии в ухе. Наиболее распространенным методом инструментальной диагностики является камертональные пробы. Кроме этого различают:

  1. Пробу Ринне. Данный метод тестирования слуха подразумевает определение разницы между воздушной и костной проводимостью звука. Процесс диагностики проходит с использованием камертона.
  2. Пробу Желле. Способ диагностики позволяет определить характер движения слуховой мембраны и косточек. Для диагностики на сосцевидный отросток пациента располагают камертон и производят периодические надавливания на козелок. Определение параметров производится по характеру воспринимаемого пациентом звука.
  3. Пробу Вебера. Диагностический метод позволяет точно определить вид тугоухости. Во время процедуры камертон располагают по центру голову и нажимают на козелок. Если пациент слышит издаваемый камертоном звук поврежденным ухом, то диагностируют кондуктивное нарушение, а если здоровым – имеет место быть сенсоневральная патология.

Более подробная диагностика производится при помощи тестов Федеричи и Швабеха. Такие методики применяются в случаях, когда вышеописанные тесты не дали должного результата.

Производить полноценные диагностические тесты детям не всегда возможно. Детей возрастом старше трех лет обследуют в игровой форме. При такой диагностике врач просит ребенка сделать какое-либо действие, когда тот услышит звук.

Для детей в более раннем возрасте используют диагностику звуком. Такой метод рассчитан на то, что ребенок повернется в сторону источника звука.

Для исследования работоспособности ушек детей, находящихся в утробе матери, используют метод ЭЭГ, при котором производится регистрация реакции зрачков на звук.

В интернете часто задают вопрос: можно ли вылечить тугоухость? Лечение тугоухости зависит от характера заболевания. Наиболее подвержена лечению кондуктивное нарушение.

В случае возникновения болезни такого типа врачи практически всегда полностью восстанавливают уровень слуха. Значительно хуже лечится нейросенсорное падение слуха, вызванное атрофией нервных окончаний. Подобную разновидность практически невозможно вылечить медикаментозно.

Отдельного упоминания стоит смешанная вид болезни, который поддается лечению очень плохо и чаще всего вынуждает пациентов пойти на операцию.

Как уже упоминалось выше, сенсоневральная разновидность тугоухости подразделяется на пять степеней.

Тугоухость 1 степени – это самая легкая разновидность заболевания, при которой человек перестает слышать звуки громкостью ниже 20 децибел. В большинстве случаев во время диагностирования болезни первой степени человек различает человеческую речь с четырех метров и может отчетливо понять разговор шепотом, проводимый на расстоянии до трех метров.

Вторая степень потери слуха считается средней. При таком заболевании пациент не может услышать звуки, громкость которых менее 41 децибел. Средняя степень сенсоневральной тугоухости ограничивает нормальное общение с людьми до четырех метров. Шепот человек со второй степенью тугоухости может расслышать лишь с одного метра.

3 стадия тугоухости – это тяжелое заболевание. При такой степени глухоты человек может различить обычную речь на расстоянии до одного метра. Звуки ниже 56 децибел и человеческий шепот уже не различимы для больного.

Тугоухость 4 степени относится к очень тяжелому виду болезни. Четвертая степень характеризуется сложностями в распознавании человеческой речи нормальной громкости. Кроме этого, все звуки тише 71 децибел не улавливаются слуховыми органами пациента.

Полная глухота. Пятая степень заболевания диагностируется, когда больной не слышит звуки тише 91 децибел. Единственный способ донести звуковую информацию до больного – это громкий крик.

Практически все виды заболевания поддаются лечению. Если случаи не запущенные и не сложные, то применяются обычные медикаментозные способы лечения. Более сложные случаи, например, лечение тугоухости 3 степени, требуют хирургического вмешательства и слухопротезирование.

Чтобы не думать, как вылечить тугоухость, следует придерживаться некоторых правил:

  • избегать стрессов;
  • вести правильный образ жизни;
  • вовремя обращаться к специалистам при простудных заболеваниях;
  • избегать длительного нахождения в шумных местах;
  • повышать иммунитет;
  • не использовать острые предметы для чистки ушей.

Тугоухость – это тяжелое заболевание, поддающее консервативному лечению далеко не всегда. Никто не застрахован от нарушений слуха, заболеть могут как малыши, так и пожилые люди.

При малейших подозрениях на возникновения болезней, связанных с ушами или ухудшение слуха следует немедленно обращаться к специалисту за диагностикой и дальнейшей консультацией.

источник

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

Может встретиться также как: Изолированная тугоухость или глухота, врожденная нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, недифференцированная глухота. DFNB1A(Deafness, autosomal recessive 1A).

Какой биоматериал можно использовать для исследования анализа на нейросенсорную тугоухость?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании на нейросенсорную тугоухость

Более 80 % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью.

Тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью.

Частой причиной наследственных несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Одним из самых значимых в развитии тугоухости является ген GJB2, который кодирует белок коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов – коннексонов – в тканях внутреннего уха.

Почти все клетки улитки (части внутреннего уха) соединены между собой посредством щелевых контактов, состоящих из каналов для прямого межклеточного обмена ионами и молекулами, в основном для циркуляции К+(ионов калия) в улитке. Межклеточные ионные каналы обеспечивают таким образом передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Основой патогенеза нарушений слуха при мутациях в Сх26 является первичное отсутствие в тканях улитки специфического белка, необходимого для построения межклеточных каналов, формирующих щелевые контакты. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, становится нарушенной в разной степени либо совсем невозможной. В 80 % случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17 % – третьей степени и только в 3 % – второй степени.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость выявляется у ребенка в доречевой период, реже в период от рождения до 6 лет и позднее 6 лет.

Для тугоухости, связанной с нарушениями в коннексине 26, характерно стабильное течение. Но в течение жизни качественные изменения фенотипа (изменение степени тяжести) под влиянием внешних воздействий могут накладываться на те, что связаны с мутациями в гене. Возможно ухудшение слуха у ребенка после простудных заболеваний, вирусных инфекций, прививок, черепно-мозговых травм.

Тяжелая потеря слуха способна приводить к задержке речевого развития разной степени выраженности, нарушению психоэмоционального и социального развития ребенка и является основанием для получения инвалидности.

Обнаружение мутаций гена GJB2 свидетельствует о том, что тугоухость имеет наследственный характер (так как мутации наследуются от родителей) и в дальнейшем будет передаваться потомству.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив себя на носительство мутаций в гене коннексина 26. При планировании детей необходимо знать о наличии возможной патологии в гене коннексина 26 у себя и у партнера, потому что если мутация одна, то она никак не проявляется (носитель здоров). Но заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и в случае когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (здоровых носителей), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25 %.

Если в семье среди родственников есть (или были) случаи изолированного нарушения слуха с рождения (или с детства) необходимо пройти генетическое исследование на носительство мутации гена коннесксина 26.

При обнаружении мутации в гене коннексина 26 рекомендуется консультация у генетика.

Генетический скрининг новорожденных на мутации в гене GJB2 (по данным зарубежных авторов) способствует раннему выявлению наследственных нарушений слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

На сегодняшний день оптимальным методом лечения таких нарушений является кохлеарная имплантация, а после операции важна работа сурдопедагога с ребенком.

Когда назначается исследование на нейросенсорную тугоухость?

  • При изолированной несиндромальной тугоухости (в том числе у детей), выявленной с помощью слуховых тестов (особенно при тугоухости неясной этиологии у детей).
  • При выявленной у ребенка несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
  • Если у детей выявлена двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести – анализ назначается их родителям.
  • При выявлении носительства мутаций для планирования семьи, прогноза потомства.
  • При планировании беременности в родственном браке.
  • При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства).
  • При дифференциальной диагностике с другими причинами врожденной тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

В ходе анализа проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

  • N (норма) / N (норма) – мутации не обнаружены.
  • N / M (мутации) – выявлена гетерозиготная мутация, скрытое носительство.
  • M (мутация) / M (мутация) – выявлена гомозиготная мутация, подтверждение тугоухости, ассоциированной с геном коннексина 26.

Существуют инактивирующие мутации, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводящие к дегенерации и полностью нарушающие функцию органа. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. К таким мутациям относится мутация 35delG, отвечающая за 51 % всех случаев врожденной и ранней нейросенсорной тугоухости. Так, для гомозигот по мутации 35delG гена GJB2 характерна врожденная тяжелая тугоухость с началом проявлений от момента рождения до первого, реже второго года жизни.

Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Второй вид мутаций – неинактивирующие, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость).

Неинактивирующие мутации приводят к меньшей потере слуха.

Как правило, дети успевают приобрести речевые навыки даже без помощи слухового аппарата. Это означает, что поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания.

Генетические маркеры

  • Kenneson et al., GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review, Genet. Med. 2002, 4(4):258-74. [PMID: 12172392]
  • Маркова Т. Г. Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости. 2008.

источник

Уважаемые родители, у ваших детей было взято несколько капель крови, из них выделена ДНК и проведен анализ на наличие генетических причин тугоухости.

Мы анализировали у ваших детей две основные мутации: 35delG и A1555G.

Если в семье, где папа и мама нормально слышат, растет ребенок с резким снижением слуха (тугоухость 3-4 степени), это может быть из-за того, что оба родителя являются носителями одной и той же «поломки» в гене GJB2, а именно 35delG мутации.

Приводим ответы на самые частые вопросы, которые нам задают:

1) Почему у нас в роду никто не был глухим, а по результатам вашего анализа получается, что у ребенка — генетическая причина потери слуха?

Все эти люди имеют нормальный слух

Многие поколения в семьях может передаваться мутация 35delG гена GJB2, которая не проявляется до тех пор, пока носитель мутации не вступит в брак с другим носителем такой же мутации (смотри следующий рисунок)

2)Если один родитель тугоухий, а второй слышит, что будет со слухом у детей в этой семье?

Если один из родителей: мама или папа – слышит, но несет одну мутацию 35delG, тугоухий родитель всегда несет две мутации, одни дети будут нормально слышать (но являться носителями мутации), а другие дети будут тугоухими (оба варианта равновероятны).

Если же у слышащего родителя мутации 35delG нет, а у тугоухого их всегда две, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей – смотрите ответ на первый вопрос и рисунок к нему.

3)Почему глухота иногда; передается только от матери к детям?

Если мутация глухоты в митохондриях (A1555G), она передается только от мамы, но всем без исключения детям. От мужчин их детям данная мутация никогда не передается

Из всех детей, получивших эту мутацию от мамы, только дочки передадут ее своим детям

4)Почему наследственная глухота может проявиться не сразу после рождения, а только после приема некоторых антибиотиков?

Носители мутации A1555G в митохондриях обладают повышенной чувствительностью к некоторым (аминогликозидным) антибиотикам. До приема этих антибиотиков у 60% носителей мутации сохраняется нормальный слух, но даже одно- или двукратный прием препарата вызывает у таких людей полную потерю слуха. В семьях, где такие мутации обнаружены, они передаются по женской линии всем последующим поколениям, и чувствительность к антибиотикам также передается! Таким семьям генетический анализ особенно необходим, так как у них глухоту можно предотвратить.

Приводим образцы заключений, которые мы составляем по результатам анализа конкретных детей.

Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности

Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27

У Г. С. была взята проба крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой причиной тугоухости: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.

По результатам анализа, у Г. С. обнаружена мутация 35delG GJB2, полученная ею от одного из родителей, ее генотип: норма / 35delG. Данная мутация вызывает глухоту, только если генотип пациента 35delG / 35delG, то есть мутация получена и от отца, и от матери. Г. С. будет передавать эту мутацию своим будущим детям с вероятностью 50%.

Митохондриальная мутация A1555G у Г. С. не обнаружена.

Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности

Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27

У пациента Р.А.. была взята проба крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой причиной потери слуха: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.

Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности

Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27

У А.Н., 1994 года рождения, была взята проба крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой причиной потери слуха: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.

По результатам анализа, у А. Н. обнаружена мутация 35delG GJB2, полученная ею от обоих родителей, ее генотип: 35delG / 35delG. Митохондриальной мутации A1555G не обнаружено.

Таким образом, у А. Н. хромосомная мутация 35delG найдена в гомозиготном состоянии и является причиной потери слуха.

Национальная Академия Наук Беларуси
Институт генетики и цитологии
Лаборатория нехромосомной наследственности

Ул. Ф. Скорины, 34, Минск 220141, Беларусь
Тел.: 263- 58-27

У членов семьи Р: В(отец), Н (мать) и дочерей Ал. и Ек. были взяты пробы крови из пальца для ДНК-диагностики наследственных факторов тугоухости. В Институте генетики и цитологии НАН Беларуси был проведен анализ на наличие двух мутаций, являющихся наиболее частой генетической причиной потери слуха: хромосомной мутации 35delG GJB2 и митохондриальной мутации A1555G 12SrRNA.

По результатам анализа, у родителей, В. и Н. Р. обнаружена хромосомная мутация 35delG GJB2 в гетерозиготном состоянии; они с вероятностью 50% способны передать ее своим детям. Кроме того, у Р. Н. обнаружена митохондриальная мутация A1555G 12SrRNA, которая всегда передается по материнской линии всем детям. В среднем у 40% носителей мутации A1555G развивается тугоухость.

У дочери Р.Ал. обнаружена гомозиготная мутация 35delG GJB2, полученная от обоих родителей, ее генотип: 35delG / 35delG, а также митохондриальная мутация A1555G 12SrRNA, полученная от матери. Несомненно, сенсоневральная тугоухость у Р.Ал. имеет генетическую природу.

У второй дочери, Р. Ек. обнаружена хромосомная мутация 35delG GJB2 в гетерозиготном состоянии, полученная от одного из родителей, а также митохондриальная мутация A1555G 12SrRNA, унаследованная от матери. Наличие данной митохондриальной мутации создает риск развития тугоухости, которая может быть спровоцирована приемом ототоксических препаратов, в частности, антибиотиков аминогликозидного ряда. Таким образом, назначение подобных препаратов Р. Ек. категорически противопоказано. Р. Ек. с вероятностью 50% способна передать мутацию 35delG GJB2 своим будущим детям, эта вероятность у Р. Ал. составляет 100%. Митохондриальную мутацию A1555G 12SrRNA унаследуют все их будущие дети.

источник

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения города Москвы

ГБУЗ НИКИО им. Л.И. Свержевского ДЗМ

Тугоухость – частичная или полная потеря слуха с одной или обеих сторон. Обычно она развивается постепенно. Патология наблюдается у четверти людей старше 65 лет. Она может быть врожденной – такая тугоухость или полная глухота наблюдаются у 1 из 1000 новорожденных. Лечение тугоухости нужно начинать как можно раньше.

Ухо состоит из 3 частей – наружного, среднего и внутреннего. Звуковые волны проходят через слуховой проход к барабанной перепонке – перегородке между наружным и средним ухом – и вызывают ее вибрацию.

Слуховые косточки, расположенные в среднем ухе и подвижно соединенные между собой, усиливают эти колебания и передают их во внутреннее ухо. Там волны попадают в улитку, заполненную жидкостью. На стенках улитки есть множество мелких волосков, улавливающих колебания жидкости и преобразующих их в электрический сигнал. По слуховому нерву образовавшиеся импульсы попадают в слуховой отдел головного мозга, где анализируются.

Нарушения на любом из этих этапов могут привести к тугоухости.

В зависимости от типа и причины лечение тугоухости проводится по-разному.

Причины кондуктивной тугоухости:

  • разнообразные отиты, в том числе вызванные постоянным попаданием воды в уши при плаванье;
  • серная пробка или инородное тело в наружном слуховом проходе;
  • деформация слухового прохода доброкачественной опухолью или рубцом, возникшим вследствие рецидивирующей инфекции.

Причины нейросенсорной тугоухости:

  • врожденные дефекты строения слухового аппарата, в том числе фетальный алкогольный синдром или врожденный сифилис;
  • процесс старения;
  • нарушение кровообращения в системе позвоночных артерий, например, при заболеваниях позвоночника или атеросклерозе;
  • работа в условиях постоянного громкого шума;
  • черепно-мозговая травма;
  • болезнь Меньера – патология внутреннего уха, вызывающая расстройства слуха и равновесия;
  • акустическая невринома – доброкачественная опухоль слухового нерва;
  • инфекции: корь, менингит, паротит, скарлатина;
  • побочные эффекты ототоксичных лекарственных препаратов, например, некоторых антибиотиков.

При сочетании некоторых из этих причин развивается смешанная тугоухость.

Тугоухость обычно развивается постепенно. Необходимо сразу обратиться к врачу при появлении таких симптомов:

  • нарушение слуха, мешающее повседневной деятельности;
  • прогрессирующее ухудшение слуха;
  • одностороннее нарушение звукового восприятия;
  • внезапная глухота;
  • звон в ухе;
  • сочетание ухудшения слуха с болью в ухе, головной болью, рвотой, возбуждением, повышенной светочувствительностью (это вероятные признаки менингита).

В зависимости от уровня, на котором нарушена передача звукового сигнала, различают такие виды тугоухости:

Вид патологии Уровень поражения Характерные признаки
Кондуктивная Наружный слуховой проход, барабанная перепонка, косточки среднего уха Может быть обратимой, звуки постепенно приглушаются
Нейросенсорная Структуры внутреннего уха, слуховой нерв, проводящие пути в головном мозга Как правило, постоянная. Сопровождается ухудшением восприятия даже громких звуков

В отдельную форму выделяют внезапную нейросенсорную тугоухость. Ухудшение слуха вплоть до глухоты развивается в течение нескольких часов. Основные причины такого состояния – вирусные инфекции, опухоли и травмы мозга, нарушение кровоснабжения внутреннего уха и ототоксическое действие лекарств.
В зависимости от тяжести поражения различают 4 степени тугоухости:

Степени Мощность звука, не воспринимаемого больным, дБ Звук соответствующей интенсивности, не слышимый больным
1-я 26 – 40 Шепот на расстоянии до 3 метров, обычная речь – до 6 метров; человек не слышит пение птиц, шум листопада
2-я 41 – 55 Шепот – до 1 метра, обычная речь – до 4 метров, человек часто переспрашивает собеседника, иногда не слышит его из-за посторонних шумов; больной не слышит капанье воды из-под крана, тиканье часов
3-я 56 – 70 Больной практически не слышит шепот, разговор может разобрать на расстоянии 1 – 2 метра; может не услышать звонок телефона; без слухового аппарата ему очень трудно общаться
4-я 71 – 90 Больной может услышать только крик или звуки в наушниках, не слышит лай собак
Полная глухота более 90 Больной не слышит шум перфоратора, самолета, автомобиля и другие звуки

Тугоухость 1-й степени часто не замечается больным. Если в шумном помещении человек с трудом разбирает речь на расстоянии нескольких метров, ему уже необходимо обратиться к врачу.

Лечение тугоухости начинается после полного обследования, которое включает такие методы:

  • аудиологическое исследование (с помощью камертона, издающего звук разной частоты, функциональные пробы Федериче и Ринни, тональная пороговая аудиометрия и проба Вебера, речевая аудиометрия)
  • отоскопия – осмотр слухового прохода и барабанной перепонки;
  • осмотр полости носа и носоглотки с оценкой состояния устья слуховой трубы;
  • неврологический осмотр, включающий исследование движений, чувствительности и рефлексов в области черепно-мозговых нервов;
  • речевая аудиометрия.

Для объективной оценки нарушений слуха применяются такие методы:

  • компьютерная аудиометрия;
  • тимпанометрия – исследование свойств барабанной перепонки;
  • исследование слуха с помощью УЗИ;
  • акустическая импедансометрия среднего уха для выявления патологии слуховых косточек;
  • электрокохлеография;
  • исследование звуковых вызванных потенциалов и вызванной задержанной отоакустической эмиссии, ASSR-тест.

Для оценки вестибулярного анализатора, заболевания которого также сопровождаются тугоухостью, назначается обследование отоневролога с проведением вращательных проб или стабилографии.
Чтобы оценить состояние кровообращения внутреннего уха, выполняется УЗДГ соответствующих артерий, а при подозрении на акустическую невриному – томография (компьютерная или магнитно-резонансная) головного мозга. При подозрении на инфекционные заболевания назначаются анализы крови, ушного отделяемого.
Важно диагностировать тугоухость как можно раньше, особенно у детей. Если в роддоме не проводилось скрининговое исследование слуха, его нужно пройти в дальнейшем. Также следует обращать внимание на такие признаки:

  • ребенок не поворачивает голову в сторону источника звука;
  • не гулит, не лепечет, долго не начинает говорить;
  • переспрашивает взрослого;
  • не различает звуки живой природы и пр.

У детей необходимо лечить даже тугоухость 1 степени, поскольку она приводит к задержке речевого развития и снижению дальнейшей успеваемости в школе.

Терапия при этом заболевании зависит от формы тугоухости. Особо важно правильно лечить снижение слуха у ребенка. Для этого необходимо углубленное исследование, стандарт которого зависит от возраста, и своевременное слухопротезирование.

Такое лечение включает процедуру очистки слухового прохода, удаление серной пробки, инородного тела. Кроме того, всем больным с тугоухостью нужно соблюдать охранительный режим: не слушать громкую музыку, избегать сильного шума, резких звуков.
Народные средства в лечении тугоухости не помогут. Больным показана физиотерапия, а также отказ от использования ототоксичных медикаментов.

При внезапной (возникшей в течение 12 часов) и острой (развившейся в течение 1 – 3 дней) нейросенсорной тугоухости показано стационарное лечение. Используются такие медикаменты:

  • глюкокортикоидные гормоны коротким курсом с постепенной отменой;
  • препараты для улучшения микроциркуляции крови и антиоксиданты;
  • после завершения курса инъекций – назначение таблетированных форм вазоактивных медикаментов, ноотропов, антигипоксантов.

Эти же лекарства применяются и при хронической форме. Лечение тугоухости 1-й степени состоит в комплексной медикаментозной терапии 1 – 2 раза в год.
При тугоухости, вызванной отитом, проводится соответствующее антибактериальное лечение.

В зависимости от тяжести тугоухости используется:

  • слухопротезирование аппаратами воздушного проведения (2 – 3-я степени);
  • установка импланта среднего уха (3-я степень);
  • кохлеарная имплантация (замещение функции улитки при двусторонней тугоухости 4-й степени или желании больного и отсутствии противопоказаний).

Прогрессирующее снижение слуха при заболеваниях ЛОР-органов способно привести к полной глухоте. Это приводит к инвалидности, необходимости постоянно пользоваться слуховыми аппаратами, трудностям в общении.
Долговременные последствия тугоухости:

  • нарушение интеллекта, более быстрое развитие старческого слабоумия;
  • развитие постоянного стресса, депрессии, раздражительности, потери памяти;
  • необратимое замедление развития детей, если лечение врожденной тугоухости начато позднее 6 месяцев.

В тех случаях, когда ухудшение слуха является признаком серьезных сосудистых или неврологических заболеваний, оно может сопровождаться признаками нарушения мозгового кровообращения: головокружением, головной болью, потерей сознания, нарушением чувствительности и движений в конечностях.

Возможности улучшения слуха зависят от причины тугоухости:

  • при заболеваниях наружного уха (серная пробка, инородное тело, отит) слух полностью восстанавливается;
  • при повреждениях барабанной перепонки она нередко заживает, и слух восстанавливается; если же повреждено более половины перепонки, требуется вмешательство хирурга;
  • при средних отитах длительность лечения может достигать нескольких недель, но в результате тугоухость развивается редко;
  • при длительном употреблении ототоксичных препаратов возможна необратимая тугоухость;
  • тугоухость при старении, болезни Меньера и акустической невриноме обычно необратима.

Существует несколько правил гигиены слуха, выполнение которых позволит избежать прогрессирующей тугоухости:

  • избегать пребывания в шумном месте, где человек вынужден перекрикивать посторонние звуки; это могут быть наушники, концертные динамики, работающие электроинструменты, звук мотоцикла;
  • при покупке любых бытовых предметов и инструментов выбирать аппаратуру с наименьшим уровнем шума во время работы;
  • всегда иметь с собой беруши или маленькие наушники, чтобы надеть их при увеличении уровня наружного шума;
  • отказаться от курения, в том числе пассивного, потому что исследования доказали отрицательное влияние сигаретного дыма на слуховую функцию;
  • правильно удалять серные пробки, промывая слуховой проход, а не уплотняя серу ватной палочкой; при необходимости обращаться к ЛОР-врачу для поддержания гигиены ушей;
  • избегать употребления ототоксических лекарств; о таком побочном эффекте всегда сказано в инструкции по применению препарата;
  • вовремя обращаться за консультацией к специалисту.

При своевременном лечении тугоухости и адекватном слухопротезировании у больного достоверно повышается самооценка, улучшаются взаимоотношения с близкими, человек становится более энергичным и чувствует себя лучше физически. Современные слуховые аппараты практически незаметны, они позволяют регулировать громкость звуков, а также их высоту.

Получить консультацию ЛОР-врача или сурдолога необходимо в таких случаях:

  • в семье есть случаи потери слуха;
  • человек плохо слышит, о чем разговаривают окружающие;
  • пациент постоянно находится в условиях повышенной шумности;
  • он часто ощущает звон в ушах или другие необычные звуки.

Во всех таких ситуациях мы приглашаем на диагностику к нашим специалистам. Преимущества НИКИО:

  • очень большой практический опыт работы;
  • современное диагностическое оборудование, дающее возможность точно установить причину тугоухости;
  • новейшие технологии лечения, в том числе слухопротезирование;
  • последующее наблюдение и реабилитация больных со слуховыми имплантами;
  • лечение не только взрослых, но и детей.

Клинический корпус: г. Москва, Загородное шоссе, д.18А, стр.2

Филиал №1 (Сурдологический центр): г. Москва, Хорошевское шоссе, д. 1

Детский сурдологический центр: г. Москва, проспект Вернадского, 9/10

Регистратура клинического корпуса: +7 (495) 109-44-99

Филиал №1 (Сурдологический центр): +7 (495) 941-39-09, 941-06-42, 941-31-09

Регистратура платных услуг Филиала №1: +7 (499) 740-50-51

Детский сурдологический центр: +7 (495) 930-22-00

Горячая линия госпитализации иногородних: +7 (495) 587-70-88

Время работы регистратуры ОМС: понедельник — пятница с 08:00 до 19:45, суббота с 08:00 до 14:00

Время работы регистратуры платных услуг и услуг ДМС: Понедельник — пятница с 08:00 до 16:00

источник

Слух – один из органов чувств, который обеспечивает нормальное качество жизни человека. При его поражении человек не может полноценно воспринимать звуки окружающего мира: речь, музыку, индустриальный шум и так далее. В 73% случаев нарушения слуха обусловлены нейросенсорной тугоухостью. При этом состоянии повреждается один из участков слухового нерва, часто необратимо.

До настоящего времени сохраняется «путаница» с обозначением диагноза. В интернете, врачебных заключениях и старых монографиях можно встретить следующие термины: кохлеарный неврит, неврит/невропатия слухового нерва, перцептивная тугоухость. Все это устаревшие понятия, которые потеряли свою актуальность в 1992 году вместе с выходом 10-го издания Международной классификации патологий (МКБ-10). Этими рекомендациями предложено обобщающее понятие – «нейросенсорная тугоухость».

Слуховой нерв – это VIII черепно-мозговая пара. Его путь не имеет клинического значения при этом заболевании, так как уровень поражения не влияет на симптомы неврита слухового нерва. Они возникают при поражении любого участка от рецепторов, которые расположены в волосковых клетках внутреннего уха, до ствола мозга (точнее – его мостовой части).

Важные особенности, которые отражаются на симптомах нейросенсорной тугоухости следующие:

  • Волокна ствола слухового нерва распределяются неоднородно. На периферии (по краю ствола) расположен путь проведения низких звуков. Ближе к центру находятся волокна, проводящие более высокие тоны. Поэтому в первую очередь, при этой патологии страдает восприятие низких звуков;
  • Из-за того, что вестибулярная часть VIII-ой пары идет вместе со слуховой, нередко у пациентов возникают: нарушения равновесия, головокружение, тошнота и другие признаки поражения этих волокон;
  • Так как проведение звуков не страдает при нейросенсорной тугоухости, а ствол нерва поражается постепенно, полная глухота (анакузия) редко возникает в начальном периоде болезни;
  • Возможно развитие атрофии (нарушения питания) нервного ствола, из-за его длительного сдавления (отеком, новообразованием и так далее). В этом случае, нарушения слуха становятся необратимыми.

Учитывая то, что при нейросенсорной тугоухости поражается исключительно ствол нерва (до его входа в мозг), поражения чаще возникают на одной стороне (в одном ухе). Однако возможно развитие двустороннего процесса.

В национальных рекомендациях отоларингологов, предлагается классифицировать нейросенсорную тугоухость по трем критериям: локализации поражения, темпах развития и степени «глухоты». Также болезнь делят на приобретенную и врожденную, однако последняя встречается крайне редко. Например, при врожденном сифилисе, отосклерозе, прогрессирующей тугоухости при поражении лабиринта.

В зависимости от расположения патологического процесса выделяют:

  • Одностороннее (право- и левостороннее);
  • Двустороннее:
    • Симметричное – нарушение звуковосприятия одинаковое с двух сторон;
    • Ассиметричное – функция слуха изменена по разному справа и слева.

Чаще всего встречается односторонняя тугоухость, так как для развития поражения с двух сторон требуется какой-то общий патологический фактор.

Существуют следующие варианты темпов развития «глухоты»:

Вид нейросенсорной тугоухости Срок развития симптомов Сколько сохраняются симптомы?
Внезапная 12 часов До нескольких недель (2-3)
Острая В течение 3-х суток Не более 4-5 недель
Подострая Несколько недель (1-3) От 4-х недель до 3-х месяцев
Хроническая Более 3-х месяцев (возможны необратимые изменения)

Вид развития глухоты зависит от степени повреждения слухового нерва. Если развивается его атрофия, как правило, болезнь приобретает хроническое течение.

Степень нейросенсорной тугоухости определяется порогом слышимости больного (какой громкости звук человек не слышит). Выделяют пять вариантов:

Степень тугоухости Порог слышимости в децибелах (дБ) Пример шума, соответствующего порогу
1-я 25-39
  • Шепот на расстоянии 3-х метров;
  • Громкость разговорной речи на расстоянии 6-ти метров.
2-я 40-54
  • Шепот на расстоянии одного метра;
  • Громкость разговорной речи на расстоянии 4-х метров.
3-я 55-69
  • Шепот не слышен больному.
  • Громкость разговорной речи на расстоянии одного метра.
4-я 70-89 Пациент может различить громкую речь, произнесенную вплотную к уху.
Анакузия (полная глухота) более 90 Больной не слышит звуков любой громкости

Это наиболее распространенная классификация, одобренная ВОЗ. Степень нейросенсорной тугоухости обязательно должна быть определена в соответствии с ней.

При нейросенсорной тугоухости всегда имеют место следующие негативные факторы:

  • нарушение микроциркуляции (питания) слуховых рецепторов, из-за чего снижается их звуковоспринимающая функция;
  • сдавление волокон нерва окружающими тканями (отеком, опухолью, как последствие травмы и так далее), что приводит к нарушению передачи импульса от рецепторов в мозг.

Эти состояния могут развиваться по следующим причинам:

Определенные виды вирусов и микроорганизмов обладают тропизмом (склонностью к поражению) к нервной ткани, особенно черепных нервов.

Повреждая их клетки, инфекционные агенты часто вызывают необратимые изменения в функции слуха.

В первую очередь, происходит нарушение питания рецепторов слуха, из-за чего их функция постепенно снижается, а затем необратимоутрачивается.

Также имеет место нарушение микроциркуляции в стволе самого нерва.

Группа факторов Как влияет на слуховой нерв? Примеры
Последствие инфекций (преимущественно вирусных)
  • ОРВИ;
  • Вирус простого герпеса;
  • Грипп;
  • Эпидемический паротит;
  • Менингит (любого вида);
  • Нейросифилис.
Сосудистые болезни (чаще – хронические)
  • Атеросклероз;
  • Нарушение циркуляции в вертебробазилярном бассейне (хроническое или острое);
  • Гипертоническая болезнь (II-III стадий);
  • Сахарный диабет.
Заболевания позвоночного столба
  • Спондилез;
  • Унко-вертебральный артроз первых шейных позвонков (до 4-го);
  • Спондилолистез, при котором развивается «синдром позвоночной артерии» (сдавливается этот сосуд).
Травматические агенты Как правило, происходит повреждение рецепторов слухового нерва при травматических агентах. Однако при значительном ударе в височную область (точнее в область сосцевидного отростка) может травмироваться сам ствол нерва.
  • Механическая черепно-мозговая травма (сокращенно – ЧМТ);
  • Акустическая травма. Хроническое воздействие звуков громкостью более 70 дБ. Острая акутравма – звук более 120-130 дБ;
  • Баротравма (из-за выраженного перепада давления).
Химические агенты Тропизм к нервной ткани часто приводит к поражению VIII пары и нейросенсорной тугоухости.
  • Вещества промышленного происхождения (бензол, анилин, мышьяк, ртуть, сероводород, фтор и так далее);
  • Бытовые химические агенты (алкоголь, никотин в высоких дозах);
  • Некоторые фармакологические препараты: аминогликозидные антибиотики (стрептомицин, ванкомицин, гентомицин, амикацин), цитостатики (цисплатин, эндоксан), противомалярийные и некоторые антиаритмики (хинидин)
Лучевые агенты (крайне редко) Радиоактивное излучение может повреждать любую ткань организма, однако нервы страдают значительно меньше других. Поэтому этот фактор встречается крайне редко.
  • Лучевая терапия при опухолях злокачественной природы;
  • Однократный контакт со значительным источником излучения и длительное соприкосновение с радиоактивным объектом небольшой силы.
Идиопатический процесс Чаще отмечаются повреждения слухового нерва из-за сосудистых нарушений. Однако достоверно механизм неясен. Достоверная причина неизвестна

Клиническая картина не зависит от причины развития нейросенсорной тугоухости (исключение – цереброспинальный менингит), поэтому ее учитывают только при диагностике болезни.

Наиболее значимой жалобой больных является снижение слуха. Нейросенсорная тугоухость может проявляться только на одном ухе или сразу с двух сторон (см. почему плохо слышит одно ухо). Как видно из классификации, она может быть различной степени: от невозможности услышать шепотную речь до анакузии. В первую очередь, страдает восприятие низких звуков (басовой речи, низких тонов в музыке и так далее). В дальнейшем присоединяется плохая слышимость высокочастотного звука.

  • Шум в ушах — у 92%, снижение звуковоспринимающей способности сопровождается постоянным навязчивым шумом с одной/двух сторон (см. шум в голове). Он может иметь различный тембр, часто шум смешанной тональности (высокие и низкие звуки переходят друг в друга).
  • Боль в ушах не характерна для нейросенсорной тугоухости (только в момент получения травмы).

Так как вместе со слуховыми волокнами проходят вестибулярные, у больных нередко наблюдаются следующие симптомы:

  • Постоянное головокружение, которое усиливается при движении;
  • Неустойчивость походки;
  • Нарушение координации (невозможность выполнения точных движений);
  • Постоянная тошнота, периодическая рвота.

Возможно присоединение других признаков болезни, в зависимости от причины развития тугоухости.

Нарушение звуковосприятия – это одна из социально-значимых проблем. Поэтому при подозрении на нейросенсорную тугоухость больного необходимо госпитализировать в ЛОР-отделение больницы, если есть такая возможность. Для того чтобы предположить это заболевание достаточно:

  • Жалоб пациента на вышеперечисленные симптомы;
  • Наличие в анамнезе возможных причин, которые могли привести к болезни.

После госпитализации проводится дополнительная диагностика, для подтверждения и уточнения диагноза.

Элементарный тест, который не требует какого-либо оборудования. В первую очередь, исследуют слышимость шепотной речи. Проводится по следующему алгоритму:

  • Расстояние между врачом и пациентом должно быть 6-ть метров. Больной должен быть обращен ухом к доктору, одновременно закрыв другое слуховое отверстие;
  • Врач произносит слова преимущественно с низкими звуками (нора, море, окно и так далее), затем с высокими (чаща, заяц, щи);
  • Если больной не может расслышать низкие/высокие звуки – расстояние сокращается на 1 метр.

Норма: низкие звуки шепотной речи должны ясно различаться больным с расстояния 6-ти метров, высокие – 20-ти.

При необходимости, аналогичное исследование проводят с использованием разговорной речи.

Первый и наиболее простой метод инструментальной диагностики функции слуха. С помощью низкочастотного и высокочастного камертонов определяют тип нарушения (невозможность проведения звуков или нейросенсорная тугоухость).

Что такое камертон? Это специальный инструмент, который издает звук определенной частоты. Он состоит из ножки (за которую держит доктор) и браншей (при ударе по ним возникает звук). В медицине применяют два вида камертонов: С128(низкочастотный) и С2048(высокочастотный).

Для диагностики нейросенсорной тугоухости имеют значение следующие тесты:

Название теста Как проводят? Нормальный результат Результат при нейросенсорной тугоухости
Ринне
  • Камертон ударяют по браншам и ставят ножкой на сосцевидный отросток (участок позади ушной раковины). Это метод определения «костной проводимости»;
  • После того, как пациент перестает его слышать – подносят непосредственно к слуховому проходу. Это метод определения «воздушной проводимости»;
  • Тест положительный, если пациент вновь слышит звук камертона около слухового прохода (хотя бы несколько секунд). Отрицательный – если не слышит.
Положительный Положительный (отрицательный при нарушении проведения звука)
Вебера Камертон ударяют по браншам и ставят посередине головы (между ушами). Больной слышит звук посередине головы или одинаково с двух сторон Звук сильнее слышно в здоровом ухе

Определение у пациентов признаков нейросенсорной тугоухости позволяет с уверенностью предполагать ее наличие. Однако, для постановки окончательного диагноза необходимо проведение аудиометрии.

Это обследование проводится с помощью специального генератора звуков определенной частоты – аудиометра. Существует несколько методик его использования. Традиционно для диагностики нейросенсорной тугоухости применяется пороговая аудиометрия.

Это метод определения порога слышимости в децибелах (одна из функций аудиометра), костной и воздушной проводимости. После получения результатов прибор автоматически выстраивает кривую больного, которая отражает функцию его слуха. В норме она горизонтальная. При нейросенсорной тугоухости линия становится наклонной, воздушная и костная проводимость снижается идентично.

Для уточнения звуковоспринимающей функции, есть дополнительные современные методики аудиометрии:

Наличие поражений рецепторов слухового нерва.

Определяется дифференциальный порог интенсивности звука у больного (ДПИЗ).

Наличие поражений ствола слухового нерва или ствола мозга.

Определяется чувствительность человека к ультразвуку.

Возможность общаться больного в социуме.

Определяется его способность к пониманию чужой речи.

Метод аудиометрии Что показывает? Норма Результат при нейросенсорной тугоухости
Тональная надпороговая аудиометрия Дифференциальный порог интенсивности звука 0,8-1 дБ Дифференциальный порог интенсивности звука менее 0,6-0,7 дБ
Слуховая чувствительность к ультразвуку Человек воспринимает ультразвук до 20 кГц Повышается порог чувствительности
Речевая аудиометрия 100% понимание речи. Любое понижение способности к распознаванию слов.

Вышеописанные методики используются для уточнения состояния больного, они редко применяются в клинической практике.

В национальных рекомендациях также показано проведение томографии (КТ) височной области, чтобы исключить наличие опухолей, и УЗИ сосудов вертебробазилярного бассейна.

Врачебная тактика существенно отличается, в зависимости от формы нейросенсорной тугоухости, поэтому их лечение рассматривают отдельно. Неизменным остается одно – раннее обращение больного (при появлении первых симптомов) значительно улучшает прогноз патологии.

Если есть подозрение на острый неврит слухового нерва, следует немедленно поместить пациента в ЛОР/неврологическое отделение стационара. Больному показан «охранительный» слуховой режим, который исключает любые громкие звуки (громкую речь, музыку, шумы окружающей обстановки и так далее).

Стандартами врачебной помощи (МЭС) рекомендованы следующие медикаментозные препараты:

  • Гормоны-глюкортикостероиды внутривенно (Дексаметазон). Как правило, назначается на 7-8 дней, с постепенным снижением дозы;
  • Препараты для улучшения кровообращения, в том числе в нервной ткани (Пентоксифиллин/Винпоцетин). Рекомендованная схема назначения: внутривенно в течение 8-10 дней;
  • Антиоксиданты (витамины группы С, Е; Сукцинат этилметилгидроксипиридина).

Если после госпитального лечения сохраняется необходимость в препаратах, их назначают на дальнейший прием, но в виде таблетированных форм.

При этих формах патология приобретает стабильное или медленно-прогрессирующее течение. Для того чтобы замедлить снижение звуковоспринимающей функции больному показаны следующее мероприятия:

  1. «Охранительный» слуховой режим;
  2. Лечение других сопутствующих болезней, которые могли привести к развитию нейросенсорной тугоухости;
  3. Поддерживающая лечебная схема, аналогичная таковой при лечении нейросенсорной тугоухости острой формы. В среднем, 2 раза в год.

Помимо этого, следует должное внимание уделять адаптации пациента в обществе с помощью специализированной медицинской аппаратуры.

В настоящее время, разработаны эффективные методики для адаптации пациентов с хронической нейросенсорной тугоухостью. К сожалению, большинство из них предполагают хирургическое вмешательство, и только один способ выполняется за счет федерального финансирования (бесплатно для больного).

Методика Условия установки Как это работает?
Слухопротезирование аппаратами для воздушного проведения (льготная методика) 2-3 степени нейросенсорной тугоухости Среди населения распространен термин «слуховой аппарат», которым обозначают эти устройства. По размеру они делятся на:

Они фиксируются в ушной раковине. Воспринимая звуки окружающей среды, аппараты усиливают их и направляют по слуховому проходу.

Установка имплантата среднего уха
  • 3-я степень тугоухости;
  • Невозможность использования внешнего аппарата.
Ее принцип аналогичен. Отличие состоит в том, что устройство устанавливается хирургическим путем в среднее ухо больного.
Установка кохлеарного имплантата
  • Двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4-й степени;
  • Неэффективность «слуховых аппаратов»;
  • Желание пациента;
  • Отсутствие противопоказаний у больного к операции.
Это устройство, которое оперативным путем устанавливается во внутреннее ухо. Имплантат преобразует звук, поступающий из внешней среды, в электрические импульсы, которые передаются дальше по стволу нерва в мозг.

Нейросенсорная тугоухость – социально значимая болезнь, которая снижает качество жизни пациентов. Именно поэтому при подозрении на этот диагноз, следует немедленно госпитализировать больного и приступить к лечению, чтобы увеличить шансы вернуть жизнеспособность нерва. Однако при отсутствии такой возможности, разработаны методы реабилитации, которые позволят человеку комфортно чувствовать себя в обществе.

Нет, однако существуют физиотерапевтические методы, которые доказали свою эффективность: эндоуральный электрофорез определенных препаратов (Галантамина, Дибазола, Никотиновой к-ты и так далее), массаж околоушной и воротниковой областей, импульсные токи.

Это зависит от формы нейросенсорной тугоухости. У больных с внезапной/острейшей формами восстановление наступает в течение 1-го месяца в 93% случаев. При подострой и хронической тугоухости прогноз более негативный.

Да, однако, с меньшей эффективностью. Группа ученых в 2011 году провела исследование по следующим методикам: низкочастотной виброзвуковой стимуляции, электрорефлексотерапии и педагогической активации системы слуха. Они направлены на восстановление рецепторов слухового нерва, однако не распространены в России.

Достоверно известна передача тугоухости при сифилисе, прогрессирующем лабиринтите и врожденном отосклерозе. При других патологиях роль наследственности не доказана.

Они лечатся по аналогичной схеме. Возможно включение в курс ноотропов (Церебролизина) и антихолинэстеразных веществ (Нейромидин). Дополнить терапию и выбрать окончательную тактику может только лечащий невролог.

источник