Меню Рубрики

Анализ крови на тромбозы расширенная панель

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians ev >17549286]

источник

С развитием научно-технического прогресса стало возможным подробное изучение молекул ДНК, выявление правильной последовательности генов и определение их мутаций. Этот шаг позволил найти причины многих человеческих недугов и различных патологий и упростить диагностику наследственных генетических заболеваний. Одной из таких проблем является тромбофилия, а определить склонность к ней позволяет специальный тест – анализ на тромбофилию.

При повреждении стенки кровеносного сосуда в результате травм или операций в организме включается система свертывания крови. Особые вещества, называемые факторами свертывания, обеспечивают формирование сгустка крови, тромба, который и закрывает повреждение сосуда. После остановки кровотечения активируются противосвертывающие факторы, которые устраняют излишние сгустки и приводят в норму сосудистую стенку.

Оба процесса работают слаженно и взаимосвязано, что обеспечивает поддержание постоянного жидкого состояния крови и называется гемостазом. Поэтому при правильной работе системы гемостаза кровь внутри сосуда никогда не свернется. Но почему это не всегда так? Склонность к образованию сгустков крови внутри сосудов и называется тромбофилией. Причинами этой патологии могут быть наследственные (врожденные) генетические мутации (полиморфизмы) генов факторов и компонентов системы гемостаза, также ее могут вызвать приобретенные дефекты клеток крови и другие нарушения системы свертывания. Выявить подобные состояния позволяют анализы на тромбофилию.

Так зачем же сдавать этот анализ? Склонность к тромбообразованию может быть причиной многих заболеваний, а иногда она способна повлечь за собой даже смерть больного. Вот почему так важна своевременная диагностика генетических полиморфизмов, вызывающих нарушения в системе свертываемости крови. Диагностику тромбофилии проводят в несколько этапов: изучение анамнеза, физикальное обследование и, самый основной, лабораторный тест – анализ крови.

Для определения уровня склонности к тромбофилии, можно сдать анализ.

Анализ на генетическую тромбофилию основан на выявлении полиморфизмов генов, отвечающих за гемостаз. Определяются маркеры тромбофилии с помощью тест-системы КардиоГенетика Тромбофилия методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Этот способ проверен временем и, благодаря своей высокой чувствительности, зарекомендовал себя как самый эффективный метод диагностики вирусных, инфекционных и генетических заболеваний.

Перечислим основные составляющие системы гемостаза, полиморфизм генов которых могут показать анализы при тромбофилии:

Изменение концентрации протромбина в крови в большую сторону вызывает риск невынашивания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, ишемический инсульт, развитие тромбоэмболии.

Полиморфизм гена F5 может быть причиной венозных тромбозов, ишемического инсульта и невынашивания беременности из-за гибели плода во 2 или 3 триместре.

  • Проконвертин или конвертин (фактор VII, F7)

Из-за полиморфизма гена F7 активность и свойства проконвертина меняются, что становится причиной различных кровотечений (желудочно-кишечных, слизистых оболочек и т. д.).

  • Фибриназа (фактор XIII, F13A1)

Полиморфизм гена F13A1 вызывает изменение активности фибриназы, а это приводит к геморрагическому синдрому и гемартрозам.

Полиморфизм гена FGB влияет на уровень концентрации в крови фибриногена. При ее увеличении повышается вероятность к образованию тромбов.

  • Интегрин ITGA2-a2 (тромбоцитарный рецептор к коллагену)

Изменение свойств этого рецептора из-за мутации гена приводит к риску возникновения ишемического инсульта, тромбоэмболии и послеоперационных тромбозов.

  • Интегрин ITGB3-b (тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Мутации в области этого гена приводят к сердечно-сосудистым заболеваниям, повышенному риску инфаркта миокарда, тромбоэмболии.

Повышенное содержание серпина в крови может привести к невынашиванию беременности, гипоксии плода или задержке его развития.

Своевременная диагностика, т. е. обнаружение полиморфизма генов в результате проведения анализа на тромбофилию через тест-ПЦР, позволяет оценить риски развития возможных патологий и предупредить их.

Для проведения анализа на тромбофилию необходимо сдать кровь из вены. Каких-либо особых мероприятий по подготовке к проведению анализа не требуется. Кровь на тромбофилию сдается натощак, т. е. с последнего приема пищи должно пройти не менее 8 часов, прием воды допускается.

Своевременная диагностика позволяет заранее определить группу риска и таким образом сформировать правильную тактику ведения пациента. Поэтому направить на сдачу анализа может любой врач – хирург, терапевт, гинеколог и др. При этом основаниями для диагностики являются:

  1. Наследственная тромбоэмболия среди родственников.
  2. Тромбозы разной этиологии.
  3. Гормональная терапия (в том числе применение гормональных контрацептивов).
  4. Планирование или невынашивание беременности.
  5. Предоперационная подготовка при массовых хирургических вмешательствах.
  6. Ситуации высокого риска.

Применение гормональных контрацептивов также является причиной для сдачи анализа.

После получения направления на анализ возникает вопрос: сколько это стоит? Проведением тест-анализа на тромбофилию занимаются многие лаборатории и медицинские центры, и цены на данное обследование варьируют в диапазоне от 4500 до 8000 рублей. То, сколько стоит анализ, часто зависит от варианта выполнения расшифровки результатов. Например, в лаборатории Инвитро, которая уже давно и хорошо себя зарекомендовала, это исследование стоит 7620 рублей, но эта цена вполне оправдана, т. к. включает подробное описание результатов обследования врачом-генетиком.

Использование метода ПЦР при определении склонности к тромбофилии позволяет выявить не только наличие полиморфизма в генах, но и определить его форму. Существует два вида изменения генов: более опасный – гомозиготный полиморфизм, при котором риск развития тромбозов очень высок, и менее опасный – гетерозиготный.

Соответственно, расшифровка результатов анализа основана на получении варианта полиморфизма:

  1. Мутаций не выявлено – когда гены, кодирующие компоненты системы гемостаза, не изменены.
  2. Мутация в гетерозиготной форме – указывает на носительство признака, вызывающего патологию.
  3. Мутация в гомозиготной форме – означает, что имеется два гена с измененной структурой, т. е. высока вероятность проявления заболеваний.

При этом не стоит заниматься интерпретацией полученных данных самостоятельно. Расшифровка результатов анализа – это функционал соответствующих специалистов, генетика и гематолога. Именно они способны адекватно оценить возможные риски развития тромбофилии, появления таких патологий как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, осложнения беременности и др., и подберут оптимальную программу профилактических мер. Поэтому сложно переоценить, сколько преимуществ дает своевременная диагностика генетических полиморфизмов.

источник

Тромбофилия представляет собой патологическое состояние кровеносной системы человека, при котором наблюдается высокий риск тромбообразования в сосудистых структурах. Происходит подобное потому, что естественные процессы гемостаза нарушаются, а свертываемость крови заметно возрастает. В итоге, кровь свертывается не там где и когда это нужно, что провоцирует появление тромбов. Последние, в свою очередь, способны развиваться во всех сосудах человеческого организма, порождая опаснейшие патологии.

Нередко из-за тромбофилии развивается некроз тканей или хроническая венозная недостаточность. Более серьезными последствиями недуга являются инсультные поражения мозга и инфаркт. Учитывая это, к любым проблемам с сердечно-сосудистой системой следует относиться с должным уровнем ответственности. Сегодня поговорим о том, что собой представляет анализ на тромбофилию, как он проводится и какова его норма.

Тромбофилия — патологическое состояние, которое характеризуется нарушением системы свертываемости крови

Тромбофилия – очень опасная патология, что можно было понять из представленного ранее материала. По характеру течения данный недуг ничем не примечателен и редко ярко выражен. Как правило, больные тромбофилией не узнают о ее протекании до тех пор, пока не обострится тромбоз или не появятся его осложнения.

Беря в расчет подобное положение дел, важно констатировать необходимость профилактических обследований организма на склонность к данной патологии.

В современной медицине профильных назначений к анализу на тромбофилию немного. К числу основных показаний относят:

  • наличие патологии у близких родственников
  • протекание у таковых тромбозных заболеваний и их осложнений
  • перенесенный тромбоз или риски на его развития
  • необходимость проведения операции, способной спровоцировать тромбоз
  • длительный прием некоторых препаратов (гормональные средства, оральные контрацептивы и т.п.)
  • сам факт беременности или проблемы в процессе ее протекания

В принципе, назначений к проведению диагностики и вправду мало. Несмотря на это, необходимость ее реализации может определить как профессиональный доктор, так и сам человек. Повторимся, профилактические диагностики имеют немаловажное значение для длительной и качественной жизни людей.

Кровь на анализ нужно сдавать из локтевой вены утром натощак

Анализ на тромбофилию — это исследование крови, при проведении которого диагностом провоцируются процессы ее свертывания. Существует множество видов подобной диагностики, однако в любом случае сущность таковой заключается в тщательном обследовании биоматериала человека.

Профильной подготовки анализ не требует. Зачастую достаточно:

  1. сдать кровь в утреннее время
  2. сделать это натощак
  3. не курить за несколько часов до исследования
  4. отказаться от алкоголя и жирной пищи за 1-2 суток до забора биоматериала
  5. исключить физические и психоэмоциональные нагрузки за день до диагностики

Помимо этого, важно предупредить диагноста о принимаемых препаратах, если таковые имеются. Следует помнить, что некоторые лекарства повышают или, напротив, понижают свертываемость крови. Для точной расшифровки результатов не лишним мероприятием будет предоставить диагносту историю болезней. Так, наличие тромбозов и подобных им патологий может косвенно указывать на тромбофилию.

Отмеченная выше подготовка касается лишь анализов, направленных на выявление патологий крови. При течении других заболеваний организма, сопровождающихся нарушениями в работе сердца или сосудов, нередко назначают дополнительные диагностики, также позволяющие выявить тромбофилию. Естественно, подготовительные процедуры к таким исследованиям могут иметь специфичную формацию. Уточнить необходимость профильной подготовки следует непосредственно у диагноста за несколько дней до диагностики.

Диагностика тромбофилии включает в себя несколько анализов

Как было отмечено ранее, базовый анализ на тромбофилию осуществляется посредством исследования крови.

В большинстве случаев для выявления данной патологии реализуется два вида обследования:

  • Общий анализ крови, направленный на выявление базовых показателей состояния биоматериала (уровень эритроцитов, тромбоцитов и т.п.).
  • Расширенный анализ крови, необходимый для определения ее свертываемости.

Зачастую на исследование берется биоматериал и из фаланги пальца, и из вены. Комплексная диагностика на выявление тромбофилии включает в себя следующие процедуры:

  • Коагулограмма – комплексное исследование венозной крови человека.
  • АЧТВ – создание искусственных условий свертывания биоматериала.
  • Определение протромбинового индекса – мера, необходимая для точной диагностики нарушений свертываемости.
  • Исследование реакции кровяной субстанции на распад определенных белков (Д-димер, фибриногены, протеины S и т.д.) – мероприятия, позволяющие определить первопричину проблем со свертываемостью биоматериала.

В принципе, анализ на тромбофилию – это всегда комплекс определенных исследований. Его направленность заключается в определении проблем с гемостазом. Современная медицина продвинулась довольно далеко, поэтому выявить патологические процессы в кровяной субстанции очень просто.

Диагностика тромбофилии в государственных медучреждениях встречается редко. Как правило, для сдачи подобного анализа людям приходится обращаться в платные лабораторно-диагностические центры. Стоимость исследования в таких организациях зависит от того, насколько оно будет являться комплексным.

Тесты на генетическую тромбофилию направлены на выявление полиморфизма генов

При подозрении на генетическую тромбофилию требуется тщательный и крайне специфичный анализ крови. Специфика подобного вида патологии сводится к тому, что мутации в кровяной субстанции происходят на генном уровне и переданы больному наследственным путем. Отмеченные выше анализы на тромбофилию позволяют выявить лишь приобретенные недуги крови, но врожденные поражения нет.

Чтобы точно диагностировать генетическую тромбофилию требуется исследование на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Подобная диагностика носит более глобальный характер, так как исследует и специфичные показатели свертываемости крови, и процессы в ней на генном уровне.

Анализы такой формации в обязательном порядке сопровождаются следующими тестами:

  • определение лейденской мутации;
  • проверка протромбированной мутации;
  • выявлений мутаций гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Совокупное исследование генной структуры крови позволяет выявить ее полиморфизм. Данное состояние провоцирует различную вариацию генов, которая является неверной и провоцирует нарушение в процессах кровообразования. Именно полиморфизм указывает на генетическую тромбофилию, поэтому столь важен при выявлении этого недуга.

Специфичный анализ рассмотренного вида носит одну цель – определить наличие или отсутствие мутационных процессов в кровяной субстанции.

Сам факт нарушенной свертываемости, как правило, выявляется заранее и не требует подтверждения. К сожалению, устранить мутацию генов невозможно, поэтому больному назначается коррекционный курс терапии. Сущность такового заключается не в устранении первопричины проблемы со свертываемостью крови, а в исключении рисков тромбообразования. При грамотном подходе к лечению люди с генетической тромбофилией не испытывают существенного дискомфорта и живут долгие годы.

Расшифровкой анализа занимается врач-гематолог

Назначением анализов на тромбофилию и их конкретной формации занимаются многие врачи: хирурги, общие терапевты, флебологи и другие специалисты. Однако расшифровка результатов подобных диагностик — прерогатива гематолога. Только этот доктор обладает необходимыми знаниями для точной постановки диагноза. Также гематолог нередко определяет дальнейший курс терапии для пациента и серьезность имеющегося у него недуга.

В результатах анализа на тромбофилию можно встретить огромное число специфичных показателей. Их окончательный перечень зависит от вида проведенной диагностики и лабораторных процедур, реализованных в процессе таковой.

Расшифровка результатов подобного обследования – процедура непростая и требующая определенных знаний, поэтому всегда должна проводиться профессиональным врачом. Как минимум, при постановке диагноза важно учитывать:

  • историю болезней пациента
  • его состояние на момент исследования
  • особенности конкретно взятого случая (принимаемые обследуемым препараты, вид проводимого анализа и т.п.)

После расшифровки гематолог ставит точный диагноз пациенту с обоснованием сделанных выводов. В зависимости от результатов диагностики определяются дальнейшие назначения обследуемому человеку. Зачастую в курс терапии тромбофилии входят диета, прием препаратов и корректировка образа жизни. Иногда перечень предписаний дополняется чем-то иным.

Тромбофилия может стать причиной флеботромбоза

В завершение сегодняшней статьи вновь уделим внимание явлению тромбофилии. Выше уже было отмечено, что данная патология – это нарушение гемостаза в кровяной субстанции, провоцирующее неправильную свертываемость крови.

Итогом подобного состояния кровеносной системы является закупорка сосудистых структур сгустками биоматериала, что может вызвать опаснейшие осложнения.

Относительно безобидными последствиями тромбофилии принято считать:

  1. тромбозы различной степени тяжести
  2. проблемы со структурой сосудистых структур
  3. кровеносные недостаточности разного вида, провоцирующие некрозы тканей

Последствиями отмеченных состояний могут являться еще более опасные болезни. Часто тромбофилия приводит к инсульту или инфаркту, конечно, если не лечится должным образом и в адекватном режиме.

Особое внимание проблемам со свертываемостью крови важно уделять беременным. Так как в период беременности женский организм испытывает колоссальные нагрузки, то и тромбообразование в течение данного времени может случиться в любой момент. Естественно, наличие тромбофилии увеличивает риски в несколько раз.

В большинстве клинических случаев, когда у беременной женщины наблюдалась тромбофилия, случался выкидыш или рождение ребенка раньше срока.

Учитывая подобную статистику, страдающим от недуга будущим матерям лучше не рисковать и периодически обследоваться в поликлинике. Помимо этого, важен комплексный и качественный подход к лечению тромбофилии, а также минимизация потенциальных осложнений. Как показывает практика, слежение за патологическим состоянием позволяет избежать самых страшных последствий любой беременной девушке.

Больше информации о тромбоцилии можно узнать из видео:

Анализы крови позволяют предупредить такое опасное заболевание, как тромбоз сосудов, на ранней стадии. Тромбофлебит — это тромбоз с воспалением стенки вены и образованием тромба, закрывающего её просвет. В настоящее время можно с уверенностью утверждать, что атеросклероз, тромбоз и воспаление — взаимно связанные между собой явления.

Это тяжелое заболевание может быть вызвано травмами вен, варикозом, инфекционными, аутоиммунными процессами в организме и развивающимся атеросклерозом.

  • Главные признаки развивающегося тромбофлебита — тяжесть в мышцах, отёк, синеватый оттенок кожи.
  • На поздних стадиях видны болезненные синевато-фиолетовые уплотненные венозные узлы, которые могут вскрываться, кровоточить, образуя незаживающие язвы.
  • Важно знать: болезнь может привести к смерти больного из-за отрыва тромба (томбоэмболии), если оторвавшийся кровяной сгусток полностью перекроет легочную артерию или другие важные сосуды.

  • Если пациент не будет лечиться, тромбофлебит может вызвать потерю конечностей, инвалидность и даже летальный исход из-за некроза тканей.
  • Очень опасно развитие тромбов и в других частях тела .

Важно знать основные симптомы при тромбозе сосудов :

  1. Нижних конечностей — резкая боль, падение чувствительности, охлаждение тканей.
  2. Брюшных артерий – колики в животе, тошнота, рвота, жидкий стул.
  3. Лёгочной артерии — нестерпимая боль в грудной клетке, кашель с кровью, аритмия.
  4. Мозговых артерий – резкая боль в отдельных участках головы, падение зрения, головокружение, тошнота.
  5. Сердечных коронарных артерий — резкие боли в сердце при эмоциональном или физическом напряжении.
  6. Важно знать: вторичные признаки нарушения кровообращения – недомогание, озноб и боль в мышцах можно спутать с простудой или гриппом.

Если появились описанные выше симптомы, обязательна консультация флеболога.

  1. Необходимо сдать коагулограмму – исследование крови на свертываемость.
  2. Анализ крови на холестерин и липидограмму.
  3. Анализ крови на гликированный гемоглобин и сахар.
  4. Нужно пройти аппаратную диагностику :
  5. флебографию, плетизмографию ,
  6. УЗИ,
  7. дуплексное сканирование сосудов —
  8. — головы, шеи, брюшной полости, сосудов ног.
  9. Эхокардиографию,
  10. Коронарографию сосудов сердца.
  11. Специальное МРТ.
  12. Компьютерную ангиографию .
  • Результаты покажут, где располагается тромб, в каких участках сосудов нарушено кровообращение.
  • Это поможет врачу оценить вероятность развития тромбоза и поставить точный диагноз.
  • Выявить причину заболевания.

Чтобы диагностировать тромбоз, врач-флеболог назначает лабораторные исследования.

  • Нужно будет сделать общий анализ крови и
  • биохимическое исследование крови на С- реактивный белок,
  • Сделать коагулографию.
  • Для уточнения гемостаза лечащий врач может порекомендовать сделать тесты.

Важное для диагностики комплексное исследование крови для оценки свертываемости. Результаты исследования позволяют врачу оценить показатели тромбоцитов, фибриногена и протромбина:

  • С- реактивный белок,
  • протромбиновое время, ПТИ, антипротромбин,
  • D-димер и другие параметры.
  • В разных лабораториях они могут варьироваться, оценить результаты может только лечащий врач.

Значение ПТИ показывает соотношение времени свертывания крови к принятому стандартному числу.

  1. Наиболее благоприятным считается показатель в 97-100 %, который соответствует норме.
  2. Превышение свидетельствует о вероятном развитии тромбоза,
  3. понижение указывает на опасность кровотечения.

Тесты показывают на патологии фибринолиза и гемокоагуляции на различных уровнях.

  1. Количество тромбоцитов: норма — 150—400-109 /л.
  2. Агрегация тромбоцитов. Время свертывания 20 — 40 мин.
  3. Протромбиновое время: (норма 12—14 с).
  4. Тромбиновое время (норма 25—30 с).
  5. Рептилазное время (РВ) (норма 20-22 с)
  6. Оценка антитромботической активности.
Читайте также:  Повышенный билирубин в крови остальные анализы в норме

  • В случаях тромбофлебита будет наблюдаться ускорение СОЭ, лейкоцитоз.
  • Увеличится концентрация фибриногена,
  • реакция на С- реактивный белок — положительная.

Важно знать, что достоверно подтвердить тромбоз ни общий, ни биохимический анализы не могут. Даже определение D-димера может показать его повышение при физиологически нормальных состояниях пациента.

Определить риск этой патологии можно с помощью специального молекулярно-генетического анализа.

  • Оцениваются генетические факторы, влияющие на тромбоцитарные рецепторы, фибринолиз, свертываемость, обмен фолиевой кислоты.
  • Эти показатели помогут оценить наследственную склонность к нарушению тромбообразования.
  • Материал для исследования берется из вены, а также инвитро эпителий в области щек.
  • Специальная подготовка к этому анализу не требуется.

C-реактивный белок плазмы крови участвует в иммунных реакциях нашего тела на воспаление.

  • Нормальное содержание до 1мг/л,
  • если показатели повышены до 3мг/л и больше, это плохо.
  • Велика вероятность хронического воспаления, есть риск инфаркта и инсульта в результате тромбоза.

Если человек болен гепатитом, полученные показатели всегда ниже нормального уровня.

  • У такого больного будет пониженное число тромбоцитов,
  • повышение лейкоцитов,
  • низкий гемоглобин.
  • Это явный клинический признак начавшегося тромбоза вен.

Правила являются общими, применимыми ко всем исследованиям, но для некоторых нужны дополнительные подготовительные меры.

  • анализы делают утром, натощак.
  • перед сдачей в течение суток нельзя перенапрягаться, пить спиртное, принимать медикаменты;
  • сразу после физиотерапии и аппаратной диагностики сдавать анализы нельзя.

Во время медикаментозной терапии пациентам назначают препараты для разжижения крови:

  • дезагреганты,
  • антикоагулянты,
  • симптоматические средства,
  • флеботоники растительного происхождения,
  • инъекции витаминов.

Хирургические методы лечения тромбофлебита планово применяют по медицинским показаниям:

  • Если есть угроза некроза тканей,
  • когда поражены глубокие вены, пациентов экстренно оперируют.
  • После УЗИ — сканирования производится удаление участков вен с варикозным расширением.
  • Дополнительные меры:
  • диетотерапия,
  • медицинское компрессионное белье,
  • умеренные физические нагрузки.

источник

Генетические факторы риска тромбоза и повышения уровня гомоцистеина. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.

Молекулярная диагностика и раннее выявление различных заболеваний являются актуальными и перспективными направлениями современной медицины и играют важную роль в своевременном планировании и проведении соответствующих лечебно-профилактических мероприятий. Исследование молекулярно-генетических причин венозных тромбозов обусловлено существующей на сегодняшний день концепцией о многофакторном характере тромбозов, предполагающем наличие несколько эндогенных, генетически обусловленных факторов, которые в отдельности и/или при совместном взаимодействии приводят к развитию болезни . При этом немаловажную роль также играют экзогенные, приобретенные факторы риска, провоцирующие развитие патологических изменений в тромбоцитарно-сосудистом, коагуляционном и фибринолитическом звеньях свертывающей системы крови. Эпидемиологическими исследованиями установлено, что в различных популяциях существуют разные комбинации генетических факторов, неодинаково влияющих на формирование клинических проявлений болезней. В этой связи особый интерес представляет явление аллельного полиморфизма, которое присуще большинству генов. В отличие от точечных мутаций, возникающих у любого индивида, для полиморфизма характерно наличие таких аллельных вариантов генов, которые возникли достаточно давно (десятки тысяч лет назад) в отдельных семьях, а затем распространились в популяции. В настоящее время установлено несколько десятков генетических вариантов, наличие в организме которых связано с развитием гиперкоагуляции и/или венозных тромбозов. С середины 90-х годов ХХ века, наряду с открытием наиболее распространенных форм наследственных тромбофилий (мутации в генах V и II факторов свертывающей системы крови – F-V-Лейден и F-II-20210G-A и метилентетрагидрофолат с мутацией F-V-L. Взаимосвязь F-II-20210G-A-редуктазы-MTHFR), активно ведутся исследования, направленные на выявление их роли в структуре тромботических осложнений. Целесообразность молекулярно-генетической диагностики у больных с тромботическими осложнениями диктуется необходимостью установления патогенетических связей между наличием определенных генетических факторов риска и особенностями клинического течения и прогнозирования тромботического процесса Кроме мутаций факторов свёртывающей и противосвёртывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

  • анкета генетического исследования;
  • направительный бланк;
  • информированное согласие.

Управление подпиской | Правила подписки(*) Доступ платный и составляет 74,51 руб. c НДС (для абонентов МТС) сроком на 6 дней и 20 руб. с НДС (для абонентов Билайн) сроком на 1 дней. Продление доступа происходит автоматически, посредством подписки. Для остановки подписки отправьте SMS с текстом СТОП533 – для абонентов МТС на номер 770785 (бесплатно),для абонентов Билайн СТОП на 9101 (бесплатно). Справки по телефону 8-800-555-5638 (звонок бесплатный).

источник

Генетический анализ — лабораторное исследование хромосомного набора человека в целях выявления аномалий, генетических заболеваний или установления степени родства. В зависимости от целей обследования может проводиться кариотипирование или ДНК-анализ.

№ теста Тест Биоматериал Результат Срок (раб. дн.) Стоимость, руб.
7811 Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype) кровь (гепарин) заключение врача-генетика до 23 6450
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Генетические предрасположенности
Генетические VIP-профили * 102 ГПМ и 102 ГПЖ Профили заказываются вместе
101ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 82700
101ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 73300
102ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)* (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 82700
102ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)* (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 73300
103ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 82700
103ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 73300
Образ жизни и генетические факторы
104ГП Здоровый образ жизни (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 37900
105ГП Я здоров (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF‒регион) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 37900
106ГП Я здорова (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 27200
145ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 18330
145ГП/БЗ Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 16430
110ГП Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 7620
110ГП/БЗ Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 6830
118ГП Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600
118ГП/БЗ Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330
134ГП Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480
134ГП/БЗ Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 9390
135ГП Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480
135ГП/БЗ Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 9390
136ГП Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480
136ГП/БЗ Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 9390
7691A-LC Непереносимость молока у взрослых людей (ген LCT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1240
151ГП Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6560
151ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 5880
Репродуктивное здоровье
109ГП Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 24700
108ГП Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 14400
108ГП/БЗ Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 12440
131ГП Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600
131ГП/БЗ Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330
139ГП Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10100
139ГП/БЗ Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8990
140ГП Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 7620
140ГП/БЗ Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 6830
137ГП Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020
137ГП/БЗ Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500
141ГП Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600
141ГП/БЗ Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330
7802CY Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 14350
118ГП Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600
118ГП/БЗ Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330
120ГП Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020
120ГП/БЗ Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500
124ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 14 4140
124ГП/БЗ Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 11 3710
1244ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
107ГП Мужское бесплодие (+кариотип) (AR, CFTR; AZF‒регион; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 19140
146ГП Генетические факторы мужского бесплодия (AR, CFTR; AZF‒регион) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 13590
7661 Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8380
7661БЗ Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 7510
7205 Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4460
7205БЗ Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3990
7206 Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4720
7206БЗ Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 4230
HLA-типирование и резус-фактор
7821RH Определение резус-фактора кровь (ЭДТА) наличие или отсутствие гена RHD до 18 4450
7207 Определение генотипа резус-фактора кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 9430
7207БЗ Определение генотипа резус-фактора (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8450
1334 Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 кровь (ЭДТА) кач. до 11 1700
7831HL Типирование по трём генам HLA II класса HLA II (DRB1, DQA1, DQB1) кровь (ЭДТА) перечисление аллельных вариантов генов до 9 5100
Система свертывания крови
114ГП Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 7620
114ГП/БЗ Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 6830
19ГП Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 13000
19ГП/БЗ Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (без заключения) кровь (ЭДТА) кач. до 7 9000
123ГП Тромбозы: сокращённая панель (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600
123ГП/БЗ Тромбозы: сокращённая панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330
125ГП Фибриноген — ген FGB кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620
125ГП/БЗ Фибриноген — ген FGB (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350
138ГП Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020
138ГП/БЗ Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500
122ГП Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620
122ГП/БЗ Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350
7201 Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320
7201БЗ Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200
Болезни сердца и сосудов
111ГП Сердечно-сосудистые заболевания (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 18330
129ГП Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3940
129ГП/БЗ Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3530
121ГП Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620
121ГП/БЗ Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350
7611 Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320
7611БЗ Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200
144ГП ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8650
144ГП/БЗ ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8220
143ГП Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6560
143ГП/БЗ Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 5880
7641A-AP Атеросклероз (ген ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470
Болезни желудочно-кишечного тракта
117ГП Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7700
Болезни центральной нервной системы
7641B-AP Болезнь Альцгеймера (ген ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470
Онкологические заболевания
113ГП Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 23300
112ГП Онкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 27200
128ГП Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480
124ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 14 4140
124ГП/БЗ Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 11 3710
1244ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18530
7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET при МЭН2В) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450
Алкогольная и наркотическая зависимость
151ГП Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6560
151ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 5880
152ГП Алкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3940
152ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3530
149ГП Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620
149ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350
7030A-DAT Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320
7030БЗ Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200
150ГП Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620
150ГП/БЗ Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350
Нарушения обмена веществ
116ГП Наследственная предрасположенность к сахарному диабету I типа по генам системы HLA (DRB1, DQA1, DQB1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 16 5940
7258 Диабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 9440
7258БЗ Диабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2. (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8460
7003UG Синдром Жильбера, ген UGT1A1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200
153ГП Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 5020
153ГП/БЗ Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 4500
115ГП Остеопороз: сокращённая панель (гены CALCR, COL1A1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3850
115ГП/БЗ Остеопороз: сокращённая панель (гены CALCR, COL1A1) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3450
7014A-VDR Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320
7014БЗ Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200
120ГП Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020
120ГП/БЗ Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500
7691LC Лактазная недостаточность взрослых (ген LCT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1240
7779 Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 2470
Фармакогенетика
7201A-IT Аспирин и плавикс. Генетический маркёр резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизма в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320
7841A-VK Варфарин: расширенная панель для подбора дозы (гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 11880
7601C-NA Гидралазин и прокаинамид. Генетические маркёры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приёме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940
7601B-NA Изониазид. Генетические маркёры повышенного риска развития полиневритов при приёме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940
142ГП Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркёры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизма в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620
7003A-UG Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200
7261D-CY Лозартан/ирбесартан. Генетический маркёр риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470
148ГП Метотрексат. Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций при приёме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат нарушает метаболизм фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 5020
7261C-CY Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркёр повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов в гене цитохрома CYP2C9. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470
133ГП Пеницилламин. Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизма в гене мю-1 глутатион-S-трансферазы (GSTM1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940
7641C-AP Статины. Генетические факторы уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Определение наличия полиморфизмов в гене аполипопротеина Е (ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470
7601A-NA Сульфаниламиды (сульфасалазин). Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приёме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940
7261B-CY Сульфонилмочевина и её производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркёр риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приёме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470
2447 Интерлейкин 28 бета — IL28B, генотипирование (исследование генетических маркеров определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином) кровь (ЭДТА) кач., описательный формат до 5 1100
7259BETA Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
7259 Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7261CY Цитохром CYP2C9: ген CYP2C9 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470
119ГП Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940
7601 N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940
7003U-UG Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200
Наследственные моногенные заболевания и состояния
126ГП Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 18300
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7101 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ELOVL4 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7802CY Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 14350
7624SLC Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7704GPF Альбинизм глазной, ген GPR143 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7102 Альбинизм глазокожный, ген OCA2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250
7804TYR Альбинизм глазокожный, ген TYR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7103 Амавроз Лебера, ген CRB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 54300
7805CRX Амавроз Лебера, ген CRX м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7104 Амавроз Лебера, ген LCA5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7105 Амавроз Лебера, ген LRAT м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7106 Амавроз Лебера, ген RPE65 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врожденная, ген FBN2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7807SCN5A Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7905FRDA Атаксия Фридрейха, ген FXN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7808FRDA Атаксия Фридрейха, ген FXN ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7625OPA1 Атрофия зрительного нерва, OPA1м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 96250
7109 Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой, ген OPA1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8650
7110 Атрофия зрительного нерва, ген OPA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7111 Атрофия зрительного нерва, ген TMEM126A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6200
7770GRN Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7707Col2A Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7112 Ахондрогенез, ген SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7809FGFR3 Ахондроплазия, ген FGFR3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 7450
7113 Ахроматопсия, ген CNGB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650
7114 Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250
7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7773VAPB Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 21 37050
7774ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7763RET Болезнь Гиршпрунга, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7775PTEN Болезнь Коудена, ген PTEN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7816NDP Болезнь Норри, ген NDP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7626GAA Болезнь Помпе, ген GAA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7116 Болезнь Штаргардта, ген CNGB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650
7117 Болезнь Штаргардта, ген ELOVL4 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7777KRT5 Булезный эпидермолиз, ген KRT5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7118 Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7119 Велокардиофациальный синдром, ген TBX1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7992NTR Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650
7120 Гелеофизическая дисплазия, ген FBN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 53 214700
7822В Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7989MVK Гипер-IgD синдром, ген MVK «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7778MVK Гипер-IgD синдром, ген MVK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7823CD Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, ген SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 81450
7783KRT1 Гиперкератоз, ген KRT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7121 Гиперкератоз, ген KRT9 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген GCH1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген PTS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген QDPR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7906FGFR3 Гипохондроплазия, ген FGFR3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7825SCN4A Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген MYOC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7627SSH Голопрозэнцефалия, ген SHH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ген ACADM ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7128 Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7129 Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7828DES Дилятационная кардиомиопатия, ген DES м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, ген EYA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, ген FKTN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7827SCN5A Дилятационная кардиомиопатия, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7130 Дилятационная кардиомиопатия, ген SGCD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, ген TAZ м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, ген TNNT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген GARS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7927BSCL Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7131 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 55550
7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7628COL8 Дистрофия роговицы, ген COL8A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7629SLC4 Дистрофия роговицы, ген SLC4A11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 103650
7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7604KRT2 Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7133 Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7832CRYAA Катаракта, ген CRYAA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7134 Катаракта, ген CRYAB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7135 Катаракта, ген CRYBA1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7136 Катаракта, ген CRYBB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7137 Катаракта, ген CRYGC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7138 Катаракта, ген CRYGD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7830GJA3 Катаракта, ген GJA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7833GJA8 Катаракта, ген GJA8 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7139 Катаракта, ген MIP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7141 Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7142 Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7143 Краниосиностоз, ген TWIST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром, экзон 39 гена LAMA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая, ген GJC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 96250
7631GJC2 Лимфедерма наследственная, ген GJC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7834LMNA Липодистрофия, ген LMNA «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7144 Липодистрофия, ген BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7835LMNA Липодистрофия, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7632PRP Макулярная дистрофия, ген PRPH2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7605MVK Мевалоновая ацидурия, ген MVK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7908DIA1 Метгемоглобинемия, ген DIA1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7836DIA1 Метгемоглобинемия, ген DIA1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7145 Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая, ген CACNAIA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 162850
7146 Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7147 Миоклоническая дистония, ген SGCE м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7767ITG Миопатия врожденная, ген ITGA7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7838DMPK Миотоническая дистрофия, ген DMPK ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7837ZNF9 Миотоническая дистрофия, ген ZNF9 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7148 Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7723CLCN Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, ген DES м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7149 Миофибриллярная миопатия, ген CRYAB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7150 Миофибриллярная миопатия, ген TTID м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7151 Муковисцидоз, ген CFTR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 103650
7791 Муковисцидоз, ген CFTR ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 -негативная, ген ITGA7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7153 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 41 188750
7840LAMA2 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 63 225800
7842FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7843FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина у мальчиков кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 10900
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 6950
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 54300
7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7845FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 5940
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKTN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген POMT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7158 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген TTID м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7936TRIM Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7903SRY Нарушения детерминации пола, ген SRY м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7846SRY Нарушения детерминации пола, ген SRY м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген LITAF м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген PRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген YARS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген Р0 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген DNM2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген FIG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GARS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген HSPB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7724TTR Наследственный амилоидоз, ген TTR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7725C1NH Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7779 Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 2470
7847ALX4 Незаращение родничков, ген ALX4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7848MSX2 Незаращение родничков, ген MSX2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген EYA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе гена DFNB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7910ELA2 Нейтропения, ген ELA2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7909WAS Нейтропения, ген WAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7849NPHP1 Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7166 Нефротический синдром, ген NPHS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650
7167 Нефротический синдром, ген NPHS2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7007L Ожирение моногенное. Лептин, ген LEP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин — мутация, ген POMC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 12350
7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, ген POMC кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1250
7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, ген MC4R м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
127ГП Ожирение моногенное: полная панель, гены LEP, MC4R, POMC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 17710
7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия, ген ADAM9 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7169 Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга, ген SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7876KTR6B Пахионихия врожденная, ген KTR6B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7728BMPR Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7851MEFV Периодическая болезнь, ген MEFV м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7012ME Периодическая болезнь, ген MEFV ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки, ген PRPH2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7170 Пигментная дегенерация сетчатки, ген BEST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, ген CA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7172 Пигментная дегенерация сетчатки, ген CRB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 54300
7173 Пигментная дегенерация сетчатки, ген LRAT м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, ген NR2E3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, ген NRL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7174 Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPE65 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7175 Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7176 Пикнодизостоз, ген CTSK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7995FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450
7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7636SHH Полидактилия, ген SHH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7177 Понтоцеребеллярная гипоплазия, ген VRK1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7178 Почечная адисплазия, ген UPK3A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7179 Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7860COMP Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7181 Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7182 Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 103650
7183 Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7185 Ретиношизис, ген RS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7732SCN5A Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7799TNFR Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18530
7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген CIAS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, ген HSN2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, ген NGFB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7733CIAS1 Синдром CINCA , ген CIAS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 44450
7870 Синдром ESC, ген NR2E3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 22250
7795PTPN11 Синдром LEOPARD, экзоны 7, 12, 13 гена PTPN11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7186 Синдром TAR, ген RBM8A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 54300
7187 Синдром Альстрома, ген ALMS1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7861KCNJ2 Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 6200
7862FGFR2 Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8900
7863PRPS1 Синдром Арта, ген PRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7864TAZ Синдром Барта, ген TAZ м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7702FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450
7189 Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7865SCN5A Синдром Бругада, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7190 Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7192 Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7869GLI3 Синдром Грейга, ген GLI3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7193 Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7003UG Синдром Жильбера, ген UGT1A1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200
7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14350
7195 Синдром Карпентера, ген RAB23 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7196 Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7197 Синдром Картагенера, ген DNAI1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 55550
7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7198 Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7963KCN Синдром короткого интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550
7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, ген KCNJ2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7962KCN Синдром короткого интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650
7199 Синдром Костелло, ген HRAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7202 Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7010UG Синдром Криглера-Найяра, ген UGT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7760FGFR3 Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7964FGFR2 Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7742BCS1 Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7203 Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44460
7204 Синдром Маклеода, ген XK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7208 Синдром Марфана, ген FBN1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7209 Синдром Марфана, ген FBN1 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 42 188750
7210 Синдром Марфана, ген FBN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 53 214700
7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET при МЭН2В) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450
7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7872NBS1 Синдром Ниймеген, ген NBS1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7213 Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7793PTPN11 Синдром Нунана, экзоны 3, 7, 13 гена PTPN11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7214 Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7874TBX3 Синдром Паллистера, ген TBX3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7216 Синдром Пендреда, ген SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7217 Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7745FGFR Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7218 Синдром Ретта, ген MECP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7219 Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7220 Синдром Сильвера, ген BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7746SCN5A Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7878Col2A Синдром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 129550
7879AR Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7222 Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7968KCNJ Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7970SCN4 Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7969SCN5 Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7975KCN Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550
7974KCN Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650
7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7880TBX5 Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7223 Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7224 Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7225 Синдром широкого водопроводного преддверия, ген SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7911PLOD Синдром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7226 Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген GJC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7771 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия, гены ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7230 Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 42 129550
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7233 Торсионная дистония, ген DYT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7234 Торсионная дистония, ген GCH1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7235 Торсионная дистония, ген PRRT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7236 Торсионная дистония, ген SGCE м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7237 Торсионная дистония, ген SPR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7238 Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7239 Туберозный склероз, ген TSC1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7885PRNP Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7888PAH Фенилкетонурия, ген PAH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7781 Фенилкетонурия, ген PAH ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7900
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7245 Хондрокальциноз, ген ANKH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7815 Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7639PRP Хориоидальная дистрофия, ген PRPH2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7889CHM Хороидеремия, ген CHM м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7246 Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген BIRC4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 44450
7983IL2RG Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7247 Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярин м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7896EXT1 Экзостозы множественные, ген EXT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7895EXT2 Экзостозы множественные, ген EXT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7640CACN Эпизодическая атаксия, ген CACNAIA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 162850
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450
7249 Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7985ALOX Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7987LOX12 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7986TGM1 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7901GJB3 Эритрокератодермия, ген GJB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7899GJB4 Эритрокератодермия, ген GJB4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7250 Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7900VHL Эритроцитоз рецессивный, ген VHL ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
Читайте также:  Показатели анализа крови при гемофилии

Пройти обследование можно по личной инициативе либо по направлению врача:

  • при наличии генетических заболеваний в роду;
  • неустановленных причинах бесплодия;
  • проживании в экологически неблагоприятных регионах;
  • возрасте супругов старше 35 при планировании беременности;
  • работе на вредных производствах;
  • патологии сперматогенеза (неизвестной этиологии);
  • браке между близкими родственниками;
  • безуспешных попытках искусственного оплодотворения;
  • случаях самопроизвольных абортов, мертворождения, преждевременных родов.

ДНК-анализ крови определяет уникальную последовательность нуклеотидов в цепочке ДНК человека. Он позволяет получить информацию:

  • о наследственных заболеваниях и предрасположенности к ним;
  • степени родства между людьми (например, тест на отцовство);
  • переносимости медикаментов;
  • факторах бесплодия и т. д.

Кариотипирование — метод цитогенетического анализа крови, целью которого является изучение хромосомного набора человека. Исследование проходят пары, планирующие зачатие ребенка.

Генетический анализ могут проводить новорожденным детям (неонатальный скрининг) для выявления врожденных и наследственных патологий.

Генетическое исследование является инструментом предикативной медицины. Оно позволяет выяснить наличие предрасположенности к болезням (например, сахарный диабет, гипертония, онкология) и проводить их целевую профилактику.

Сдать генетический анализ крови можно в медицинском центре «ЛЕКОН».

источник