Меню Рубрики

Анализ крови на совместимость супругов родственников

Содержание статьи:

После безуспешных попыток стать родителями, многие пары проходят ряд обследований, чтобы выявить причину бесплодия, среди которых — анализ на генетическую несовместимость. Какие основания нужны для такого трудоемкого и дорогостоящего анализа и как он может помочь в решении проблемы?

В обычной жизни некоторая похожесть супругов воспринимается как положительный фактор. Но если у пары на генетическом уровне существуют совпадения, в большинстве случаев это отразится на способности зачать ребенка.

Дело в том, что защитный механизм женщины очень чутко реагирует на инородные клетки. В этом нет ничего плохого, но когда наступает беременность, у нее должен включиться дополнительный уровень защиты, который будет охранять оплодотворенную яйцеклетку от отторжения. Это возможно только в том случае, когда генотип эмбриона состоит из разных цепочек ДНК – отца и матери .

Если генетические показатели родителей похожи, иммунная система женщины воспринимает зародыш как часть своих, но видоизмененных клеток, которые нужно «уничтожить» и пытается подавить их. В результате беременность прерывается в самом начале либо совсем не наступает.

  • Невынашивание беременности.
  • Выкидыши на любом сроке без обоснованных причин.
  • Неудачные попытки искусственного оплодотворения.
  • Длительное бесплодие при регулярной половой жизни.
  • Возраст супругов — старше 35 лет.

Основанием для проведения теста на совместимость служит брак между кровными родственниками. В этом случае кроме невозможности забеременеть, существует риск того, что ребенок родится с генетическими патологиями.

К слову, анализ на совместимость (HLA-типирование) могут назначить людям, страдающим аутоиммунными заболеваниями и детям с подозрениями на целиакию.

Для проведения анализа оба супруга должны сдать кровь из вены в специальной лаборатории.

Мужчина и женщина в этот момент не должны болеть, так как это может отразиться на результатах . После сдачи анализа полученный генетический материал изучают, а затем сравнивают характеристики обоих супругов. Для этого из крови выделяются лейкоциты, поскольку именно в них содержится небольшая концентрация антигенов.

  • Кариотипирование – изучение хромосомного набора. Такой анализ проводится один раз и помогает выявить генетические патологии родителей. С помощью него диагностируется генетическая предрасположенность ко многим заболеваниям.
  • HLA-типирование, определяющее у супругов антигены тканевой совместимости.
    Антигены HLA-комплекса представлены тремя классами. Как правило, анализ направлен на исследование первого и второго класса генов (I класс: HLA-A, HLA-B, HLA-C, II класс: DR, DP, DQ).

Пациенты, решающие сдать анализ на совместимость могут пройти два разных теста – первого и второго класса. Но для большей информативности медики советуют проходить оба теста.

Поскольку разобраться в этих кодировках простому человеку почти невозможно, расшифровка результатов проводится специалистом-генетиком.

  • Кариотипирование – 20-23 дня.
  • HLA-типирование − 5-7 дней.

Стоит отметить, что полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. В случае, если анализ показал частичную несовместимость, по одной или двум аллелям, семейная пара может попытаться зачать ребенка без медицинского вмешательства, так как такая генетическая идентичность не является критичной.

В настоящее время медицина способна корректировать генетическую несовместимость, после чего у пары есть все шансы родить здорового ребенка.

Для этого понадобится лекарственная терапия обоих супругов или только женщины, в зависимости от степени несовместимости. Часто в этих случаях женщине показана активная иммунизация клетками мужа, чтобы приучить ее организм их распознавать. После прохождения теста и удачного лечения, у 85-90% супружеских пар получается родить ребенка . Причем все последующие дети в этой семье рождаются без помощи специалистов.

Тест на генетическую несовместимость позволяет многим парам стать счастливыми родителями. Но прежде чем проводить анализ на совместимость по HLA-антигенам, супругам следует посетить репродуктолога, а затем специалиста-генетика. Также пара должна быть готова дополнительному лечению, только так можно предотвратить бесплодие и минимизировать риск генетических аномалий.

источник

5-7% случаев бесплодия возникают по причине иммунологической несовместимости партнеров. У таких пар оплодотворение не происходит из-за нарушения транспортировки сперматозоидов через шейку матки к яйцеклетке.

Определить степень совместимости супругов и причины, препятствующие зачатию на биологическом уровне можно в МЖЦ на Земляном валу. Мы проводим полную диагностику и результативное лечение идиопатического бесплодия, а также выполняем процедуру ИКСИ — искусственной инсеминации.

Простые, недорогие тесты на совместимость помогают выявить, у кого из супругов нарушена репродуктивная функция и определить, каким фактором это вызвано.

Если результаты анализов покажут, что причиной непроходимости мужских половых клеток является высокий уровень антиспермальных антител — врач назначит иммуносупресивную терапию. При излишней вязкости шеечной слизи, вызванной гормональными сбоями или перенесенным ранее воспалительным процессом, рекомендуется оплодотворение методом ИКСИ.

В каждом клиническом случае будет предложено эффективное решение проблемы бесплодия или назначен комплекс узконаправленных исследований одного из партнеров.

акушер-гинеколог, специалист в области клинической гемостазиологии, профессор, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН, вице-президент Российского общества акушеров-гинекологов, Почетный профессор Венского Университета (Австрия)

акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Для определения совместимости пары в МЖЦ используют:

  1. Посткоитальный тест — выполняется спустя 4-9 часов после коитуса, полового акта. Из цервикального канала берут соскоб слизи и под микроскопом оценивают жизнеспособность, количество оставшихся в ней мужских половых клеток.
  2. Пробу Курцрока-Миллера — проводят вне организма, in vitro. Образцы секрета шейки матки и эякулята соединяют на предметном стекле, наблюдая за взаимодействием жидкостей.

Обследование проводят в преовуляторный период — на 12-13 день после начала месячных при 28-дневном менструальном цикле, поскольку его фазы влияют на вязкость шеечного секрета и, соответственно, жизнеспособность сперматозоидов.

Дополнительно назначают анализ венозной крови на АСА. Антиспермальные антитела могут быть причиной снижения подвижности спермиев и их склеивания, агглютинации. В нашем центре данное исследование не выполняется.

  • Отрицательный результат тестов на совместимость свидетельствует о наличии гормональных расстройств, хронического воспалительного процесса или высокого уровня АСА у женщины. Является показанием для повторного выполнения посткоитального теста.
  • Слабоположительный результат (наличие 5-10 подвижных спермиев в образцах посткоитального анализа) — также показатель расстройства репродуктивной функции со стороны женщины.
  • Положительная проба и отсутствие беременности в течение 12 месяцев регулярных половых сношений — признак мужского бесплодия, что требует более глубокого обследования партнера (сдачи спермограммы, анализов на ИППП и др.).

Обследоваться на иммунологическое бесплодие и получить консультацию квалифицированного специалиста можно в Центре планирования семьи при МЖЦ на Таганке. Позвоните нам и запишитесь на удобное для вас время!

источник

Многочисленные неудачи при попытках зачать ребенка могут обуславливаться иммунными нарушениями у супругов. Одно из самых распространенных таких нарушений – идентичность HLA-антигенов женщины и мужчины. Поэтому парам, которым длительное время не удается зачать ребенка, рекомендуют проверить HLA-совместимость. Анализ крови HLA на совместимость супругов позволяет определить степень «несовместимости». HLA-типирование дает возможность уточнить причины бесплодия и определить дальнейшую тактику лечения пары.

На поверхности всех клеток организма имеются особые рецепторы – белковые антигены главного комплекса гистосовместимости. Уникальность структуры этих рецепторов у каждого человека обеспечивает надежность работы иммунной системы, функционирующей по принципу «свой-чужой». На поверхности лейкоцитов находится больше всего HLA-антигенов. При изменении структуры рецепторов (обнаружения чужеродного тела или опухолевого перерождения клетки) антиген связывается иммунными клетками и посредством НLА – комплекса инициируется запуск иммунного ответа.

Плод получает от каждого из родителей по одному гену, наследуя, таким образом, от них по 50% генетической информации. То, что для организма матери ребенок – чужеродное тело, запускает определенные иммунологические реакции, которые способствуют сохранению беременности. Различия белковых структур антигенов НLА плода и матери – важный фактор для полноценного развития беременности. Организм матери в норме с самых ранних сроков вырабатывает к антигенам ребенка антитела. Когда антигены НLА родителей похожи, что случается при близкородственном браке, в следствии каких-либо эндокринных или иммунологических нарушений у матери, нарушается антигенная стимуляция, и течение беременности осложняется тяжелыми гестозами или может самопроизвольно прерваться. Каждый третий случай бесплодия и привычного невынашивания беременности обусловлен генетическими особенностями пары.

Чтобы определить степень схожести антигенов НLА паре проводят анализ HLA-типирования. Для анализа делают забор венозной крови, из которой выделяют лейкоциты, затем, используя метод полимеразной цепной реакции, проводят HLA-типирование.

Желательно, чтобы будущие родители ещё до предполагаемого зачатия прошли клиническое обследование. Назначение необходимых анализов и выдача направления на обследование производится терапевтом и гинекологом. Когда все анализы отличные, а беременность не наступает, то причина может быть не в состоянии здоровья партнеров по отдельности, а скрываться в иммунологической совместимости пары.

Схожесть партнеров по показателям тканевой совместимости служит причиной недостаточной активности иммунной системы женщины, в результате в организме не запускаются реакции, которые необходимы для зачатия и сохранения беременности.

Нередко организм женщины воспринимает сперматозоиды мужчины, как вредоносные агенты, и начинает интенсивную выработку белков-антител, которые их обезвреживают, подавляя способность к оплодотворению. Невозможность встречи сперматозоидов с яйцеклеткой делает и наступление беременности невозможным.

Таким образом, случаи, когда необходимо сдавать анализ на совместимость, нередки. Для исключения возможности возникновения подобных проблем у пары, обоим нужно сдать анализ крови на совместимость, HLA-типирование.

Когда после консультации с врачом, парой принимается решение продолжать попытки зачатия общего ребенка, то может быть рекомендовано проведение процедуры активной или пассивной иммунизации.

Активная иммунизация матери проводится концентрированной культурой лимфоцитов партера или донора, и позволяет преодолеть проблему сходства партнеров по HLA-антигенам. Процедура должна «научить» женский организм распознавать клетки партнера. Обычно процедуру проводят в три этапа при помощи препарата, который изготавливают из крови партнера или донора. На сегодняшний день мнения специалистов генетиков и иммунологов о эффективности иммунотерапии лимфоцитами разделались пополам. Одной стороной этот метод считается средством спасения, а другой вовсе отрицается её всяческий смысл.

Некоторые данные свидетельствуют о 60% случаев эффективности тщательно подобранного и вовремя назначенного метода активной иммунизации. Процедуру иммунизации лимфоцитами, к сожалению, сейчас можно пройти только в некоторых крупных городах.

Пассивная иммунизация является более доступной, для нее нет необходимости в длительном периоде подготовки, но данные об её эффективности противоречивы. Этот метод состоит в иммунизации матери при помощи препаратов иммуноглобулинов. Препарат назначается исключительно врачом, как правило, внутривенно, в три этапа.

Важность этих анализов состоит в том, что они предоставляют паре возможность осознанного выбора при оценке всех рисков в пользу продолжения попыток зачатия или в пользу услуг банка яйцеклеток и спермы. Поэтому перед принятием такого серьезного решения, необходимо владеть соответствующей информацией и заручиться мнением нескольких специалистов иммунологов и генетиков.

источник

Совместимость групп крови для зачатия ребенка: таблица Крайне важно прежде, чем решиться на такой шаг, как зачатие ребенка, обоим родителям пройти полное обследование. Такая процедура позволит избежать многих неприятных и даже опасных ситуаций во время беременности и после родов.

Дело в том, что вылеченные инфекции и прочие проблемы, связанные с половой системой обоих и не только, никак не скажутся на развитии плода, в то время, как прием медикаментов для устранения симптомов болезни во время беременности крайне опасен (а без этого обойтись вряд ли получится, так как невылеченные болячки могут отрицательно сказаться на состоянии плода). Когда молодые и здоровые родители на протяжении достаточно длительного периода (более шести месяцев) не могут зачать малыша вопрос о совместимости групп крови мужчины и женщины может играть далеко не последнюю роль в этом деле.

Внимание После нее паре рекомендуется зачать ребенка.

  • Третья инъекция делается только после удачного зачатия.
  • Четвертая и пятая инъекция делаются в течение первых 16 недель беременности. Об их необходимости женщина узнает от врача, который наблюдает за протеканием беременности.

Противопоказанием для иммуноцитотерапии могут послужить только наличие серьезных инфекционных заболеваний. Например, если муж перенес гепатит, а жена нет, то процедуру проводить нельзя.
Впрочем, о наличии противопоказаний и об альтернативном выходе из сложившейся ситуации вам обязательно сообщит врач. Как видите, генетическая совместимость супругов не является приговором.

Существуют некоторые сочетания, которые могут вызвать осложнения течения беременности.

  • 1 группа крови: совместимость для зачатия. Если у матери первая группа крови, а у отца ребенка – любая друга, возможен конфликт по системе АВО. Если у ребенка любая, отличная от первой, группа крови, то при встрече с клетками крови матери антитела α и β разрушают эритроциты с чужеродным антигеном. Однако, не стоит заранее паниковать.

Они не признают ничего «иностранного» в организме и предупреждают иммунную систему, чтобы избавиться от него. Кровь человека сгруппирована в четыре типа: А, В, AB, или О. Каждая буква относится к типу найденного антигена. Например, тип A имеет белки, известные как A-антигены.

Каждая группа крови имеет свой резус-фактор (Rh) — положительный (Rh+), или отрицательный (Rh−). Во всем мире наиболее распространены типы крови O + и A +.

Около 85% населения имеет Rh+, остальные 15% — обладатели «Rh−» Вероятность конфликта в зависимости от группы крови Резус-фактор — это 50 типов разных белков, если присутствует хотя бы один, то резус считается положительным.

Ребенок наследует от родителей группу крови и резус-фактор. В течение беременности и во время родов RhD играет важную роль, когда RhD-отрицательная мать ждет RhD-положительного малыша.

Считается, что именно тот ребенок здоровее, у отца которого группа крови выше, чем у матери (например, если у тебя I группа крови, а у мужа другая, то в любом случае она будет выше, чем твоя). Чем выше группа крови у будущего папы, тем это лучше для малыша. Как бы там ни было, при одинаковой группе крови у родителей беременность безопасна.

Читайте также:  Анализ крови на сахар cito

По мнению врачей-гинекологов, не так группа крови будущих родителей важна, как их резус-фактор, желательно, чтобы он был одинаковым.

Итак, во избежание проблем при зачатии и вынашивании ребенка, важно, чтобы у обоих партнеров значение резус-фактора было одинаковым.

Резус-фактор – это Резус-фактор – особый белок, который находится на поверхности эритроцитов: если такой белок имеется, тогда резус-фактор положительный, если же его нет, тогда резус-фактор отрицательный.

Несовместимость развивается в следующих случаях:

  • у женщины I группа, у мужчины II, III, IV;
  • у женщины II, у мужчины III, IV;
  • у женщины III, у мужчины II или IV.

Особенно опасен расклад, когда женщина первой группы вынашивает младенца со II или III. Такая ситуация нередко вызывает осложнения. К счастью, чаще несочетаемость протекает легко и не требует интенсивной терапии. Несовместимость при повторном зачатии не влечет за собой более неприятных последствий.

Таблица совместимости при зачатии по группе крови мужа и жены. Иногда женский иммунитет начинает вырабатывать антиспермальные антитела, убивающие сперматозоиды. Тогда абсолютно здоровая пара сталкивается с проблемами зачатия.
Поэтому грамотное планирование беременности подразумевает тестирование на антиспермальные антитела.

Читайте на страницах нашего сайта о симптомах бесплодия у женщин.

Это или один укол между 28-30 неделями беременности, или два — на 28-34 неделе. Такая профилактика называется текущей дородовой (антенатальной).

Процесс, в результате которого материнский организм начинает вырабатывать антитела против антигена D, называется потенциально сенсибилизирующим.

Иногда, после возникновения таких обстоятельств, необходимы дополнительные инъекции анти-D-иммуноглобулина. К таким ситуациям относятся следующие:

  • угроза выкидыша или выкидыш;
  • эктопическая (внематочная) беременность;
  • прерывание беременности;
  • вагинальное кровотечение;
  • родовспомогательное вмешательство;
  • травма живота, например, после падения или автомобильной аварии.

Резус-конфликт при беременности О каждом событии, будь то вагинальное кровотечение или травма живота, роженица должна как можно быстрее сообщить своей акушерке или лечащему врачу.

Если же мужчина и женщина задумались о рождении ребенка, вопрос, совместимы ли их группы крови или резус-факторы, становиться для них одним из главных. Хорошо совместимыми с генетической точки зрения считаются супруги, у которых группы крови и резус-факторы совпадают. Вообще-то, людей, несовместимых по группе крови, не существует.

А вот разные резус-факторы у мужа и жены, особенно, если у него Rh+, а у нее Rh-, могут заставить их поволноваться. Считается, что такое различие может вызвать проблемы с зачатием, вынашиванием и здоровьем плода. Несмотря на бытующее мнение, проблем с зачатием первого ребенка у пары с различным резусом обычно не возникает.

Но при зачатии ребенок получает резус-фактор одного из родителей.

Своевременная консультация с лечащим врачом — это верный шаг к беспроблемному вынашиванию и к рождению здорового малыша. Что такое анти-D Анти-D-иммуноглобулин вырабатывается из компонента крови доноров, называемого плазмой.

При этом, как и при получении любых других медикаментов, производимых из крови, существует вероятность передачи вируса от донора принимающему анти-D-иммуноглобулин.

Однако все доноры подвергаются тщательному отбору, и в производстве препарата предусмотрены операции по удалению и разрушению вирусов, что обеспечивает минимальную вероятность их передачи.

Механизм развития резус-конфликта при беременности Новейшие методики исследования, лечения и профилактики ведут полный контроль над процессом беременности, позволяя свести к минимуму риски осложнений при несовместимости крови.

Рассмотрим эти 2 случая более подробно:

  • Резус матери – положительный, резус отца – отрицательный. Данная ситуация в большинстве случаев не несет никакой угрозы ни для женщины, ни для крохи в ее утробе. Даже если малыш будет иметь отрицательный резус-фактор, конфликт не возникнет, т.к. в крови женщины присутствует антиген, а в крови ребенка – нет.
  • Резус матери – отрицательный, резус отца – положительный. А вот эта ситуация уже опасна. Если малыш «берет» антигены отца, то между иммунной системой матери и плода возникает конфликт. Организм женщины пытается избавиться от чужеродного объекта.
    Начинается выработка соединений белковой структуры – антител, которые призваны устранить эритроциты малыша.

Именно поэтому, если женщина сдает кровь на определение группы и резус принадлежности, в ходе анализа выявляется антиген, то резусом отца зачастую даже не интересуются.
Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е.

зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем. Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию.

Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

Планирование беременности, особенно если вы сталкивались с проблемой невынашивания беременности, должно включать консультацию генетика и обследование на генетическую совместимость супругов, что даст возможность принять все необходимые меры для успешного зачатия и рождения здорового ребенка.

Если анализ определяет сходность HLA белков по 2–3 и более показателям, то ставится диагноз генетическая совместимость. Если же сходный фактор лишь один, то считается, что генетической совместимости нет.

Но не стоит расстраиваться, если этот диагноз был поставлен, ведь современная медицина способна противостоять этому явлению.

В период планирования беременности и на ранних сроках вынашивания плода женщина будет принимать специальные препараты или подвергнется иммуноцитотерапии.

Иммуноцитотерапия при генетической совместимости супругов Иммуноцитотерапия (она же иммуноцитотерапия аллогенными лимфоцитами) была разработана российскими врачами и уже на протяжении многих лет применяется для успешного зачатия и вынашивания ребенка при генетической совместимости супругов.

Эта процедура практически безболезненна и не влечет за собой никаких осложнений.

В обычной жизни некоторая похожесть супругов воспринимается как положительный фактор. Но если у пары на генетическом уровне существуют совпадения, в большинстве случаев это отразится на способности зачать ребенка.

  • Невынашивание беременности.
  • Выкидыши на любом сроке без обоснованных причин.
  • Неудачные попытки искусственного оплодотворения.
  • Длительное бесплодие при регулярной половой жизни.
  • Возраст супругов — старше 35 лет.

Основанием для проведения теста на совместимость служит брак между кровными родственниками. В этом случае кроме невозможности забеременеть, существует риск того, что ребенок родится с генетическими патологиями.

  • Кариотипирование – изучение хромосомного набора. Такой анализ проводится один раз и помогает выявить генетические патологии родителей. С помощью него диагностируется генетическая предрасположенность ко многим заболеваниям.
  • HLA-типирование, определяющее у супругов антигены тканевой совместимости.

Антигены HLA-комплекса представлены тремя классами.

Поскольку разобраться в этих кодировках простому человеку почти невозможно, расшифровка результатов проводится специалистом-генетиком.

  • Кариотипирование – 20-23 дня.
  • HLA-типирование − 5-7 дней.

В настоящее время медицина способна корректировать генетическую несовместимость, после чего у пары есть все шансы родить здорового ребенка.

Иммунологическое бесплодие представляет собой патологическое состояние, при котором иммунная система женщины вырабатывает антиспермальные антитела (АсАт). При реакции с ними спермии утрачивают свою подвижность и погибают.

  • невозможность зачатия при регулярной половой жизни в течение 12 мес. и более;
  • наличие подозрений на иммунологическую несовместимость супругов.

Секрет шейки матки выполняет следующие функции: Нарушение функций бывает обусловлено не только иммунологическим конфликтом партнеров, но и местными инфекционными процессами. Именно большой объем, и водянистая консистенция маточной слизи помогают спермиям максимально быстро и легко переместиться из влагалища в полость матки, где и происходит оплодотворение.

Однократно полученный отрицательный результат не может рассматриваться как безусловно достоверный, поскольку не исключено искажение результатов на фоне нарушения правил проведения.

Правила проведения ПКТ подразумевают: «Классический» тест на иммунологическое бесплодие проводится через 4-6 часов (или 9-24 часа согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения) после половой близости.

Анализ в клинике обычно проводится в утренние часы. Проведение анализа не связано с болевыми ощущениями или дискомфортом!

Вероятные причины искажения результатов: Для верификации диагноза желательно провести 3-3 теста в разные менструальные циклы со строгим соблюдением всех рекомендаций.

Поскольку АсАт обычно присутствуют во всех отделах женских половых путей, то способны оказывать повреждающее воздействие на спермии на всем их пути до матки.

Одним из вариантов лечения данной формы бесплодия является искусственная инсеминация.

Преодолеть иммунологический конфликт можно, снизив число синтезируемых АсАт.

Для этого нужно исключить контакт организма женщины с половыми клетками мужа, назначив использование барьерной контрацепции во время каждого (без исключения!) акта на срок от 3 месяцев до полугода. Если консервативные меры не приводят к наступлению беременности, показана процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Добрый день! Мы с мужем пытаемся забеременеть уже 5 лет, но безрезультативно. Все анализы в норме. Гинекологи говорят, что нужно обратиться к генетику.

Подскажите, пожалуйста, какие анализы необходимо сдать, чтобы определить генетическую совместимость. Какие могут быть еще «генетические» причины, оказывающие влияние на бесплодие? Здравстствуйте.

Понятие «генетическая совместимость» является весьма расплывчатым термином, под которым, например, подразумевают совпадение (или несовпадение) у пары некоторых генов системы HLA (система генов тканевой совместимости человека).

Иммунология репродукции – очень динамичная, стремительно развивающаяся область медицины.

Иммунные механизмы задействованы в патогенезе бесплодия, эндометриоза, гестоза, невынашивания и других аспектов репродукции.

Под понятием «иммунологическое бесплодие» скрывается чрезмерная активность иммунной системы, при которой половые клетки (сперматозоиды) партнера воспринимаются как чужеродные и уничтожаются.

Генетический материал – это та глина, из которой вылепляется будущий человек и от того каким он будет, зависят не только внешние, но и другие данные ребенка. Так, по наследству можно передать не только курносый нос, но, к сожалению, и тяжелое генетическое заболевание. При этом сами родители могут не догадываться о том, что являются носителями поломанного гена.

И даже не предполагать, насколько велик риск появления на свет ребенка с патологией, пока не пройдут анализ крови на генетические заболевания при планировании беременности.

В последнее время увеличивается число врожденной патологии у новорожденных, что связано в основном с понижением иммунитета у будущей мамы, активизацией условно-патогенной инфекции: цитомегалия, герпес I и II, половых инфекций, ухудшением экологии (загазованность воздуха, плохая вода и пища с различными добавками и т. д.). имеются и наследственные факторы возникновения врожденной патологии.

— обследование супружеских пар для предотвращения рождения больного ребенка; — полное генетическое обследование при мужском и женском бесплодии, привычном невынашивании беременности, нескольких неудачных попытках экстракорпорального оплодотворения; — генетическое обследование при раке молочной железы; — генетическая совместимость супругов — HLA генотипирование I и II классов.

HLA–антигены присутствуют на поверхности почти всех клеток организма, но максимально полно данные молекулы представлены на лейкоцитах, благодаря чему и получили своё название.

У каждого человека имеется свой персональный набор HLA-антигенов. Благодаря их молекулам, организм обладает способностью различать свои клетки от чужеродных, вырабатывая при необходимости специфические антитела. Они способствуют уничтожению чужих агентов, в роли которых могут выступать вирусы, раковые клетки, бактерии.

В организме женщины сперматозоиду предстоит долгий путь до встречи с яйцеклеткой. Это — канал шейки матки, полость матки и маточных труб.

И на каждом этапе хорошему сперматозоиду предстоят испытания, которые являются важными звеньями естественного отбора. К сожалению, оценить влияние слизистой матки и трубной жидкости на сперматозоиды, невозможно.

Но достаточно легко оценить взаимодействие сперматозоидов и слизи шейки матки. Впервые движение сперматозоидов в цервикальной слизи было обнаружено в 1866 году.

На тест по репродуктивной совместимости решаются пары, которые уже более 5 лет живут в браке и не могут зачать ребенка.

Приходят и супруги, которым не более 22 лет. Проблема решается в 90% случаев, главное — правильно определить диагноз.

О том, какой должна быть иммунологическая совместимость в паре, какие анализы нужно сдавать супругам и во сколько они обойдутся, 103.by поговорил с заведующей лабораторией иммунологического типирования органов и тканей Республиканского научно-практического центра трансфузиологии и медицинских биотехнологий Марией Злотниковой.

Честно говоря, сама считаю, что число анализов у здоровой супружеской пары должно быть сведено к минимуму.

Совершенно не считаю необходимым абсолютно всем сдавать все анализы, которые вам могут предложить. Подробное обследование необходимо при наличии каких-то проблем, либо при не наступлении беременности более года. Причем список необходимых анализов должен быть составлен индивидуально.

В первую очередь на этапе планирования нужно посетить гинеколога, и сдать обычный мазок.

HLA-типирование мужчины и женщины, которые решили прибегнуть к ЭКО, как к последней возможности обзавестись потомством, даёт возможность определить степень «несовместимости». Как правило, HLA-типирование назначают с целью уточнения причины бесплодия, а также для определения методов дальнейшего лечения.

HLA–антигены присутствуют на поверхности почти всех клеток организма, но максимально полно данные молекулы представлены на лейкоцитах, благодаря чему и получили своё название.

HLA-типирование дает возможность уточнить причины бесплодия и определить дальнейшую тактику лечения пары.

На поверхности всех клеток организма имеются особые рецепторы – белковые антигены главного комплекса гистосовместимости. Уникальность структуры этих рецепторов у каждого человека обеспечивает надежность работы иммунной системы, функционирующей по принципу «свой-чужой». На поверхности лейкоцитов находится больше всего HLA-антигенов.

Образование слизи шейки матки находится под контролем гормонов. Эстрогены в 1 фазе стимулируют образование обильной цервикальной слизи, в то время как прогестерон во 2 фазу секреторную активность желез «сгущает».

Помимо секрета желез шейки матки в состав цервикальной слизи может входить незначительное количество эндометриальной, трубной и, возможно, фолликулярной жидкости.

Кроме этого, цервикальная слизь включает в себя лейкоциты, погибшие клетки эндометрия и эпителия канала шейки матки.

Однако длительное время это открытие оставалось без внимания, и только в 1913 году доктор Хунер повторил исследование, и с тех пор посткоитальный тест (тест Симса-Хунера) вошел в практику обследования супружеских пар с бесплодием. За это время были предложены разные модификации метода, но суть — определение количества и подвижности сперматозоидов в цервикальной слизи через некоторое время после полового акта — осталась прежней.

Читайте также:  Анализ крови на стафилококк что показывает

Канал шейки матки (цервикальный канал) является первым этапом, который должны преодолеть сперматозоиды.

Именно данная методика исследования успешно применяется в нашем медицинском центре на протяжении многих лет, позволяет получить точные результаты в кратчайший период времени.

В рамках анализа исследуется группа крови и резус-фактор будущих родителей. Важна совместимость супругов именно по резус-фактору, который должен совпадать, т. е. быть у обоих родителей либо положительным, либо отрицательным.

Из простого опроса и осмотра женщины врач может сделать выводы, о том, есть ли какие-то нарушения репродуктивной системы. Любой женщине желательно вести менструальный календарь, который также надо показать врачу.

Подавляющее большинство инфекций представляют опасность, если заражение при беременности произошло впервые. Поэтому анализ сдается с целью узнать, переболели ли вы ранее тем или иным заболеванием, и если нет, то в отношении данного микроорганизма при беременности следует соблюдать особую осторожность.

Из простого опроса и осмотра женщины врач может сделать выводы, о том, есть ли какие-то нарушения репродуктивной системы. Любой женщине желательно вести менструальный календарь, который также надо показать врачу.

Подавляющее большинство инфекций представляют опасность, если заражение при беременности произошло впервые. Поэтому анализ сдается с целью узнать, переболели ли вы ранее тем или иным заболеванием, и если нет, то в отношении данного микроорганизма при беременности следует соблюдать особую осторожность.

Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

Планирование беременности, особенно если вы сталкивались с проблемой невынашивания беременности, должно включать консультацию генетика и обследование на генетическую совместимость супругов, что даст возможность принять все необходимые меры для успешного зачатия и рождения здорового ребенка.

После этого пару направляют в генетический центр, где сдается анализ на генетическую совместимость – HLA-типирование.

HLA (human leucocyte antigens) – антигены тканевой совместимости, то есть: в нашем организме преимущественно на поверхности клеток крови есть такие белки, называются антигены. У каждого человека свой индивидуальный набор этих HLA-антигенов. Анализ на генетическую совместимость определяет, какие антигены имеют супруги.

Анализ крови на совместимость супругов нужно сдать мужу и жене в том случае, если у них долго не родятся дети. Исследования, проведенные первично, не дадут полной информации о причинах этой проблемы. Поэтому супругам, у которых долго не получается зачать малыша, рекомендовано проведение анализа на HLA-совместимость.

Исследования, связанные со структурой генов человека, наиболее точно передадут происходящие в теле человека патологические процессы.

Все данные о человеческом организме, то, как он развивался, а также предрасположенность к патологическим состояниям — все это находится в зашифрованном виде в молекулярной структуре дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Для выяснения первопричин разных патологических изменений, прогнозирования их в будущем уже сейчас существует не одна сотня исследований, помогающих получить информацию из генов человека.

В предродовой диагностике эти исследования применяют для того, чтобы выявить отягощенную наследственность будущего ребенка, определят насколько супруги «совместимы».

Все клеточные структуры человеческого организма имеют специфический тип рецепторов — антигенные белки большой области генома или большого семейства генов, являющиеся наиболее важными для иммунной системы (главного комплекса гистосовместимости (ГКГС)).

Эти рецепторы сами по себе уникальны, их задачей является обеспечение надежного функционирования иммунной системы по правилу «свои-чужие».

Если рецепторный состав изменен (обнаружен чужеродный организм либо клеточная структура трансформировалась в злокачественную), то происходит связывание антигена с иммунными клеточными структурами, благодаря HLA-комплексу происходит ответная реакция иммунной системы.

HLA является английским названием, читается и переводится как:

    Human — человеческий. Leucocyte — лейкоцитарный. Antigens — собственно, сам антиген.

Будущему ребенку перепадает по одной генетической единице от отца и матери, следовательно, малыш от родителей получит половину всех генов.

Для материнского организма плод считается чужеродным, поэтому запускается иммунологический вид реакций, благодаря которым беременность сохранится.

Разные антигенные белки HLA ребенка и мамы являются важнейшим обстоятельством для того, чтобы беременность проходила полноценно.

Материнским организмом при нормальном состоянии на первых этапах беременности происходит выработка антител к антигенным структурам малыша. Если эти структуры имеют схожесть (при родственных браках), а также вследствие эндокринной или иммунной патологии, то стимуляция процессов пролиферации и дифференцирования клеточных структур лимфы в случае попадания в организм человека антигена нарушена.

Возникающие при этом осложненные состояния угрожают беременности, вследствие чего возможно ее прерывание.

При каждом третьем эпизоде бесплодного состояния женщины и прерывания беременности наблюдается генетическая несовместимость. Для того чтобы выяснить насколько схожи антигенные структуры HLA, требуется проведение соответствующего анализа крови на совместимость супругов. Для того, чтобы выполнить этот анализ на совместимость требуется:

    Чтобы каждый будущий родитель сдавал кровь из вены. Затем из этой крови надо выделить лейкоцитарные клетки. Выполнение полимеразно-цепной реакции и HLA-типирования.

Рекомендовано для мужчины и женщины, планирующих стать родителями, клинически обследоваться еще до того, как будет зачат ребенок. Назначить подобные исследования может терапевтический или гинекологический доктор.

Если все проведенные исследования покажут отличный результат, а женщина не беременеет, то первопричинами являются не патологические процессы отдельно взятых мужчины и женщины, а заключаются в том, что молодые люди иммунологически не являются совместимыми.

Похожие параметры гистосовместимости мужчины и женщины являются первопричиной недостаточно активной женской иммунной системы, вследствие чего в женском организме не происходит запуск определенных реакций, необходимых чтобы зачать плод и сохранить беременность.

Часто женским организмом мужские половые клетки воспринимаются как чужеродные структуры, вследствие этого начинается интенсивно вырабатываться антитела, обезвреживающие сперматозоиды и не допуская оплодотворения.

Поэтому мужские гаметы не могут встретиться с яйцеклеткой, и женщина не может забеременеть.

Для того, чтобы исключить подобные трудности у супругов, требуется проведение исследования крови на совместимость, анализа на HLA-типирование.

Если после того, как мужчина с женщиной проконсультировались с доктором и решают не прекращать зачать малыша, то рекомендуется активный или пассивный вид иммунизации:

    Активный вид иммунизации женщины проводят лимфоцитными клетками партнера, являющимися концентрированными. Тогда схожесть мужчины и женщины по HLA-антигенным структурам будет преодолена. Эта манипуляция «научит» организм женщины опознать клеточные структуры близкого мужчины. Как правило, манипуляция трехэтапная, выполняется с помощью средства, изготовленного из крови близкого мужчины. Некоторые анализы свидетельствуют о 58-60% позитивных результатов в случаях, если процедура выполнена своевременно. Пассивный вид иммунизации более доступен. Она не требует длительных подготовительных мер, но результаты ее содержат противоречия. Данный способ заключается в том, что женщина иммунизируется иммуноглобулиновыми средствами. Эти средства назначает только доктор, введение их является внутривенным, вводят в 3 этапа.

Значимость данных исследований заключаются в том, что они близким мужчине и женщине позволяют выбрать либо продолжение попытки естественного зачатия, либо сделать выбор в пользы искусственного зачатия. Поэтому перед тем, как принимать такое важное решение, надо иметь результаты исследований и точку зрения нескольких специалистов в области иммунологии и генетики.

Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем.

Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию.

Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

Планирование беременности, особенно если вы сталкивались с проблемой невынашивания беременности, должно включать консультацию генетика и обследование на генетическую совместимость супругов, что даст возможность принять все необходимые меры для успешного зачатия и рождения здорового ребенка.

Стоит признать тот факт, что такое обследование у нас очень редко проходят семейные пары на начальном этапе планирования беременности.

Зачастую, анализ на генетическую совместимость проходят супруги, которые прошли обычное медицинское обследование и по всем показателям здоровы, а беременность не наступает или наступила, но женщина не может благополучно выносить плод.

Все клетки в организме человека содержат на своей поверхности протеин, называемый HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). На изображении Вы видите схематичное изображение такого протеина, выделенное квадратиком.

Эти протеины в здоровом организме распознают чужеродные вещества, таких как бактерии, вирусы или раковые клеток.

Как только они распознали «нарушителя», они посылают сигнал в иммунную систему и тем самым дают команду на производство антител (IgM, IgG и IgA) для уничтожения этих чужеродных веществ.

По сути и беременность распознается этими протеинами как чужеродное вторжение. Ведь эмбрион наполовину несет в себе HLA отца и таким образом не совпадает с HLA матери. Поэтому обычно в организме матери при наступлении беременности начинают вырабатываться блокирующие антигены, которые защищают плаценту и будущего малыша от «естественного» отторжения.

Но в том случае, когда HLA отца слишком похож на HLA матери, организм матери не производит блокирующие антитела и в этом случае ребенок и плацента остаются незащищенными.

Материнский организм не распознает беременность, как беременность, а как чужеродное тело, например, раковую клетку, и отторгает его. Т. е. иммунная система женщины ошибочно борется с несуществующей болезнью.

Поэтому чем больше несоответствий в хромосомах матери и отца, тем выше вероятность беременности. И, соответственно, чем больше совпадений, тем выше вероятность генетической несовместимости.

Анализ на генетическую совместимость будет готов примерно через две недели. Для анализа берется кровь из вены обоих супругов. С помощью специальных реагентов выделяется чистая ДНК каждого из супругов и проводится анализ отдельных генов. Лишь после глубокого анализа ДНК обоих исследуемых проводится сравнительный анализ.

В большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности.

Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины.

Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность. Как вариант предлагаются процедуры ЭКО и ИКСИ.

Важно осознавать, что каждый такой случай особенный и требует индивидуального решения проблемы под руководством грамотных специалистов.

Специалисты утверждают: причиной бесплодия может быть генетическая совместимость супругов. Что это значит? Какие существуют методы решения проблемы?

Консультирует кандидат медицинских наук, врач-иммунолог, старший научный с отрудник лаборатории иммунологии НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта в Санкт-Петербурге Татьяна Николаевна Шляхтенко.

– Имеется в виду совместимость по HLA-белкам. Они находятся во всех клетках человеческого организма и обусловливают его индивидуальность.

– Таких белков всего около 800. Из них формируются уникальные комбинации – у каждого человека своя. Но иногда бывает, что эти комбинации схожи. Если такая ситуация возникает у супругов, то могут возникнуть проблемы. Все они связаны с акушерскими сложностями. В частности, может наступить привычное невынашивание беременности, когда подряд случается несколько самопроизвольных выкидышей.

– Здесь можно привести пример брака между двумя близкими родственниками. Во всем цивилизованном мире это воспринимается негативно. И дело тут не только в нравственных нормах. Уже давно известно, что такой брак может привести к рождению неполноценных детей. Вероятность такого развития событий достаточно велика, потому что у родителей схожая генетическая информация.

– Если гены, в том числе и HLA-гены, похожи у родителей, значит, они будут похожи и у плода. Тот не будет отличаться от материнского организма. Разница, между тем, необходима.

– Рассмотрим нормальную ситуацию. У плода набор своих, отличных от матери белков. Женский организм рассматривает эмбрион как нечто чужеродное. Запускается комплекс иммунных реакций, которые помогают сохранить беременность.

Если белки одинаковые, то иммунная система не получает достаточного «раздражения». И происходит выкидыш. Чем больше у супругов схожесть, тем выше его вероятность.

– Предположим, если все-таки беременность протекает нормально, женщина рожает ребенка. Повышен ли у него риск каких-нибудь врожденных заболеваний?

– Генетическая совместимость родителей не угрожает здоровью ребенка. Если мама смогла его выносить – то все в порядке, беспокоиться уже не о чем. Главная проблема заключается именно в акушерском аспекте, так как трудности могут быть с зачатием и вынашиванием.

– Бывает так, что пары с совместимыми генами родили одного здорового ребенка, а со вторым начались проблемы?

– Да, конечно. Между генетической совместимостью и бездетностью нельзя ставить знака равенства. Чаще всего супруги имеют детей. Зачатие и беременность протекают безо всяких проблем и, что немаловажно, без медицинской помощи.

Но бывает и по-другому, так как у генетически совместимых супругов повышен риск невынашивания. Причем он может как реализоваться, так и нет.

Читайте также:  Анализ крови на липидограмму как сдавать

Поэтому появление первенца может пройти абсолютно гладко, а вот вынашивание второго ребенка доставить массу хлопот. А иногда и наоборот: желанный первенец заставит родителей побегать по врачам и поволноваться.

А второй ребенок появится легко. Возможен и такой вариант – проблемы будут со всеми беременностями.

Короче, заранее ничего определенного сказать нельзя, все индивидуально.

– Нужно провести специальный анализ. Муж и жена сдают кровь натощак. Обычно мы расшифровываем 6–8 генов. Если у мужа и жены сходное строение имеют хотя бы два из них, то у пары могут быть трудности с рождением ребенка.

– Значит, ничего страшного нет. Супруги «отличаются» друг от друга в достаточной степени. О генетической совместимости речи не идет.

– Это исследование мы рекомендуем проводить при привычной невынашиваемости беременности, когда у женщины уже было два выкидыша подряд.

– Неужели нужно ждать прерывания беременности? Может быть, исследование можно провести раньше? Тогда более вероятен благополучный исход

– Обследование нужно проводить, когда есть необходимость. До этого момента следует надеяться на благополучный ход событий. Таково мое мнение.

Сейчас многие семейные пары подходят к беременности слишком прагматично – делают обследование до зачатия. Начинаются бесконечные хождения по врачам и сдача анализов. Это неплохо, но не нужно перегибать палку.

Одно дело, провериться на скрытые инфекции – да, необходимо. А вот проходить иммунологическое обследование без серьезной на то причины не стоит. Оно необходимо, когда есть причины для беспокойства –

Вот тогда нужно перейти к тонкостям, в том числе к исследованию иммунных показателей.

– Я советую делать анализ только в случае неудачи, когда «подсаженные» оплодотворенные яйцеклетки по каким-то причинам не прижились. Поэтому этот анализ не входит в стандарт обследований женщин, готовящихся к первому ЭКО.

– Предположим, что у женщины несколько раз был выкидыш. Назначенный анализ выявил генетическую совместимость. Что вы посоветуете супругам в этом случае?

– Существует процедура со сложным названием «иммуноцитотерапия аллогенными лимфоцитами». Данная методика была разработана отечественными специалистами. Первопроходцем стала Вера Михайловна Сидельникова, которая сейчас работает в Москве.

В Петербурге иммуноцитотерапию проводят у нас в институте и еще в нескольких крупных медицинских центрах. Берут кровь мужа, из нее выделяют лимфоциты. Потом их вводят под кожу жене. Эта инъекция настраивает иммунную систему женщины нужным образом. Вырабатываются определенные антитела, которые защищают эмбрион от отторжения.

– Резус-фактор и группа крови определяются эритроцитами. Их в процессе изготовления препарата изымают. Остаются только очищенные лимфоциты, они «нейтральны». Поэтому для процедуры мы совершенно спокойно используем кровь мужа, даже если по группе она не подходит жене.

– Реакцию отторжения вызывают определенные белковые структуры. В очищенных лимфоцитах их нет, поэтому такой вариант событий просто невозможен.

– Каких бы то ни было других серьезных осложнений не встречается. Женщину может беспокоить лишь выраженная местная реакция, когда в месте укола появляется покраснение и зуд. Но эти неприятные ощущения исчезают уже через пару дней.

– Каждый конкретный случай требует индивидуального подхода. У женщины может быть несколько болезней, которые и будут препятствием для иммуноцитотерапии.

Абсолютными же противопоказаниями являются тяжелые аллергические заболевания. В этом случае организм необходимо оградить от поступления чужеродного аллергена. То же самое можно сказать и про тяжелые аутоиммунные заболевания.

– Мы работаем по определенной схеме. До беременности делается одна инъекция, через две недели – вторая. Потом мы рекомендуем женщине попытаться забеременеть.

Если эта попытка удачна, то иммуноцитотерапия продолжается до 14–16-й недели беременности. Делают еще три инъекции.

– Результаты хорошие. Основываясь на собственном опыте, могу сказать что в большинстве случаев иммуноцитотерапия заканчивается успешно – женщина нормально вынашивает и рожает ребенка.

Генетическая несовместимость семейных пар — миф, с помощью которого коммерсанты выкачивают из нас деньги.

Что нужно знать о генетике, чтобы не стать жертвой лжемедицинского маркетинга? Можно ли победить плохую наследственность? Почему больные сахарным диабетом зачастую живут дольше других?

В Новосибирске недавно появилась новая услуга — HLA-типирование.

Супружеским парам, которые по непонятным причинам не могут обзавестись ребенком, предлагается пройти анализ на генетическую совместимость. Ведь если он и она здоровы, чем еще, как не загадками генетики, можно объяснить бездетность?

Ненаучно, но если есть спрос…

Проверке подвергают ДНК супругов, и если выяснится, что хитрые спирали «не совпадают», то вроде бы с мечтой о ребенке эта пара может распрощаться. Правда, как утверждают сайты фирм, берущихся разобраться в таких тонких вещах, абсолютная несовместимость бывает редко. А вот частичная, как заявляют те же сайты, поддается медикаментозной коррекции. Значит, не все потеряно.

— Однажды отец одного восточного юноши перед свадьбой захотел проверить жениха и невесту на генетическую совместимость, — рассказала сотрудница генетической лаборатории на правах анонимности. — Для главы семейства было важно, чтобы обязательно появился наследник, продолжатель рода и фамилии. И по его решительному настрою было ясно: если есть несовместимость — свадьбы не будет.

Генетики, те самые ученые, на которых ссылаются в таких лабораториях, на подобные проверки смотрят скептически.

— У нас, да и во всем мире, в этой области, связанной с генетическим тестированием, с наследственными заболеваниями, возникло много сопутствующего шума, — сокрушается академик Михаил Воевода, директор НИИ терапии и профилактический медицины.

— И информация, которую называют генетической несовместимостью, относится к области такого шума. Я не знаю никаких научно обоснованных данных, позволяющих сейчас говорить о какой-то генетической несовместимости людей.

На мой взгляд, это абсолютно ненаучно.

Не верить Воеводе было бы странным. Он с конца 80-х активно занимается изучением роли наследственных факторов при различных заболеваниях, освоением новых методов молекулярно-генетических исследований.

Кстати, его научно-исследовательская работа способствовала привлечению внимания к генетическим проблемам патологии человека. В 2015 году академик предложил создать в Новосибирске уникальное медицинское учреждение — центр мужского репродуктивного здоровья.

Спрос есть, но подходить ко всему надо с точки зрения науки, а не исключительно коммерции.

Нас точит ужас гранитный

А еще в Новосибирске время от времени начинают говорить о нехорошем влиянии на гены и наследственность гранитного плато, на котором стоит город. Эксперты по генам придерживаются другой точки зрения. Жители региона, говорят они, интегральный слепок населения России, не хуже и не лучше.

— Хотя внешние факторы, безус­ловно, оказывают влияние, — предупреждает Михаил Воевода. — Та же радиация. Но даже в Хиросиме генетические мутации оказались минимальны, вопреки ожиданиям.

Влияние оказывают избыток ультрафиолета, пищевые факторы, допустим канцерогены, в особенности на организм беременных.

В первую очередь они могут привести к соматическим мутациям плода, развитию онкологических заболеваний.

С наследственностью не поспоришь. И если есть какой-то «нехороший» ген, с ним человек остается на всю жизнь. Правда, генетики обнадеживают: на что-то можно влиять, и даже успешно. Хотя бы правильным образом жизни, а также планируя дать этому миру свое потомство.

Поправить генетику можно?

— В чем-то мы можем управлять и профилактировать те же хромосомные заболевания, — говорит Юлия Максимова, главный генетик Новосибирской области. — Это своевременное рождение ребенка.

К сожалению, россияне начали перенимать не очень позитивный опыт европейских стран — позднее деторождение.

В последнее время сдвиг произошел на семь лет! Если раньше мамами становились женщины в среднем в 22–23 года, то сейчас перешли за критическую цифру 30. Это не способствует уменьшению наследственной патологии.

Наука, напоминают ученые, настолько ушла вперед, что каждая конкретная семья может подсчитать риск возникновения генетических мутаций или их передачи своим потомкам.

Узнать все о рисках развития тех или иных заболеваний, связанных с наследственностью и собственным образом жизни, может каждый желающий. И это уже не шарлатанство. А зная карту своих скрытых и откровенных рисков, принять решение — стоит ли за себя побороться.

Правда, ни в одном регионе России генетические исследования не оплачиваются полисом ОМС. Делать такие анализы придется за свой счет.

Покопайтесь в родословной

Михаил Воевода, академик, член-корреспондент РАН, директор НИИ терапии и профилактический медицины:

— Наследственные заболевания могут прийти к человеку не с рождением, а в более позднем возрасте, и доля их довольно большая. Это может касаться нарушений обмена веществ и липидного обмена, форм сахарного диабета, онкологических заболеваний.

Здесь очень важно обращать внимание на родословную, на то, какие заболевания и в каком возрасте развивались у родственников, что позволяет своевременно предсказать такие тяжелые недуги, как инфаркт миокарда, инсульт, сахарный диабет, онкология.

В некоторых западных странах этому посвящены целые программы — каскадные генетические скрининги.

Суть их в том, что если какое-то генетическое заболевание или генетическое нарушение диагностировано у конкретного человека, то все его родственники охватываются диагностикой, выявляется как можно больше носителей этого гена.

Есть страны, где, например, выявили почти всех носителей генов, ответственных за развитие гиперхолестеринемии — патологии, являющейся причиной значительной части случаев раннего инфаркта миокарда и инсульта головного мозга.

Точная диагностика причин заболевания или генетических поломок может иметь принципиальное значение, поскольку определяет, как лечить. Иногда оказывается, что ребенку, больному сахарным диабетом, необходимо отменить инсулиновые инъекции, которые он получал.

Приведу любопытную деталь: когда посмотрели на продолжительность жизни больных диабетом, оказалось, что она выше, чем средняя продолжительность жизни населения в целом. Почему? Потому что люди имеют высокую мотивацию к контролю состояния своего здоровья. Они ведут здоровый образ жизни, правильно питаются.

В целом это дает достаточно неплохой эффект.

Суммарная длина всех ДНК организма человека, вытянутых в цепочку, составляет 20 миллиардов километров.

Бывают ситуации, когда проблема деторождения заключается не в зачатии, а в способности выносить ребенка. Т. е. зачатие наступает, но тем или иным причинам долгожданная беременность заканчивается выкидышем.

Иногда выкидыш происходит на таком раннем сроке, что о наступившей беременности говорит только положительный тест на беременность, который через несколько дней становится отрицательным. А кровотечение ошибочно принимается за менструацию.

Одной из причин хронического невынашивания беременности может быть генетическая несовместимость супругов.

Планирование беременности, особенно если вы сталкивались с проблемой невынашивания беременности, должно включать консультацию генетика и обследование на генетическую совместимость супругов, что даст возможность принять все необходимые меры для успешного зачатия и рождения здорового ребенка.

Стоит признать тот факт, что такое обследование у нас очень редко проходят семейные пары на начальном этапе планирования беременности.

Зачастую, анализ на генетическую совместимость проходят супруги, которые прошли обычное медицинское обследование и по всем показателям здоровы, а беременность не наступает или наступила, но женщина не может благополучно выносить плод.

Все клетки в организме человека содержат на своей поверхности протеин, называемый HLA (человеческий лейкоцитарный антиген). На изображении Вы видите схематичное изображение такого протеина, выделенное квадратиком.

Эти протеины в здоровом организме распознают чужеродные вещества, таких как бактерии, вирусы или раковые клеток.

Как только они распознали «нарушителя», они посылают сигнал в иммунную систему и тем самым дают команду на производство антител (IgM, IgG и IgA) для уничтожения этих чужеродных веществ.

По сути и беременность распознается этими протеинами как чужеродное вторжение. Ведь эмбрион наполовину несет в себе HLA отца и таким образом не совпадает с HLA матери. Поэтому обычно в организме матери при наступлении беременности начинают вырабатываться блокирующие антигены, которые защищают плаценту и будущего малыша от «естественного» отторжения.

Но в том случае, когда HLA отца слишком похож на HLA матери, организм матери не производит блокирующие антитела и в этом случае ребенок и плацента остаются незащищенными.

Материнский организм не распознает беременность, как беременность, а как чужеродное тело, например, раковую клетку, и отторгает его. Т. е. иммунная система женщины ошибочно борется с несуществующей болезнью.

Поэтому чем больше несоответствий в хромосомах матери и отца, тем выше вероятность беременности. И, соответственно, чем больше совпадений, тем выше вероятность генетической несовместимости.

Анализ на генетическую совместимость будет готов примерно через две недели. Для анализа берется кровь из вены обоих супругов. С помощью специальных реагентов выделяется чистая ДНК каждого из супругов и проводится анализ отдельных генов. Лишь после глубокого анализа ДНК обоих исследуемых проводится сравнительный анализ.

В большинстве случаев совпадение супругов по двум и более протеинам HLA может быть причиной невынашивания беременности или самопроизвольного ее прерывания. Расшифровка результатов возможна только специалистом, именно квалифицированный генетик может сделать соответствующее заключение о генетической совместимости супругов.

Полная генетическая несовместимость встречается крайне редко. Встречается частичная несовместимость, которую можно регулировать, как во время планирования беременности, так и в период зачатия и непосредственно в период беременности.

Хороший врач-генетик не только проанализирует результаты анализа, но и предложит ряд процедур, которые позволят не только забеременеть, но и благополучно выносить ребенка. В зависимости от степени несовместимости, может назначаться медикаментозное лечение обоих супругов или только женщины.

Специальные препараты, которые вводятся женщине внутривенно, помогут распознать хромосомы супруга и не отторгать их, в результате чего и наступит долгожданная беременность. Как вариант предлагаются процедуры ЭКО и ИКСИ.

Важно осознавать, что каждый такой случай особенный и требует индивидуального решения проблемы под руководством грамотных специалистов.

источник