Меню Рубрики

Анализ крови на полиморфизм генов тромбофилии инвитро

Анализ на полиморфизм выявляет изменение структуры генов, отвечающих за нормальную работу гемостаза – свертывающей системы крови. Такие «поломки» в ДНК-клетках человека приводят к бесплодию, осложнениям беременности, ишемическому инсульту, инфаркту и тромбозам.

Медженцентр специализируется на диспансерном наблюдении и лечении пациентов с нарушениями свертывания. В нашей лаборатории патологий гемостаза выполняют около 30 тестов на генетический полиморфизм – фибриногена, протромбина, факторов Хагемана, Лейдена и многих других.

  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора II (протромбина)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора I (фибриногена)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене фактора XII (фактора Хагемана)
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене MTHFR
  • 1 000 Р Анализ на полиморфизм в гене гликопротеина GpIba
  • 1 000 Р Анализ на мутацию в гене фактора V (FV Leiden)
  • 300 Р Забор крови

* Принимаются пациенты старше 18 лет.

Поскольку смертность от ССЗ (сердечно-сосудистых заболеваний) занимает лидирующее место в мире (31% всех случаев), сдать кровь на полиморфизм генов гемостазиологи рекомендуют каждому человеку.

В особой группе риска находятся пациенты, родственники которых имели сердечно-сосудистые катастрофы, артериальную гипертензию, акушерские осложнения и тромбозы.

Генетическое исследование показано женщинам, планирующим беременность, – чтобы избежать фетоплацентарной недостаточности, отслойки нормально расположенной плаценты, выкидышей и преэклампсии.

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

акушер-гинеколог, гемостазиолог, кандидат медицинских наук

Забор биоматериала в лаборатории МЖЦ проводят в первой половине дня. Для анализа на полиморфизм генов берется венозная кровь.

При интерпретации результатов берут во внимание положение двух аллелей – форм одного и того же гена, расположенного в хромосомах:

  • G/G – нормальный ген;
  • G/A – гетерозиготная мутация;
  • A/A – оба аллеля гена имеют дефекты (гомозиготная мутация).
Ген Проявления полиморфизма
Фактор V (FV Leiden)
Замена аргинина на глутамин в положении 506
Риск ишемического инсульта, венозных и артериальных тромбозов в молодом возрасте. Акушерские осложнения – фетоплацентарная недостаточность, ВЗР, выкидыши во II-м, III-м триместрах.
Янус-киназа (JAK-2)
V617F
Миелопролиферативные заболевания — патологии костного мозга (миелолейкоз, тромбоцитемия, миелофиброз). Самопроизвольное прерывание беременности.
Фактор VII (Hageman factor) Гемофилия D, геморрагический диатез у новорожденных, болезнь Хагемана – врожденное нарушение свертывания крови.
Фактор I (FGB)
G (-455) A
Повышает риск инсульта при наличии артериальной гипертензии. Осложнения беременности – фетоплацентарная недостаточность, привычное невынашивание.
Фактор II (Протромбин)
20210 G>A
Венозная тромбоэмболия. Отслойка нормально расположенной плаценты, выкидыши в I-м триместре, гестоз.
Метилен тетра гидрофолат редуктаза (MTHFR)
677 C>T
Акушерские патологии: преэклампсия, ВЗР, поздний гестоз, антенатальная гибель плода, преждевременные роды.

Гомозиготная мутация и наличие сразу нескольких полиморфизмов отягощают диагноз. Пациенткам с мутациями гемостаза необходим индивидуальный подход при ведении беременности и консультация профильного специалиста – гемостазиолога. Это поможет избежать репродуктивных потерь и акушерских осложнений.

Лаборатория патологий гемостаза при МЖЦ работает 6 дней в неделю. Также у нас функционирует круглосуточная телефонная линия – позвоните нам прямо сейчас и забронируйте удобное для вас время посещения клиники!

источник

Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)

  • Премиум-класс (для женщин 30+) — I 42810 руб. Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной . Заказать

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

  • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
  • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
  • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
  • FGB (фибриноген A), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

  • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
  • на подготовку и ведение беременности и родов;
  • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

  • повышенное артериальное давление;
  • склеротические изменения сосудов;
  • повышенный уровень холестерина;
  • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
  • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.
  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «4900» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > [«within»]=> array(1) array(5) string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) «

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

  • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
  • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
  • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
  • FGB (фибриноген A), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов. К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

  • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
  • на подготовку и ведение беременности и родов;
  • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

  • повышенное артериальное давление;
  • склеротические изменения сосудов;
  • повышенный уровень холестерина;
  • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
  • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
  • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
  • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
  • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
  • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
  • Антифосфолипидный синдром.

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

Параметр Результат
Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G
Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.
  • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
  • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
  • При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Читайте также:  Зачем нужен анализ кала на скрытую кровь

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
+7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

источник

Девочки обращусь пожалуй к вам,т.к вы тут больше знаете чем врачи.1.вот моя коагулограмма http://www.babyblog.ru/user/kyky-wonok/54807. что можете сказать по показателям?2. Нужно ли сдавать полиморфизм генов гемостаза? Где в Украине? у нас есть Синэво и Инвитро. Читать далее →

Девчушки, привет, мои хорошие! Не разберусь без вас, Волчаночный антиген это отдельный анализ? Это не то же самое,что в гемостазиограмме у нас Волчаночный антикоагулянт? Или это один анализ? И еще вопрос полиморфизм генов системы гемостаза ни где в Москве нельзя сдать поштучно показатели, т.е. не в комплексе из 5-ти или 7-ми или 12-ти показателей, как в инвитро например?Заранее мерси! Читать далее →

Девочки, ну я опять с вопросами. и спросить мне больше не у кого((( Посоветуйте, плиз. Предупреждаю сразу — много букоффф Читать далее →

Девочки подскажите пож-та, что вы думаете о лаборатории??Раньше с ними проблем не было. но анализ на полиморфизм генов системы гемостаза они месяц делают и теперь снова сообщили, что на 2 недели задерживают. И опять не дают гарантии, что и через это время сделают.У кого-нибудь были с Гемотестом проблемы ? И какие лаборатории, кроме Инвитро, можете посоветовать по данному анализу в г. Москве. Заранее, спасибо. Читать далее →

Обычно начинаем готовиться к протоколу за 2-3 месяца. 1. Пьем витамины для беременных с фолиевой кислотой: Элевит, Фемибион (для тех, у кого есть неусвоение фолиевой кислоты по анализам на риск невынашиваемости и повышенный гомоцистеин), Ангиовит. 2.Улучшаем состав крови и кровоснабжение органов: Омега-3, Курантил, Актовегин, Вобензим. 3.Улучшаем работу яичников, снижаем ФСГ, улучшаем качество эмбрионов: — Уколы гомеопатии фирмы «Хелл» по схеме: Овариум композитум, Убихинон композитум, Коэнзим композитум — каждый день начиная с 4ДЦ по 1 уколу, потом день перерыв, и все. Читать далее →

Всем привет Подскажите пожалуйста, кто сдавал нижеперечисленные анализы, и главное где? Читать далее →

1. Возраст на момент проведения процедуры — мне 28, мужу 35 2. ЭКО+ИМСИ 3.Показания к ЭКО — МФ (астенозооспермия) 4.Количество попыток, интервал, результат. — стимуляция, пункция в августе, переноса не было из-за гиперы. Перенос: 1) конец октября крио на ЗГТ- пролет, 2) конец декабря крио в ЕЦ- удача 5.Протокол: короткий. 6.Какие дополнительные обследования и анализы назначались — мужу: тест на фрагментацию ДНК спермотазоидов, Тест на связывание сп-дов с гиалуроновой кислотой. мне: Полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла, АТ к фосфолипидам. Читать далее →

Ездили вчера на консультацию к врачу в центр им. Кулакова — к Андамовой Е.В. Врач мне понравилась, меня выслушала, посмотрела мой гемостаз с начала беременности, все очень грамотно разъяснила, скорректировала лечение на ближайшие 3 недели. Расстроила тем, что заподозрила АФС. Сказала, что судя по моим анализам, что-то еще вмешивается в свертывающую систему. Я сдавала анализ на антитела к фосфолипидам IgG и IgM, были отрицательны. Но сдавала в инвитро. Врач сказала, что это совершенно не тот анализ, что в Инвитро только. Читать далее →

Подготовка к протоколуОбычно начинаем готовиться к протоколу за 2-3 месяца. Читать далее →

Когда беременность не наступает. Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28 Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие. что откуда берется и куда попадает. Читать далее →

Когда беременность не наступает. Девочки, в свое время я много времени посвятила изучению проблемы отсутствия у меня беременности. В поиске информации наткнулась на полезную информацию (это форум, редактировать особо некогда, поэтому лишнюю инфу пропускайте мимо ушей). Может, кому-то пригодится, как пригодилось мне:) Хотя информации уже более 9 лет, и медицина во многих аспектах продвинулась вперед, но азы остались прежними. Автор: Радуга 10.11.2006, 16:28 Для начала хотела бы вставить картинку с изображением как происходит зачатие. что откуда берется и куда попадает. Читать далее →

источник

Девочки, если коротко — было 2В на ранних сроках. Обследовала уже практически все, кроме возможной тромбофилии. Сдавала гемостазиограмму, все показатели в норме, но! Здесь девчонки пишут, что также по гемостазиограмме все в пределах референсных значений, а тромбофилия есть! Пожалуйста, напишите четко и ясно, какой еще анализ нужно сдать, чтобы исключить или подтвердить тромбофилию эту? Имеет ли значение день цикла в момент сдачи? Большое всем спасибо.

Просто цена 4200 и 13000 несколько отличаются ( мне проще до Питера доехать и сдать все что я еще не досдала, по совокупности наверное, даже дорогу оправдаю(

Кстати при том что дорого, от многих людей слышала что ИНВИТРО мягко говоря не лучшая лаборатория, но выбор не велик.

Катя, спасибо. Единственное, по ссылке, к сожалению, непонятно, какие это именно 14 генов. У нас в городе 2 лаб — Инвитро и CMD, ни в одной нет именно такой формулировки. есть в Инвитро такая:

Стоит 9000 без описания врача-генетика, 13000 с описанием. По вашей ссылке цена гораздо гуманнее, и вот мне непонятно, это потому что в Мурманске делаю (с учетом того, что отправляют анализ в Спб, затратнее) или это несколько иной анализ.

Мария, большое спасибо за подробный ответ! если вам не трудно и будет минутка, скиньте перечень всех показателей данной анализа, пжл! опять же в разных лабораториях вижу неоднозначный перечень генов и пр. критериев, в инвитро называется

В CMD как я понимаю анализ разбит на несколько:

Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом, Полиморфизмы в генах, кодирующие агрегационные факторы системы свертывания крови, Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови и пр.

Наверное, чтобы разово все учесть надо сдать полный… он просто в инвитро стоит 9000 (на одного!)

на мутации генов гемостаза или генные мутации по невынашиванию. практически в каждой лаборатории есть программы по обследованию будущих родителей, там есть исследования генных мутаций на риски по невынашиванию или развития пороков у малыша. Так и выявили. Гемостазиограмма и все сопутствующее было в норме, пока в этом году ангиной не переболела, теперь при любом чихе значения так шкалят, что по результатам кажется, что я мертвяк, они космически огромные.

волчаночный антикоагулянт (антифосфолипидный Sd) — именно так написано в результатах моих анализов, я так полагаю, это одно и то же. Отрицательный и хорошо. Да, по результатам анализов на мутации генов гемостаза можно будет судить о наличии тромбофилии. На день цикла не влияет, принимаемые препараты тоже, можно не натощак. Мы с мужем его сдавали совместно в нашем муниципальном центре планирования семьи и репродукции человека. Тогда он стоил на двоих 9800. Там очень подробненький толмутик, где первый листик — это табличка с геном и его формой мутации, факторы риска (т.е. что вдовесок неблагоприятно влияет на этот ген) и далее к чему это ведет у носителя генов и плода. Этот анализ постоянен, сдается один раз в жизни и неизменяем. Далее по итогам этого анализа мы ходили к генетику (можно, к слову, просто сразу на консультацию к генетику, рассказать, что выкидыши, ЗБ и т.п., он подберет необходимую программу для исследования (на наличие каких генных мутаций провериться в конкретном случае)) Делается около двух недель, потом опять же мы пошли к генетику, а там направили к гематологу. Гематолог должен обязательно специализироваться на вынашивании беременности, рядовой гематолог может не среагировать (так было у меня, мол, анализы хорошие, иди беременей, а гены, ну что гены). Проблема в том, что тромбофилия может никак себя не проявллять в обычной жизни, а с наступлением Б кровь сгущается в десятки раз, многим нужна террапия на моменте планирования. Терапия может быть до полугода. у меня была месяц. При том лучше опять же у гематолога спрашивать, где лучше сдавать анализы. Помню, я пришла с ворохом бумаг, а оказалась, что некоторые значения некорректны, и на руках я имела два противоположных диагноза — мегажидкую кровь и мегагустую, пришлось пересдавать некоторые значения

У меня был плохой кровоток в матке, поэтому его восстанавливала, сначала таблетками одними-другими, потом гепаринами врач расписывала по дням цикла колоть и бесконечно делала узи с цдк (доплером) смотрела как там кровоток после терапии и так в течении почти года лечила! из-за плохого кровотока в матке эмбриончик может не зацепиться и погибнуть, так мне гематолог говорила!

источник

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови. Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Читайте также:  Как в общем анализе крови обозначается билирубин в анализе крови

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C). При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином. При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови. Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий. Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку. В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах). Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR). Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода). При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.

Генетические маркеры

  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians ev >17549286]

источник

Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов)

Комплексное генетическое исследование риска развития тромбофилии и нарушения фолатного цикла.

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности: привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз. Полиморфизмы генов F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 и MTHFR, MTRR, MTR также могут являться причиной развития венозных тромбозов.

Тромбофилия
Тромбофилия — патологическое изменение в свёртывающей системе крови, приводящие к образованию кровяных сгустков.

Тромбофилия может быть наследственной и приобретённой. Приобретённые тромбофилии могут возникнуть во время беременности или при ожирении. Появление тромбофилий может быть обусловлено внешними причинами: хирургическими операциями, использованием гормональных контрацептивов, антифосфолипидным синдромом, повышением уровня гомоцистеина, курением или долгим периодом неподвижности. При наследственных тромбофилиях происходят изменения в генах, ответственных за поддержание гемостаза.

Наиболее частыми из известных генетических факторов, предрасполагающих к тромбозам, являются полиморфизмы в генах факторов свёртывания крови F2 (c.*97G>A) и F5 (c. 1601G>A), и полиморфизмы в генах фолатного цикла (метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR; метионин-синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR). Полиморфизмы в генах факторов F2 и F5 вносят больший вклад в риск развития тромбофилий и имеют самостоятельное клиническое значение. Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

Тромбозы — наиболее частое проявление тромбофилии
При тромбозах в сосудах образуются тромбы, которые блокируют кровоток. Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии и др. Повышенная склонность к тромбообразованию — наиболее частое проявление тромбофилии.

Ген F2
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. Протромбин или коагуляционный фактор II является одним из главных компонентов свёртывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка.

Полиморфизм гена F2 (20210 G-> A) обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в позиции 20210 гена, приводит в случае варианта А к повышенной экспрессии гена. Избыточная продукция протромбина является фактором риска инфаркта миокарда, различных тромбозов, в том числе тромбоэмболии лёгочной артерии, часто имеющей смертельный исход. Неблагоприятный вариант полиморфизма (А) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что повышенный риск тромбофилии имеет место даже при гетерозиготной форме полиморфизма.

Ген F5
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность белка — коагуляционного фактора V (фактор Лейдена). Функция коагуляционного фактора V заключается в активизации реакции образования тромбина из протромбина.

Полиморфизм (1691 G-> A (R506Q)) гена F5 обусловлен заменой нуклеотидного основания гуанина (G) на аденин (A) в положении 1691, что приводит к аминокислотной замене аргинина на глутамин в позиции 506. Замена аминокислоты придаёт устойчивость активной форме фактора Лейдена к расщепляющему действию регулирующего фермента, что приводит к гиперкоагуляции (повышенной свёртываемости) крови. Носители варианта А обладают повышенной склонностью к развитию сосудистых тромбозов, являющихся фактором риска венозных и артериальных тромбоэмболий, инфаркта миокарда и инсульта. Наличие данного варианта полиморфизма несёт серьёзную опасность для беременных, повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: выкидыша на ранних сроках, отставания развития плода, позднего токсикоза, фетоплацентарной недостаточности и др.

Ген F7
Ген F7 кодирует коагуляционный фактор, который участвует в образовании кровяного сгустка. Вариант 353Gln (10976A) приводит к понижению производительности (экспрессии) гена фактора VII и является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда. При исследовании пациентов со стенозом коронарных артерий и инфарктом миокарда обнаружено, что наличие мутации 10976A приводит к понижению уровня фактора VII в крови на 30% и 2-х кратному понижению риска инфаркта миокарда даже при наличии заметного коронарного атеросклероза. В группе пациентов, не имевших инфаркта миокарда, наблюдалась повышенная встречаемость гетеро- и гомозиготных генотипов 10976A, соответственно G/A и G/G.

Ген F13
Ген F13 кодирует фактор XIII. Это фибринстабилизирующий фактор, или фибриназа участвует в образовании нерастворимого фибрина, представляющего собой основу кровяного сгустка, или тромба. Тромбы, образовавшиеся в присутствии фибриназы, очень медленно подвергаются лизису. Повышение активности фактора XIII сопровождается увеличением адгезивности и агрегации кровяных пластинок. У больных с тромбоэмболическими осложнениями активность фибриназы повышена.

Мутация 134Leu наблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности. Риск привычного невынашивания беременности еще выше у лиц — носителей мутации 134Leu в сочетании с мутацией 5G/4G в гене PAI-1.

PAI-1
Ген РАI1 кодирует ингибитор активатора плазминогена — I типа SERPINE1. РАI1 является компонентом противосвёртывающей системы крови. Мутации 5G/4G и 4G/4G приводит к его сверхпродукции. В результате увеличивается риск тромбозов. Гомозиготная мутация 4G/4G является фактором риска для развития тромбозов, в том числе тромбозом портальной вены и тромбозом внутренних органов, и инфаркта миокарда, семейной предрасположенности к ИБС. Также приводит к таким осложнениям беременности, как тяжёлый гестоз (у носительниц генотипа 5G/4G риск увеличивается в 2 раза, а у женщин с генотипом 4G/4G в 4 раза), остановки развития на малых сроках, внутриутробная гибель плода, гипотрофия и задержка внутриутробного развития, хроническая внутриутробная гипоксия плода, преждевременное созревание плаценты.

Назначение специальной профилактики во время беременности: низкодозированная ацетилсалициловая кислота и малые дозы препаратов гепарина позволяет практически полностью устранить риск осложнений беременности у женщин с генотипами 5G/4G и 4G/4G.

Ген ITGB3
Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Ген ITGА2
Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность a2-субъединицы интегринов — специализированных рецепторов тромбоцитов, за счёт которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам тромбоциты образуют монослой в области повреждённых тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свёртывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Ген FGB
Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свёртывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин — основной компонент кровяного сгустка.

Нарушения фолатного цикла


Ген MTHFR
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метаболизма гомоцистеина. Гомоцистеин — продукт метаболизма метионина — одной из 8 незаменимых аминокислот организма. Он обладает выраженным токсическим действием на клетку. Циркулируя в крови, гомоцистеин повреждает сосуды, тем самым повышая свёртываемость крови и образование микротромбов в сосудах. Снижение активности метилентетрагидрофолатредуктазы — одна из важных причин накопления гомоцистеина в крови.

Дефицит МТГФР приводит к снижению метилирования ДНК, что приводит к активации многих клеточных генов, в том числе онкогенов. В случае сниженной активности МТГФР во время беременности усиливается влияние тератогенных и мутагенных факторов внешней среды.

Известно около десяти вариантов гена MTHFR, влияющих на функцию фермента. Наиболее изучен полиморфизм 677 C->T (A223V).

Полиморфизм 677 C->T (A223V) связан с заменой в позиции 677 нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т). Это приводит к замене аминокислотного остатка аланина на валин в позиции 223, относящейся к участку молекулы фермента, ответственному за связывание фолиевой кислоты. У лиц, гомозиготных по данному варианту (генотип Т/Т) фермент МТГФР проявляет чувствительность к температуре и теряет свою активность примерно на 65%. Вариант Т связан с четырьмя группами многофакторных заболеваний: сердечно-сосудистыми, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников. У женщин с генотипом Т/Т во время беременности, дефицит фолиевой кислоты может приводить к дефектам развития плода, в том числе, незаращению нервной трубки. У носителей этого генотипа высок риск развития побочных эффектов при приёме некоторых лекарственных препаратов, используемых в раковой химиотерапии, например, метотрексата. Неблагоприятное воздействие варианта Т полиморфизма сильно зависит от внешних факторов — низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

Ген MTRR
Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин-синтаза-редуктазу (МСР). Фермент играет важную роль в синтезе белка и участвует в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.

Ген MTR
Ген MTR кодирует цитоплазматический фермент метионин-синтазу (альтернативное название — 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза). Катализирует повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина, в качестве кофактора выступает кобаламин (предшественник витамина В12).

Показания:

  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, возникшим во время беременности, в послеродовом периоде, или во время приёма оральных контрацептивов;
  • женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода во время второго или третьего триместра беременности;
  • женщинам с первым эпизодом ВТЭ, получающим заместительную гормональную терапию;
  • пациентам, имеющим в анамнезе повторные случаи венозных тромбоэмболий (ВТЭ);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в возрасте до 50 лет;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ необычной анатомической локализации (мозговых, брыжеечных, печеночных вен, портальной вены и т.д.);
  • пациентам с первым эпизодом ВТЭ в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сибсы) с тромбозами до 50 лет.
Читайте также:  Значение соэ в анализе крови ребенка

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

источник

Тромбофилия — это патологическое состояние системы кровеносных сосудов, которое возникает на фоне нарушения состава и свойств крови, в результате чего могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Причинами данного заболевания могут быть:

  • генетическая патология клеток;
  • приобретенная патология клеток;
  • пороки свертывающей системы крови.

В развитии наследственной тромбофилии участвуют гены факторов свертывания крови, фибринолиза, ферментов, которые контролируют обмен фолиевой кислоты. Если в данном обмене возникают нарушения, это приводит к атеросклеротическим и тромботическим поражениям сосудов, нарушению фолатного цикла.

  • Гематогенная тромбофилия – самый опасный вид, особенно для беременных.
  • Сосудистая – атеросклероз, васкулит.
  • Гемодинамическая, связанная с нарушением в системе кровообращения.

Современный анализ на тромбофилию дает возможность установить врожденный характер склонности к тромбозу. В качестве диагностических тестов, как правило, применяют варианты, основой которых является ПЦР (полимеразная цепная реакция). Оптимизированная пцр тромбофилия – лабораторный тест, который обладает специфичностью, чувствительностью, воспроизводимостью.

Анализ на генетическую тромбофилию дает возможность на раннем этапе выявлять группу риска, вносить соответствующие коррективы в лечение.

Полиморфизм генов не обязательно приводит к состоянию болезни, в большинстве случаев нужны провоцирующие факторы:

  • хирургическое вмешательство,
  • иммобилизация,
  • беременность,
  • послеродовый период,
  • опухоли,
  • последствия травмы и т.д.

В качестве материала для исследования берется щечный (буккальный) эпителий, венозная кровь на тромбофилию.

Как правило, обследование на тромбофилию специальной подготовки не требует.

Для женщины при наличии тромбофилии важно планирование беременности, чтобы с помощью профилактики уменьшить риск развития тромбозов. Если анализ на тромбофилию при беременности подтвердил диагноз, то курс терапии назначается гинекологом, генетиком и геммологом. Обычно, это: медикаментозная терапия, диета и режим.

Расшифровка заключения, выдаваемого пациенту после сдачи теста, содержит:

  • перечень генов предрасположенности, включенных в анализ крови на тромбофилию;
  • выявленные случаи мутаций и полиморфизма;
  • генотип пациента по каждому генетическому маркеру;
  • аллельный статус генотипа.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии или об ее отсутствии, о степени риска появления тромбоза.

Лаборатория ИНВИТРО гарантирует получение качественных, достоверных результатов исследований, которые выполняются на современном оборудовании специалистами высокого класса.


ДЛЯ ЖЕНЩИН И МУЖЧИН

Генетические факторы образования венозных тромбозов Скидки%

Тромбоэмболия является следствием различных патологических процессов, в результате которых в сосудах образуются тромбы и блокируют кровоток. Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии (повышенная склонность к тромбообразованию). Она приводит к артериальным и венозным тромбозам, которые вызывают инфаркт миокарда, ишемическую болезнь сердца, инсульт, тромбоэмболию легочной артерии и др.

Тесты, позволяющие выявить генетическую предрасположенность к тромбозам:

  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно. Одновременное присутствие нескольких генетических факторов увеличивает риск развития тромбозов.

Исследование данных генов необходимо проводить:

  • для выявления предрасположенности к тромбозам,
  • для выявления предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям,
  • при наличии тромбоэмболии у родственников,
  • в профилактических целях мужчинам и женщинам старше 30 лет,
  • курящим людым,
  • при длительных авиаперелетах,
  • людям, ведущим малоподвижный образ жизни.

Генетические факторы патологии беременности

Наличие генетической предрасположенности к тромбофилии связано с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз).

Тесты, позволяющие определить вероятность раннего выкидыша и осложнения беременности:

  • MTHFR (Метилентетрагидрофолатредуктаза) (коды исследований по бланку: GN0238; GN0239)
  • F5 Фактор Лейдена (Фактор коагуляции V) (код исследования по бланку GN0124)
  • F2 (Фактор коагуляции II) (коды исследований по бланку: GN0122; GN0123)
  • PAI-1 (код исследования по бланку GN0292) (полиморфизм 4G обнаруживается у 82% женщин с невынашиванием беременности)
  • F XIII Фактор коагуляции XIII (код исследования по бланку GN0121) (полиморфизм Val34Leu обнаруживается у 51% женщин с невынашиванием беременности)
  • CYP17 (код исследования по бланку GN0090)

Перечисленные исследования можно сдать как каждое в отдельности, так и комплексно.

Генетическое тестирование до беременности позволит:

  • выявить предрасположенность женщины к развитию тромбофилии во время беременности,
  • назначить эффективную терапию,
  • избежать осложнений во время беременности, включая бесплодие и внутриутробную гибель плода,
  • предотвратить образование тромбов у женщины в послеродовом периоде и в последующие годы жизни,
  • предотвратить тромботические осложнения у новорожденного.

Исследование генетической предрасположенности к тромбофилии показано женщинам в следующих случаях:

  • перед назначением оральных гормональных контрацептивов,
  • перед назначением заместительной гормональной терапии,
  • наличие в анамнезе двух и более прерываний беременности на ранних сроках,
  • наличие в анамнезе тяжёлых осложнений беременности (гестоз, задержка развития плода, внутриутробная гибель плода),
  • наличие родственников с тромбозами в возрасте до 50 лет (инфаркт миокарда, тромбоэмболия лёгочной артерии, тромбоз глубоких вен нижних конечностей и др.),
  • несколько неудачных попыток ЭКО,
  • повышение уровня антифосфолипидных антител и/или гомоцистеина,
  • перед гинекологическими операциями.

Теперь в лабораторном отделении Гемотест по адресу: Люберцы, Октябрьский проспект, д. 183 (по предварительной записи) можно получить медико-генетическую консультацию врача-генетика. Прием ведут квалифицированые врачи-генетики с большим стажем работы. Стоимость приема, а также графики работы специалистов и схему проезда в лабораторное отделение можно уточнить на странице ЛО или по телефону контакт-центра: 8 800 550 13 13, 8 495 532 13 13 (в круглосуточном режиме).

ГЕНЫ ЗНАЮТ ВСЁ!

  • 8 495 532 13 13 — центральный офис
  • 8 800 550 13 13 — бесплатный звонок
  • Заявка на обратный звонок

Тромбофилия — термин собирательный, под ним понимают нарушения гемостаза организма человека, приводящие к тромбообразованию, то есть образованию тромбов и закупорке ими сосудов, сопровождающемуся характерной клинической симптоматикой. В настоящее время считается, что в развитии тромбофилии важна наследственная составляющая. Выяснено, что заболевание чаще возникает у предрасположенных к нему людей — носителей определенных генов. Сейчас существует возможность провести анализ на тромбофилию, то есть определить предрасположенность, обусловленную совокупностью генов, к образованию тромбов. О специфике анализа будет рассказано ниже.

Анализ на генетическую тромбофилию может сдать любой желающий человек, так как исследование просто выполняется и не имеет противопоказаний. Однако, по мнению врачей, проводить диагностику всем подряд не имеет смысла. Поэтому маркеры тромбофилии рекомендуется определять следующим категориям пациентов:

  • Практически всем мужчинам.
  • Людям старше 60 лет.
  • Кровным родственникам людей, имевших тромбозы неясного характера.
  • Женщинам во время беременности с риском развития тромбоза, а также планирующим беременность и принимающим оральные контрацептивы пациенткам.
  • Людям с онкологической патологией, аутоиммунными процессами и заболеваниями обмена веществ.
  • Пациентам после оперативного лечения, серьезных травм, инфекций.

Особые показания для проведения анализа на тромбофилию, причиной которой является полиморфизм генов, программирующий процессы свертывания крови, являются имевшиеся ранее у женщин патологии беременности: самопроизвольное прерывание, мертворождение, преждевременные роды. Также в эту категорию входят женщины, имевшие во время беременности тромбозы. Именно этим группам пациенток провести обследование стоит в первую очередь. Тест позволит выявить изменения, связанные с полиморфизмом кодирующих генов, и назначить необходимое лечение. Терапия поможет предотвратить внутриутробную гибель плода, тромбоз в ранний и поздний послеродовый периоды, патологию плода во время следующей беременности.

За формирование тромбов ответственный ряд генов.

В генетике существует такое понятие, как полиморфизм генов. Полиморфизм предполагает ситуацию, когда за развитие одного и того же признака могут быть ответственны разные варианты одного и того же гена. Генами, отвечающими за полиморфизм и являющимися «зачинщиками» тромбофилии, являются:

  1. Гены свертывающей системы крови.
  2. Ген, кодирующий протромбин.
  3. Ген, кодирующий фибриноген.
  4. Ген гликопротеина Iа.
  5. Гены, отвечающие за тонус сосудов и т. д.

То есть генов, отвечающих за полиморфизм, много. Этим объясняются частота встречаемости состояния, трудности диагностики, а также возможные сложности самого поиска причин некоторых патологий. Про полиморфизм и наследственную или врожденную тромбофилию, как правило, задумываются, когда исключены все прочие причины, приводящие к тромбозу. Хотя на самом деле полиморфизм генов встречается у 1-4 % людей в популяции.

Тест проводят на базе обычной лаборатории, в которой созданы необходимые условия для стерильного взятия материала. В зависимости от ресурсов лечебного учреждения на анализ могут брать:

  • Щечный эпителий (буккальный эпителий).
  • Венозную кровь.

Никакой особой подготовки для проведения анализа не нужно. Единственным возможным условием, возможно, является сдача крови натощак. Обо всех тонкостях необходимо заранее поговорить со специалистом, направившим вас на тест. Врач подскажет, как сдавать тест и как он правильно называется.

Расшифровка анализа имеет свои особенности. Дело в том, что различным пациентам, учитывая сведения о предыдущих заболеваниях, общее состояния, а также то, зачем назначается тест, может быть назначено исследование различных показателей. Список самых часто рекомендуемых будет представлен ниже.

Ингибитор активатора плазминогена. В ходе данного анализа определяется «работа» гена, ответственного за активацию процесса фибринолиза, то есть расщепления тромба. Анализ выявляет предрасположенность пациентов с наследственной тромбофилией к развитию инфаркта миокарда, атеросклероза, ожирения, ишемической болезни сердца. Расшифровка анализа:

  • 5G5G – уровень в пределах нормы.
  • 5G4G – промежуточное значение.
  • 4G4G – повышенное значение.

Значений нормы для данного показателя нет. Таким образом определяется исключительно полиморфизм гена.

Анализ ингибитор активатора плазминогена, определяет работоспособность гена, ответственного за расщепление тромбов.

Уровень фибриногена — важнейшего вещества, участвующего в процессе тромбообразования, определяют по маркеру фибриноген, бета-полипептид. Диагностика позволяет выявить полиморфизм гена, ответственного за уровень фибриногена в крови, что имеет значение при предшествующих патологиях беременности (невынашивании, патологиях плаценты). Также результаты анализа на тромбофилию позволяют предположить риск развития инсульта, тромбозов. Расшифровка:

  • GG – концентрация вещества соответствует норме.
  • GA – незначительное повышение.
  • AA – значительное превышение значения.

Работы свертывающей системы и наличие генетической тромбофилии оценивают также по уровню фактора свертываемости 13. Расшифровка анализа позволяет выявить предрасположенность к тромбозам и развитию инфаркта миокарда. Диагностика выявляет следующие возможные варианты полиморфизма гена:

  • GG – активность фактора нормальная.
  • GT – умеренное снижение активности.
  • TT – значительное снижение. Согласно исследованиям, в когорте людей с генотипом TT тромбозы и сопутствующая патология встречаются существенно реже.

Провести диагностику мутации Лейдена, ответственной за раннее развитие тромбоэмболий, тромбозов, преэклампсий, тромбоэмболических осложнений, возникающих на фоне беременности, ишемических инсультов, можно, определив уровень фактора свертываемости 5, кодируемого геном F5. Фактор свертываемости — это особый белок, содержащийся в крови человека и отвечающий за коагуляцию крови. Частота встречаемости патологического аллеля гена составляет до 5 % в популяции. Результаты диагностики:

  • GG – концентрация вещества соответствует норме. Генетической тромбофилии нет.
  • GA – незначительное повышение. Предрасположенность к тромбозам существует.
  • AA – значительное превышение значения. Диагностика показала предрасположенность к повышенной свертываемости крови.

Диагностика мутации Лейдена определяет фактор свертываемости крови.

У женщин с предполагаемой в будущем терапией женскими половыми гормонами или пациенткам с необходимостью применения оральных контрацептивов рекомендуют диагностику уровня фактора 2 системы свертываемости крови. Его определение позволяет выявить риск развития тромбоэмболий, тромбозов, инфаркта миокарда во время беременности и на фоне лечения. Фактор 2 системы свертываемости крови кодируется геном F2, имеющим определенный полиморфизм. Фактор всегда присутствует в крови в неактивном состоянии и является предшественником тромбина — вещества, участвующего в процессе свертываемости. По окончанию диагностики может быть указан следующий результат:

  • GG – генетической тромбофилии и повышенного свертывания крови нет.
  • GA – предрасположенность к тромбозам существует. Гетерозиготная форма тромбофилии.
  • AA – высокий риск тромбозов.

Врачом, кроме генетических маркеров тромбофилии, могут быть назначены сопутствующие исследования, например определение Д-димера, являющегося маркером тромбообразования. Д-димер представляет собой фрагмент расщепленного фибрина и появляется в процессе растворения тромба. За исключением беременных женщин показатели анализа будут считаться нормой при нахождении в пределах референсных значений 0-0,55 мкгмл. С увеличением срока беременности значения показателя увеличиваются. Повышение значения может наблюдаться не только при тромбофилии, но и при ряде онкологических заболеваний, патологий сердечнососудистой системы и печени, после травм и недавно проводимых операций. В этих случаях диагностика на тромбофилию будет малоинформативной.

Анализ АЧТВ делается для показывает общую работу каскада свертывающей системы крови.

Практически рутинным анализом является анализ с названием АЧТВ, то есть определение активированного частичного тромбопластинового времени, то есть временного промежутка, в течение которого происходит образование кровяного сгустка. Значение анализа показывает не столько наличие наследственной тромбофилии, сколько общую работу каскада свертывающей системы крови.

Назначаются и прочие маркеры врожденной тромбофилии: определение интегрина бета-3, интегрина альфа-2, факторов свертываемости крови 7 и 2, метиленфолатредуктазы. Также для диагностики работы свертывающей системы определяют уровни фибриногена, триглицеридов, гомоцистеина, холестерола, антитромбина 3 и тромбиновое временя. Какой именно объем анализов необходимо выполнить, указывает врач, учитывая непосредственные показания к проведению диагностики.

Анализ работы генов, ответственных за полиморфизм и наличие врожденной тромбофилии, не является рутинным исследованием, поэтому диагностика вряд ли возможна на базе среднестатистического лечебного учреждения. В более крупных медицинских центрах и в коммерческих клиниках обследование выполняется с помощью особой тест-системы «Кардиогенетика Тромбофилии». Стоимость подобного исследования может существенно отличаться. Сколько стоит исследование, можно узнать непосредственно в лечебном учреждении, где оно будет проводиться.

источник