Меню Рубрики

Анализ крови на фку норма

Диагностика фенилкетонурии в первые дни жизни и нахождение больного на контроле у врача-диетолога — это фактически единственный шанс победить сложное заболевание. В работе с маленьким пациентом важен точный расчет необходимого количества белка, правильный выбор специализированного питания, осторожное введение прикорма и, конечно же, строгое выполнение родителями всех полученных рекомендаций.

Вниманию читателей представлены примеры консультаций детей с диагнозом «фенилкетонурия», проведенных врачами-диетологами.

Пациентка Алена М., дата рождения 11 января 2007 г.

Анамнез жизни и заболевания

Заболевание «фенилкетонурия» (ФКУ) выявлено скринингом новорожденных на фенилкетонурию в роддоме. На 4-е сутки жизни (14 января 2007 г.) у ребенка взят анализ крови, который показал содержание 19,0 мг% фенилаланина. При повторном исследовании крови от 24 января 2007 г. уровень фенилаланина в сыворотке крови составил 33,2 мг%, что подтверждает наследственную патологию нарушения обмена аминокислот — фенилкетонурию.

Пациентка родилась от первых родов с массой тела 3,080 кг, ростом 49 см. Выписана на 7-е сутки в удовлетворительном состоянии. В роддоме находилась на грудном вскармливании, часто срыгивала, плохо прибавляла в весе.

25 января 2007 г.

Ребенку 2 недели

Масса тела 2,800 кг, рост 50 см.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожа с иктеричным оттенком, тургор тканей снижен, в легких и сердце б/о, живот мягкий, физиологические отправления в норме. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) по системе АВ0 — у матери 1 (0), у отца — IV (АВ), у ребенка II (А0).

Оценка питания

Ребенок пониженного питания, подкожно-жировая клетчатка выражена слабо, находится на грудном вскармливании.

Рекомендовано: исключить грудное молоко или ограничить до 600,0 мл/сут, проводить строгую диетотерапию белковыми гидролизатами — ФКУ-0.

Используется следующая формула:

где А — общая потребность в белках;

В — белок натуральной пищи;

С — белок, обеспечиваемый за счет лечебных продуктов питания.

Расчет питания Алены М.

Вес ребенка — 2,800 кг, возраст — 2 недели.

  1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 7,0 (2,8 кг × 2,5 г белка).
  2. 2,8 × 90 = 252 (фенилаланина в сутки).
  3. 252 : 50 = 5,04 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
  4. 7,0 – 5,0 = 2,0 г белка — с ФКУ-0.
  5. 2,0 : 0,13 = 15,4 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
  6. Общий объем жидкости составит: 2800 : 5 = 560 мл.
  7. 560 мл : 6 кормлений = 93,0 мл — объем одного кормления.
  8. Суточное количество грудного молока: 5,0 × 100 : 1,2 = 417 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,0 × 100 : 10,3 = 48,0 мл.

Колебания количества фенилаланина (ФА) при соблюдении диетотерапии:

Дата Количество ФА в крови, мг%
26.01.2007 33,2
08.02.2007 15,9
27.02.2007 18,9
13.03.2007 15,6
23.03.2007 9,3
05.04.2007 8,7

Рекомендовано: оформление группы инвалидности детства. Производить регулярный пересчет питания при изменении веса ребенка на 200 г.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц, масса тела 3,200 кг, рост 51 см.

  1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,0 (3,2 кг × 2,5 г белка).
  2. 3,2 × 80 = 256 (фенилаланина в сутки).
  3. 256 : 50 = 5,12 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
  4. 8,0 – 5,12 = 3,0 г белка — с ФКУ-0.
  5. 3,0 : 0,13 = 23,0 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
  6. Общий объем жидкости составит: 2800 : 5 = 560 мл.
  7. Суточное количество грудного молока: 5,12 × 100 : 1,2 = 430 мл (100 мл грудного молока содержит 1,2 г белка) или «Нутрилона»: 5,12 × 100 : 10,3 = 48,6 мл.

Расчет питания пациентки Алены М., возраст 1 месяц 10 дней, масса тела 3,500 кг, рост 52 см.

  1. Общее суточное количество белка в рационе больного в соответствии с рекомендуемыми возрастными нормами (количество белка, г/кг массы тела ребенка) составит 8,75 (3,5 кг × 2,5 г белка).
  2. 3,5 × 80 ФА = 280 (фенилаланина в сутки).
  3. 280 : 50 = 5,6 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).
  4. 8,75 – 5,6 = 3,15 г белка — с ФКУ-0.
  5. 3,15 : 0,13 = 24,2 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.
  6. Общий объем жидкости составит: 3500 : 5 = 700 мл (6 кормлений по 117,0 г или 7 кормлений по 100,0 г).
  7. Суточное количество «Нутрилона» (ребенок полностью переведен на искусственное вскармливание): 5,6 × 100 : 10,3 = 54,4 г.

27 февраля 2008 г.

Ребенку 1 год 1 месяц

Данные осмотра

Масса тела 11,0 кг, рост 78 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Гидролизат ест охотно, кашу саго, овощные супы, борщ с томатным соусом, безбелковый хлеб, вермишель, картофельное пюре.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту. Результат анализа крови на фенилаланин от 4 февраля 2008 г. — 2,0 мг%, что соответствует норме (N — 2–6 мг%).

Направляется на очередной ВТЭК.

Рекомендовано: перевести девочку на гидролизат ФКУ-1 в количестве 90,0 г/сут (7,3–7,5 г белка с пищей). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 2 недели. Прикорм вводился согласно вышеприведенной таблице в соответствии с возрастом.

Введение прикорма

  • С 3 апреля 2007 г. ребенок стал получать фруктовый сок в количестве 10,0–15,0 мл/сут, с постепенным увеличением до 100 мл/сут.
  • С 7 мая 2007 г. мама ввела в рацион ребенка яблочное пюре, начиная с 15–20 г и увеличивая до 100 г/сут.
  • С 21 мая 2007 г. рекомендовано введение в рацион ребенка овощного пюре.
  • С 23 августа 2007 г. рекомендовано уменьшить количество гидролизата ФКУ-0 до 80 г и увеличить количество овощных блюд, введена каша саго.

Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно, аллергических реакций, нарушения стула, диспепсических расстройств родители не отмечают.

27 мая 2009 г.

Ребенку 2 года 5 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 13,0 кг, рост 91 см. Жалобы на задержку речевого развития.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Гидролизат ест охотно 2 раза в день, любит картофель, овощные супы, сметану, сливочное масло, рисовую кашу, малобелковую вермишель.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Физическое и психомоторное развитие соответствует возрасту, волосы русые, глаза голубые. Сердце и легкие без патологии. Анализ крови на фенилаланин от 27 мая 2009 г. — 6,7 мг% (норма).

Рекомендовано пошаговое посещение детского сада для развития речи.

Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ХР Максамейд». Обоснование перехода: в связи с появлением новых белковых гидролизатов с улучшенными органолептическими свойствами, повышенным содержанием белка и хорошей усвояемостью гидролизата рекомендовано перевести ребенка в 2010 г. на новый гидролизат «ХР Максамейд». Суточная потребность 112,0 г гидролизата с добавлением жирового компонента (топленого сливочного масла, растительных масел, сметаны).

2 декабря 2010 г.

Ребенку 3 года 11 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 15,0 кг, рост 103 см. Ребенок посещает детский сад полный день. Речь фразовая, знает стихи.

Оценка питания

Ребенок удовлетворительного питания.

Жалобы на плохую переносимость нового гидролизата «ХР Максамейд» — тошнота, нарушение стула (новый гидролизат введен в рацион с 8 ноября 2010 г. — ребенок получает «ХР Максамейд» в течение 3 недель).

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Анализ крови на фенилаланин от 23 октября 2010 г. — 1,7 мг% (незначительно ниже нормы).

Рекомендовано: выдать 18 банок специализированного лечебного питания ФКУ-1. Взят анализ крови на фенилаланин для контроля за лечением.

После замены белкового гидролизата «ХР Максамейд» на ФКУ-1 исчезли диспепсические расстройства, анализ крови на фенилаланин от 9 ноября 2010 г. — 3,2 мг%, что соответствует норме.

Результаты обследования

Семья обследована на ДНК- диагностику гена РАН от 18 апреля 2012 г. У пациентки Алены М. выявлена мутация R408W в гомозиготном состоянии, у матери и отца ребенка обнаружена мутация R408W в гетерозиготном состоянии.

18 июня 2012 г.

Ребенку 5,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 20,0 кг, рост 114 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: анализ крови на фенилаланин от 16 июня 2012 г. — 2,0 мг% — нижняя граница нормы.

Рекомендовано: перейти на новый гидролизат «ФКУ-премиум», сделан перерасчет питания на массу тела 20,0 кг (рост 114 см) — 53,0 г гидролизата в сутки на 2 приема.

29 августа 2014 г.

Ребенку 7,5 лет

Данные осмотра

Масса тела 22,3 кг, рост 120 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Объективно: состояние удовлетворительное, кожные покровы чистые, в легких дыхание везикулярное, тоны сердца ритмичные. Живот мягкий, безболезненный.

Рекомендовано: увеличить количество белка с пищей до 7,5–8,0 г/ сут. На фоне употребления нового гидролизата «ФКУ-премиум» количество ФА крови нормализовалось до 4,3 мг%.

Девочка идет в 1-й класс средней общеобразовательной школы, умеет считать, читает бегло. Старается строго соблюдать диетотерапию. Разрешено умеренное расширение диеты за счет молочных продуктов, гипобелковых (лопрофинов). Физическое развитие соответствует возрасту. Интеллект в норме. Контрольный анализ крови на фенилаланин взят.

Группу инвалидности детства сняли ввиду отсутствия критериев установления группы.

Пациентка Эллина Н., дата рождения 22 марта 2012 г.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок рожден от 2-х родов матери, родители носители гена РАН (пренатальная диагностика не проводилась по желанию родителей). Вес при рождении 3,080 кг, рост 55 см.

Анализ крови на фенилаланин проведен в роддоме на 3-и сутки (от 25 марта 2012 г.) — 7,4 мг% (> N), затем от 30 марта 2012 г. — 28,7 мг% — результат выше нормы в 20 раз, что подтверждает наличие заболевания «фенилкетонурия».

Объективно: кожные покровы слегка гиперемированы, мышечный тонус незначительно снижен. В легких дыхание пуэрильное, тоны сердца ритмичные, ясные. Живот мягкий, безболезненный.

Оценка питания

Девочка удовлетворительного питания. Находится на грудном вскармливании.

Рекомендовано ввести в суточный объем питания белковый гидролизат ФКУ-0.

Расчет питания больной ФКУ Эллины Н.

1. 3,0 × 2,5 = 7,5 г белка — общее суточное количество.

2. 3,0 × 80 = 240 (фенилаланина в сутки).

3. 240 : 50 = 4,8 г — допустимое количество белка за счет естественных продуктов (грудного молока или детской смеси «Нутрилон»).

4. 7,5 – 4,8 = 2,7 г белка — с ФКУ-0.

5. 2,7 : 0,13 = 21 г — суточное количество сухого гидролизата ФКУ-0.

Общий объем жидкости составит: 6. 3000 : 5 = 600 мл.

7. 600 мл : 6 кормлений = 100,0 мл — объем одного кормления.

8. Суточное количество «Нутрилона»: 4,8 × 100 : 9,7 = 49,0 мл.

26 апреля 2012 г.

Ребенку 1 месяц 3 дня

Данные осмотра

Масса тела 4,0 кг, рост 57 см.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Девочка получает 100,0 г смеси 7 раз в сутки и не наедается.

Анализ крови на фенилаланин от 23 апреля 2012 г. — 17,2 мг% — выше нормы. Больная хорошо прибавляет в весе — 1 кг за 1 месяц жизни. Склонность к запорам. Получала 30,0 г ФКУ-0.

Читайте также:  Расшифровать анализ крови гемотест

Расчет питания

Сделан перерасчет питания на новый вес: 4,8 г белка (49,0 г «Нутрилона») + 40,0 г ФКУ-0. Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.

Рекомендовано оформление группы инвалидности детства в связи с наследственной патологией обмена аминокислот.

15 октября 2012 г.

Ребенку 7 месяцев

Данные осмотра

Масса тела 9,0 кг. Рост 67 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания.

Прикорм введен согласно таблице сроков введения прикорма: фруктовый сок с 3 месяцев, фруктовое пюре с 3,5 месяцев, овощное пюре — в 4,5 месяца, безбелковая каша — в 5 месяцев. Введение с прикормом различных продуктов питания ребенок переносит адекватно. В настоящее время девочка получает 100 г каши из саго, 100 г овощного или картофельного пюре. Хорошо прибавляет в весе, не срыгивает.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Анализ крови на фенилаланин от 11 октября 2012 г. — 1,9 мг% (нижняя граница нормы).

Сделан перерасчет питания на новый вес. Рекомендовано 98,0 г ФКУ-0 + 7 г белка (50,0 г «Нутрилона»). Контрольный анализ крови на фенилаланин через 1 неделю.

26 апреля 2013 г.

Возраст ребенка 1 год 1 неделя

Данные осмотра

Масса тела 12,0 кг, рост 73 см.

Оценка питания

Ребенок достаточного питания. Жалобы на повышенный аппетит, не наедается гидролизатом (со слов мамы).

Объективно: девочка активная, ходит, хорошо прибавляет в весе. На коже лица имеются папуллезные высыпания в виде камедонов и эритематозных участков шелушения на щеках. В сердце и легких без особенностей. Живот мягкий, безболезненный.

Анализ крови на фенилаланин от 2 апреля 2013 г. — 2,7 мг% — норма.

Рекомендовано: добавить в рацион питания кашу из саго и овощной суп с безбелковой вермишелью и рисом.

Взять анализ крови на фенилаланин. Наблюдение участкового педиатра.

9 июля 2014 г.

Ребенку 2 года 4 месяца

Данные осмотра

Масса тела 14,0 кг, рост 90 см.

Жалобы на задержку речевого развития.

Объективно: состояние ребенка удовлетворительное, девочка активная, волосы и глаза светлые, кожные покровы чистые, без высыпаний, тоны сердца ритмичные, ясные, в легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Живот мягкий, безболезненный при пальпации.

Анализ крови на фенилаланин от 26 июня 2014 г. — 0,5 мг% — меньше нормы.

Оценка питания

Ребенок получает 109 г «Афенилака 20» + 7,0 г белка с пищей. Рекомендовано расширить диету натуральными продуктами питания — картофелем, овощами, фруктами. Повторить анализ крови через 2 недели.

Пример атипичной формы фенилкетонурии

Пациентка Анна О.,

дата рождения

21 декабря 2004 г.

Анамнез жизни и заболевания

Ребенок от 2-го брака матери. При рождении вес — 3,320 кг, рост — 52 см. Находилась на грудном вскармливании.

С рождения неонатальным скринингом выявлено повышенное содержание фенилаланина: анализ крови в роддоме на 3-и сутки — 6,5 мг%, при повторном исследовании в возрасте 1 месяца — 7,3 мг%, что диагностировано как гиперфенилаланинемия, и ребенок продолжал находиться на грудном вскармливании.

В возрасте 4 месяцев результаты анализа крови на фенилаланин от 20 марта 2005 г. — 2,9 мг%, в 5 месяцев — 6,2 мг%. Повышение концентрации фенилаланина в крови сопровождалось появлением приступов тонических судорог, закатыванием глаз, повышением температуры до 37,5–38°. Срыгивания и рвоты не наблюдалось. На фоне приема противосудорожных препаратов общее состояние девочки продолжало ухудшаться, отмечалась потеря сознания, взгляд не фиксировала, не сидела, опора на ножки отсутствовала, поперхивалась при кормлении, не глотала (переведена на зондовое кормление), присоединились «кивки» головой, тремор конечностей.

Через 3 недели фенилаланин повысился до 14,2 мг%, что свидетельствовало об атипичной форме фенилкетонурии III ВН4- зависимой.

Рекомендации

Рекомендована строгая диетотерапия белковым гидролизатом ФКУ-0, и назначено лечение препаратом ДОФА («Юмекс») 1/6 таб. 1 раз в день на 6 месяцев. Общее состояние и самочувствие нормализовалось в течение недели.

Результаты обследования

Семья обследована в Центре молекулярной генетики ГУ МГНЦ РАМН г. Москвы на ДНК-диагностику кофакторной ФКУ III. Обнаружены мутации патологического гена ФКУ III в гетерозиготном состоянии у родителей, пробанд является компаундом по мутациям N72K и Т106М.

Девочка консультирована в НИИ педиатрии и детской хирургии г. Москвы 2 мая 2007 г., диагноз атипичной фенилкетонурии биоптеринзависимой формы подтвержден. Назначено комплексное лечение тетрагидробиоптерином и 5-окситриптофаном (витатриптофаном), которого больная не получала из-за отсутствия данных препаратов в реестре ввозимых в Россию лекарственных средств.

Заключение

Девочке 9 лет. Перешла в 4-й класс, учится удовлетворительно. В поведении расторможена, упряма, обидчива, плохо фиксирует внимание. Получает белковый гидролизат «Нутриген 70» и нейромедиатор «Наком» — ежедневно. Анализ крови на фенилаланин — 5,6 мг%.

Диагноз: фенилкетонурия III типа, атипичная, тетрагидроптерин- зависимая форма, субкомпенсированная. Умственная дефицитарность с поведенческими нарушениями.

Рекомендовано: прием «Нутриген 70» + «Наком» постоянно. «Куван» — после регистрации препарата в России.

Особый подход

Представленные в статье клинические ситуации свидетельствуют о том, что, несмотря на существующие стандарты расчета питания и введения прикорма детям, больным фенилкетонурией, каждому ребенку нужен индивидуальный подход. Не всегда результаты анализов крови на ФА строго коррелируют с проводимой диетотерапией.

Особый подход к каждому конкретному ребенку, учитывающий особенности телосложения, привычки в питании, физическую активность, отсутствие (повышение) аппетита, черты характера и многое другое, — залог успеха в правильном развитии маленького организма.

Дети, больные ФКУ, при должном уходе со стороны взрослых становятся абсолютно полноценными членами общества. Кропотливый труд родителей, к сожалению, часто основанный на ограничениях и запретах в отношении многих продуктов питания, со временем дает свои плоды — у их детей отсутствуют критерии группы инвалидности.

Безграничная любовь и терпение — это необходимые условия для воспитания как здоровых детей, так и детей с фенилкетонурией, жизнь и здоровье которых полностью зависят от внимания взрослых.

Примерное меню пациентки Алены М., возраст 7 лет

1-й день 2-й день 3-й день 4-й день 5-й день
Завтрак
Вермишель безбелковая отварная, 200 г Кабачки тушеные, 200 г Оладьи из специализированной смеси, 150 г Каша из саго с тыквой, 200 г Каша кукуруза и рис с яблоком, 200 г
Масло сливочное, 10 г Пюре яблочное, 100 г Пюре сливовое, 100 г Безбелковый напиток «Нутриген», 50 г Фруктово- ягодное пюре, 150 г
Морковь тушеная, 100 г Чай с сахаром, 200 г Чай с сахаром, 200 г Печеное яблоко, 100 г Чай с сахаром, 200 г
Чай с сахаром, 200 г Чай с сахаром, 200 г Масло сливочное, 10 г
Обед
Щи вегетарианские, 200 г Салат из яблок с морковью, 50 г Салат из отварной свеклы, 50 г Салат из свежих огурцов, 50 г Салат из редиса со свежим огурцом и зеленью, 50 г
Салат из помидоров с зеленым луком, 50 г Борщ вегетарианский, 200 г Суп вермишелевый, 200 г Щи зеленые вегетарианские, 200 г Суп-пюре овощной со шпинатом, 200 г
Запеканка из саго с черносливом, 200 г Вермишель безбелковая с черносливом, 200 г Овощное пюре, 200 г Голубцы овощные с саго, 150 г Пудинг из саго с подливой из сухофруктов, 200 г
Масло сливочное, 10 г Кисель клюквенный, 150 г Компот из сухофруктов, 150 г Вермишель безбелковая с черносливом, 200 г Масло сливочное
Кисель ягодный, 150 г Масло сливочное, 10 г Компот из вишни, 150 г Фруктовый сок, 150 г
Полдник
Фруктовый салат с сахаром, 170 г Фруктовый салат с сахаром, 170 г Фруктовый салат, 150 г Фруктовый салат с сахаром, 170 г Фруктовый салат с сахаром, 170 г
Молочный напиток «Нутриген, 200 г Молочный напиток «Нутриген, 200 г Молочный напиток «Нутриген, 200 г Молочный напиток «Нутриген, 200 г Молочный напиток «Нутриген», 200 г
Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 г Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 г Булочка из низкобелковой смеси для выпечки, 50 г Печенье из низкобелковой смеси для выпечки, 15 г Кекс из низкобелковой смеси для выпечки, 25 г
Ужин
Тыква тушеная, 150 г Капуста цветная отварная, 200 г Овощное рагу, 200 г Морковь тертая с изюмом, 150 г Перец, фаршированный овощами, 150 г
Пюре фруктовое, 100 г Сок абрикосовый с мякотью, 150 г Запеканка из безбелковой вермишели с вареньем, 150 г Оладьи из специализированной смеси, 150 г Оладьи из специализированной смеси, 150 г
Напиток из шиповника с сахаром, 150 г Пюре фруктовое, 100 г Фрукты печеные, 100 г Чай с сахаром, 200 г
Чай с сахаром, 200 г Клюквенный морс, 150 г Чай с сахаром, 200 г
Хлеб на весь день
Хлеб из низкобелковой смеси для выпечки

Примерное меню пациентки Эллины Н., возраст 1 год

1-й день 2-й день 3-й день 4-й день 5-й день
Завтрак
Каша яблочная безмолочная «Хумана» Каша кукуруза и рис с яблоком Каша из саго с тыквой Каша из саго протертая Морковь тушеная
Масло сливочное Безбелковый напиток «Нутриген» Безбелковый напиток «Нутриген» Пюре яблочное Пюре яблочное
Морковь тушеная Масло сливочное Чай с сахаром Чай с сахаром Чай с сахаром
Чай с сахаром Фруктово- ягодное пюре Печеное яблоко
Чай с сахаром
Обед
Щи вегетарианские Огурцы свежие Суп-пюре из кабачков Суп овощной вегетарианский Борщ вегетарианский протертый
Вермишель безбелковая отварная Суп-пюре овощной со шпинатом Голубцы овощные с саго Оладьи из специализированной смеси Каша из саго протертая
Фруктовый сок Пудинг из саго с подливой из сухофруктов Компот из вишни Сок фруктовый Сок фруктовый
Масло сливочное Фруктовый сок Масло сливочное Масло сливочное Масло сливочное
Масло сливочное
Полдник
Пюре фруктовое Пюре фруктовое Яблочно-банановое пюре Пюре фруктовое Фруктовое пюре
Молочный напиток «Нутриген Молочный напиток «Нутриген Молочный напиток «Нутриген Молочный напиток «Нутриген Молочный напиток «Нутриген»
Печенье из низкобелковой смеси для выпечки Кекс из низкобелковой смеси для выпечки Печенье из низкобелковой смеси для выпечки Кекс из низкобелковой смеси для выпечки Печенье из низкобелковой смеси для выпечки
Ужин
Икра свекольная с яблоками Овощное рагу Морковь тертая с сахаром Тыква тушеная Капуста цветная отварная
Пюре фруктовое Оладьи из специализированной смеси Оладьи из специализированной смеси Оладьи из специализированной смеси Яблоко печеное
Напиток из шиповника с сахаром Пюре фруктовое Фрукты печеные Пюре фруктовое Чай с сахаром
Чай с сахаром Чай с сахаром Чай с сахаром
Хлеб на весь день
Хлеб из низкобелковой смеси для выпечки

Хотите больше новой информации по вопросам диетологии?
Оформите подписку на информационно-практический журнал «Практическая диетология»!

источник

Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Читайте также:  Расшифровать анализ крови для ребенка 7 лет

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.

Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.

При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным.

Скрининг-тест проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.

Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.

Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза).

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси — Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет — Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты — фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям — ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия.

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

источник

Фенилкетонурия (ФКУ). Причины, симптомы, диагностика и лечение фенилкетонурии. Лечение фенилкетонурии: диета и питание.

Фенилкетонурия (ФКУ) – довольно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности. Развивается умственная отсталость (малоумие), вплоть до идиотии. В связи с этим болезнь получила и другое название – фенилпировиноградная олигофрения.

Однако из всех наследственных заболеваний фенилкетонурия, единственное, которое удается полностью нейтрализовать. Сегодня ребенка, рожденного с признаками ФКУ, можно вырастить абсолютно здоровым. Обезопасить мозг малыша удается с помощью специальной диеты, о которой мы расскажем ниже.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше – 1:5000. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.

Заболевание наследуется только в том случае, если оба родителя передали ребенку склонность к болезни, и поэтому встречается довольно редко. У двух процентов людей есть измененный ген, который отвечает за развитие болезни. При этом человек остается полностью здоровым. Но когда мужчина и женщина, носители мутировавшего гена, вступают в брак и решают завести детей, то вероятность того, что малыши будут страдать от фенилкетонурии, составляет 25%. А возможность того, что дети будут носителями патологического гена ФКУ, но сами останутся практически здоровыми, составляет 50%.

Причина возникновения этого заболевания связана с тем, что в печени человека не вырабатывается особый фермент – фенилаланин-4-гидроксилаза. Он отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. Последний входит в состав пигмента меланина, ферментов, гормонов и необходим для нормальной работы организма.

При ФКУ фенилаланин, в результате побочных путей обмена, превращается в вещества, которых не должно быть в организме: фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, фенилэтиламин и ортофенилацетат. Эти соединения накапливаются в крови и оказывают комплексное действие:

  • нарушают процессы жирового обмена в мозге
  • вызывают дефицит нейромедиаторов, которые передают нервный импульс между клетками нервной системы
  • оказывают токсическое действие, отравляя мозг

Это вызывает значительное и необратимое снижение интеллекта. У ребенка быстро развивается умственная отсталость – олигофрения.

Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

Если же момент упущен, и ребенок употребляет в пищу белковые продукты, богатые фенилаланином, то начинают проявляться симптомы поражения центральной нервной системы. Поначалу изменения у больных фенилкетонурией незначительны. Их трудно заметить даже опытному педиатру. Это слабость и беспокойство. Малыш не улыбается и мало двигается.

К шести месяцам задержка развития становится более заметной. Ребенок слабо реагирует на происходящее, не узнает мать, не пытается сесть и перевернуться. Фенилаланин и его производные выводятся из организма с мочой и потом. Они вызывают специфический «мышиный» или затхлый запах.

Годовалый ребенок не умеет выражать голосом свои эмоции и переживания, имеет невыразительную мимику, не понимает речь родителей.

В возрасте трех лет и старше симптомы фенилкетонурии нарастают. У детей наблюдается повышенная возбудимость, утомляемость, нарушения поведения, психотические расстройства, умственная отсталость. Если не заниматься лечением фенилкетонурии, то состояние больного будет ухудшаться.

В том случае, если есть подозрение, что один или оба родителя являются носителями гена ФКУ, то определить это можно в федеральных медико-генетических центрах. Для установления этого факта проводится генетическая экспертиза.

На сегодняшний день все новорожденные дети массово обследуются на наличие фенилкетонурии. На территории России этот вопрос регламентирует приказ Минздрава РФ №316 от 30.12.1993 г. Процедура получила название неонатальный скрининг и является эффективным способом выявления наиболее распространенных наследственных заболеваний, среди них и ФКУ.

Массовое обследование новорождённых это простой и достоверный метод диагностики. В роддоме у каждого ребенка берут несколько капель периферической крови из пяточки. Это делается натощак, через три часа после кормления. У доношенных детей анализ берут на четвертый день жизни, а у недоношенных на седьмой. У тех новорожденных, которые появились на свет не в родильных домах, важно взять анализ на протяжении первых трех недель.

Кровь наносят на специальный тест-бланк, который потом отправляют в лабораторию для проведения генетического исследования. Там на протяжении суток проводится анализ крови на содержание в ней аминокислоты — фенилаланина. Результаты теста заносятся в обменную карту ребенка в виде штампа: «На ФКУ и ВГ обследован».

Читайте также:  Расшифровать анализ крови биохимия собаки

В том случае, если в анализе обнаруживают измененный ген, то родителей с ребенком приглашают в медико-генетический центр для обследования. Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз назначаются дополнительные исследования:

  • в сухом пятне крови
  • в сыворотке крови
  • потовый тест
  • копрограмма
  • ДНК-диагностика

В любом случае родители должны понимать, что при своевременно начатом лечении и соблюдении диеты удается полностью предотвратить развитие болезни.

На сегодняшний день в нашей стране единственным эффективным методом лечения является диетотерапия. Разрабатываются препараты, которые позволят контролировать уровень фенилаланина в крови без соблюдения диеты. В этом направлении есть значительные успехи, но в продаже такие лекарственные средства появятся не раньше чем через 5-7 лет.

Постоянно идет работа над поиском новых средств и методов борьбы с болезнью.

  1. Перспективным направлением считается использование растительного фермента фенилаланинлиазы, который будет расщеплять излишки фенилаланина в организме.
  2. Ученые возлагают большие надежды на генотерапию с использованием вирусного фактора, которая позволит вылечить больной ген и полностью избавиться от проблемы.
  3. Практикуется введение гена фенилаланингидроксилазы прямо в пораженные клетки печени.

Но в нашей стране эти разработки пока не используются. Лечение с помощью диеты – основная помощь больным фенилкетонурией. Ограничить употребление белка необходимо с самого рождения и до половой зрелости. За ростом и развитием ребенка постоянно наблюдают врачи: педиатр и невролог. Специалисты корректируют количество белков, чтобы они соответствовали возрасту и нагрузкам ребенка.

Некоторые формы фенилкетонурии поддаются лечению тетрагидробиоптерином, который является составляющей частью недостающего фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. Атипичные формы ФКУ не лечатся с помощью диеты и требуют регулярного приема тетерагидробиоптерина или его заменителей.

Для того, чтобы нервные клетки ребенка не подвергались токсическому воздействию фенилаланина и его производных, нужно полностью исключить из рациона животные белки. Если это сделать на первых неделях жизни, то мозг останется полностью здоровым. Если же начинать ограничивать белок в более позднем возрасте, то задержку развития удается несколько приостановить. Но вернуть здоровье нервной системе и устранить изменения в нервных клетках уже не удастся.

Соблюдать диету требуется до 16-18 лет. Это обязательное условие. Желательно контролировать количество животных белков и в дальнейшем.

Если женщина, у которой в детстве были обнаружены признаки ФКУ, планирует забеременеть, то ей обязательно нужно вернуться к диете без фенилаланина. Таких ограничений необходимо придерживаться до зачатия, во время беременности и кормления грудью.

Все необходимые для роста и развития аминокислоты поступают в организм из специализированных лечебных продуктов. Обычно они представляют собой порошок – сухую смесь аминокислот. Их родителям больного малыша выдают бесплатно в медико-генетической консультации.

Грудные дети получают специальные смеси полностью очищенные от лактозы на основе гидролизата молочного белка.

Питательные средства, которые должны заменить детям натуральные белковые продукты, содержат:

  • пептиды (расщепленные ферментами молочные белки);
  • свободные аминокислоты (тирозин, триптофан, цистин, гистидин и таурин).

В России применяются такие смеси: Афенилак, Аналог-СП, Мдмил-ФКУ-0. Они представляют собой порошки, которые необходимо разводить кипяченой водой или сцеженным грудным молоком, согласно инструкции. В результате получается жидкая смесь или «сметанка». Такой прикорм вводят постепенно, в течение 2-5 дней под наблюдением врача.
Специальными диетическими продуктами для пополнения запасов белка у детей разного возраста также являются: “Берлафен“, “Циморган“, “Минафен“, “Апонти“.

Детей, больных ФКУ, можно кормить грудью. Но при этом кормящей матери нужно придерживаться специальной диеты.

В диете детей дошкольного и школьного возраста полностью исключают из меню белковые продукты. В списке разрешенных продуктов – овощи, фрукты, изделия из крахмала, растительные масла. При составлении дневного меню необходимо строго придерживаться возрастных норм фенилаланина.

Возраст ребенка Суточное количество фенилаланина (мк/кг массы тела)
Младше 2 мес. 60
2-3 мес. 60-55
3-6 мес. 55-45
6-12 мес. 45-35
1-1,5 года 35-30
1,5-3 года 30-25
3-6 лет 25-15
Старше 6 лет 15-10

Необходимо помнить, что для растущего организма полноценное питание жизненно необходимо. Так в сутки ребенку требуется 120 мг тирозина на каждый килограмм массы. Поэтому дети и подростки с таким диагнозом должны получать аминокислоты для построения клеток и роста из дополнительных источников. Также обязательно назначают витаминно-минеральный комплекс. Особенно важно, чтобы ребенок получал норму витаминов С, В6 и B1, фолиевой кислоты, железа, кальция и магния. Количество калорий должно быть увеличено на 30% по сравнению с дневной нормой сверстников.

Разделяют три группы натуральных продуктов. В основе классификации лежит количество в них фенилаланина:

  • Красный список – продукты, которые необходимо полностью исключить из рациона.
  • Оранжевый список – разрешены в небольших количествах под строгим контролем.
  • Зеленый список – могут употребляться без ограничений.

Красный список Оранжевый список Зеленый список
Все виды мяса Молочные продукты Фрукты
Колбасные изделия Рис и кукуруза Ягоды
Все виды рыбы Овощи (картофель, капуста) Зелень
Морепродукты Овощные консервы Овощи
Яйца Рисовая, кукурузная мука
Сыры Крахмал и саго
Творог Сахар и варенье
Орехи Мед
Хлеб и хлебобулочные изделия Сливочное и растительное масло, топленый жир
Кондитерские изделия
Крупы и хлопья
Продукты из сои
Поп-корн
Аспартам

Промышленность выпускает еще две группы продуктов:

  • искусственные низкобелковые продукты, специально для диетического питания (хлеб, печенье, макароны)
  • готовые пюре для детского питания на основе фруктов.

На основе этих продуктов можно составить полноценное меню, готовить ребенку вкусные, полезные и разнообразные блюда.

Родителям ребенка, больного ФКУ, важно уметь составлять диету и правильно рассчитывать количество фенилаланина. Для этого необходимо иметь под рукой весы, которые дают возможность взвешивать до десятой доли грамма.

Необходимо контролировать количество фенилаланина. Оно должно находиться в границах 3–4 мг% или 180–240 мкмоль/л.

Для определения необходимо сделать анализ крови в лаборатории. До трехмесячного возраста это делают еженедельно.

Постепенно врач снижает количество анализов. С тех месяцев до года – один раз в месяц, с года до трех лет – один раз в два месяца. После трех лет частота проверок снижается до одного раза в три месяца. Существует специальная схема, но специалист может изменить ее, исходя из состояния больного.

Делать анализ желательно утром натощак. От качества и регулярности такого контроля и своевременных исправлений в диете зависит сохранение интеллекта.

Новорожденные с диагнозом ФКУ ничем не отличаются от здоровых детей. И если болезнь вовремя выявить и остановить ее развитие, то и в дальнейшем такой ребенок останется абсолютно здоровым.

Как выглядят больные фенилкетонурией?

При рождении младенцы, больные фенилкетонурией, ничем не отличаются от остальных детей. Но на втором месяце жизни начинают проявляться изменения:

  • посветление волос и радужки глаза из-за недостатка пигмента меланина
  • чрезмерная прибавка в весе
  • быстро зарастает большой родничок
  • суховатая кожа
  • шелушение, сыпь и экзема
  • частая рвота
  • моча и пот с характерным «мышиным» запахом

На втором полугодье дети, не получающие лечение, перестают узнавать мать, не могут фиксировать взгляд на одном предмете, не реагируют на яркие игрушки, не садятся и не переворачиваются, становятся раздражительными. В возрасте 2-3 года отмечаются такие особенности:

  • появляются судороги и спазмы
  • скованность движений и зажатая «поза портного», что связанно с повышенным напряжением в мышцах
  • неадекватное поведение, выкрики, смех
  • уменьшение размеров черепа
  • деформация ушных раковин
  • дрожание пальцев рук
  • недержание мочи
  • выступающая вперед нижняя челюсть

Внешние признаки болезни выражены незначительно, но при отсутствии диеты развиваются сильные психические отклонения, приводящие к инвалидности.

Для того чтобы обеспечить детей всеми необходимыми веществами в достаточном количестве разработаны специальные смеси на основе незаменимых и заменимых аминокислот. В их состав также входят витамины и все необходимые микроэлементы.

Для детей до одного года рекомендуют:

  • Афенилак 13, Афенилак 15 от компании «Нутритек», Россия;
  • MIDмил ФКУ 0 (Hero, Испания);
  • ХР Аналог («Нутриция», Голландия);
  • Фенил Фри 1 («Мид Джонсон» США).

Для детей старше одного года и для взрослых:

  • П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3;
  • Изифен (готовый продукт), а также ХР Максамейд и ХР Максамум с нейтральным и фруктовым вкусами («Нутриция», Голландия).

Эти продукты имеют прекрасные вкусовые качества и хорошо переносятся. Они необходимы детям и взрослым с диагнозом ФКУ в периоды умственных и физических нагрузок. Смеси удобны в применении, питательны и полностью покрывают потребности организма в аминокислотах.

На сегодняшний день в России для лечения ФКУ используют специальную безфенилаланиновую диету. Для пополнения запасов тирозина и других аминокислот, все больные дети бесплатно получают специальные препараты. Соблюдать диету желательно до 18 лет, хотя ряд врачей утверждает, что лучше делать это на протяжении всей жизни.

Такой метод диетотерапии является самым дешевым и действенным. На протяжении многих лет он помогает детям с этой болезнью вырасти здоровыми. В своем развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве ставили диагноз «фенилкетонурия», учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей.

Подводя итоги, отметим, что фенилкетонурия это тяжелое генетическое заболевание, которое может привести к психической инвалидности. Изменения происходят в нервной системе очень быстро и имеют необратимый характер. Однако можно не допустить развития болезни. Для этого необходима ранняя диагностика и специальная диета.

  • ФенилкетонурияI. Классическая и наиболее распространенная форма заболевания, описанная выше в статье. Связана с мутацией гена в 12-й хромосоме, при этом нарушается образование фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который превращает фенилаланин в тирозин.
  • ФенилкетонурияII. При этой форме заболевания нарушение происходит в 4-й хромосоме. Нарушается выработка фермента дигидроптеридинредуктазы, который также способствует превращению фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется так же, как и I форма: для того, чтобы родился больной ребенок, необходимо, чтобы носителями гена были оба родителя. Распространенность фенилкетонурии II – 1 случай на 100 000 новорожденных.
  • ФенилкетонурияIII. В результате генетических нарушений возникает недостаток фермента 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. Наследуется, как и две предыдущие формы заболевания. Распространенность – 1 случай на 300 000 новорожденных.

Критерии установления инвалидности при фенилкетонурии:

  • При фенилкетонурии I инвалидность устанавливают только при необратимых нарушениях со стороны центральной нервной системы, которые приводят к неврологическим расстройствам и умственной отсталости.
  • При фенилкетонурии II и III типа группу инвалидности устанавливают во всех случаях.

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры:

  • Генетическое консультирование. Необходимо людям, планирующим завести ребенка, которые больны или являются носителями неправильного гена, у которых болен хотя бы один близкий родственник или уже родился больной ребенок. Консультирование проводит врач-генетик. Он помогает разобраться, как ген, ответственный за фенилкетонурию, передавался в предыдущих поколениях, каковы риски будущего ребенка. Также генетик помогает с планированием семьи.
  • Скрининг новорожденных. Анализ не помогает предотвратить заболевание, но позволяет выявить его максимально рано, пока оно еще не привело к необратимым изменениям в головном мозге.
  • Консультации и диета для женщин, страдающих фенилкетонурией. Если вы женщина и страдаете ФКУ, вам следует проконсультироваться с врачом и спросить, когда лучше планировать беременность в вашем случае. Во время беременности нужно соблюдать правильную диету – это помогает предотвратить дефекты развития у ребенка.

Прогноз зависит от формы заболевания и начала лечения, соблюдения диетических рекомендаций, медико-педагогической коррекции.

При фенилкетонурии I, при своевременном начале необходимых мероприятий, прогноз, как правило, благоприятный. Ребенок растет и развивается нормально. Если опоздать с лечением и диетой, то результат будет не таким хорошим.

При фенилкетонурии II и III прогноз серьезнее. Соблюдение диеты не приносит эффекта.

источник