Меню Рубрики

Анализ крови на днк клетки

Антитела к ds ДНК (анти-dsDNA) – разновидность антинуклеарных специфических иммуноглобулинов, взаимодействующих с двуспиральными молекулами ДНК. Anti-dsDNA специфичны для системной красной волчанки. Исследование позволяет диагностировать данную патологию, оценивать ее активность, контролировать эффективность лечения. Первично назначается при характерных симптомах, повторно производится с определенной периодичностью не реже 1 раза в полгода. Тест выполняется иммуноферментным методом, уровень АТ определяется в сыворотке венозной крови. В норме результат отрицательный, итоговое значение не превышает 25 МЕ/мл. Сроки выполнения анализа – 1 день.

Антитела к ds ДНК (анти-dsDNA) – разновидность антинуклеарных специфических иммуноглобулинов, взаимодействующих с двуспиральными молекулами ДНК. Anti-dsDNA специфичны для системной красной волчанки. Исследование позволяет диагностировать данную патологию, оценивать ее активность, контролировать эффективность лечения. Первично назначается при характерных симптомах, повторно производится с определенной периодичностью не реже 1 раза в полгода. Тест выполняется иммуноферментным методом, уровень АТ определяется в сыворотке венозной крови. В норме результат отрицательный, итоговое значение не превышает 25 МЕ/мл. Сроки выполнения анализа – 1 день.

Программируемая гибель клеток активизирует иммунную систему – макрофаги переваривают клеточные фрагменты без развития воспаления. При сбое в этом процессе происходит не просто фагоцитоз, а передача информации о структурах погибшей клетки как о чужеродных агентах. Иммунная система запускает производство антител к компонентам ядер, апоптоз приводит к активации системы комплемента, развитию местного воспаления. На фоне активности антител к ds ДНК формируются микроваскулиты, проявляется симптоматика, характерная для системной красной волчанки – поражается кожа, суставы, почки и другие органы. Преимуществом анализа на анти-dsDNA является высокая специфичность (99%) при СКВ, но АТ вырабатываются всего у 50-70% пациентов, поэтому требуется комплексное обследование.

Высокая специфичность исследования сужает круг показаний. Анализ назначается в следующих случаях:

  • Признаки заболевания соединительной ткани. Начальные стадии коллагенозов, стертая клиническая картина, проявляющаяся многосистемностью поражения, требуют проведения дифференциальной диагностики. Тест на anti-dsDNA используется для различения СКВ с системной склеродермией, дерматомиозитом, ревматоидным артритом.
  • Симптомы СКВ. Исследование производится при наличии поражений кожи в виде эритемы-бабочки, высыпаний на лице, предплечьях, груди, суставных болях, признаках пневмонита, перикардита, эпилепсии, гломерулонефрита. Выявление АТ позволяет подтвердить диагноз.
  • Наличие антинуклеарных антител. Положительный результат теста, гомогенное или зернистое свечение ядра при выполнении РНИФ является основанием для назначения исследования. Если клинические признаки системной красной волчанки отсутствуют, делается вывод о высоком риске развития болезни в течение ближайших лет.
  • Диагноз СКВ. Уровень анти-dsDNA отражает активность патологического процесса. Тест выполняется каждые 3-6 месяцев, при тяжелых формах чаще. Итоговые данные используются для составления прогноза, определения стадии болезни, отслеживания эффективности терапии.

Забор крови производится из локтевой вены с утра. Подготовка к процедуре стандартна:

  1. После приема пищи должно пройти не меньше 4 часов. Накануне стоит исключить из рациона жирные блюда. Питьевой режим менять не нужно, чистую негазированную воду разрешено употреблять без ограничений.
  2. За день до процедуры необходимо избегать эмоциональных и физических нагрузок, отказаться от употребления алкогольных напитков.
  3. Физиотерапевтические сеансы, инструментальные диагностические процедуры разрешено проводить после сдачи крови.
  4. Не курить за 30 минут до входа в процедурный кабинет.
  5. Проконсультироваться с лечащим врачом о влиянии принимаемых лекарств на итоговое значение теста.

Кровь забирается методом венепункции, хранится и транспортируется в герметичных пробирках. Перед исследованием она помещается в центрифугу, из полученной плазмы удаляется фибриноген. Сыворотка исследуется иммуноферментным методом. Данные подготавливаются за 1 рабочий день.

Нормальный результат – отрицательный. Референсные значения составляют 0-25 МЕ/мл, одинаковы для детей и взрослых обоих полов. При интерпретации учитываются замечания:

  • Отсутствие anti-dsDNA не служит основанием для исключения СКВ. 30-50% пациентов с данным заболеванием не имеют антител.
  • Нормальный показатель теста в сочетании с повышенным уровнем антинуклеарных антител и признаками волчанки требует исключения лекарственного волчаночного синдрома.
  • При мониторинге СКВ отрицательный результат подтверждает эффективность лечения, достижение ремиссии, низкий риск обострения.

Антитела к ds ДНК ассоциированы с аутоиммунным поражением кожи, суставов, внутренних органов. К причинам повышения итогового показателя теста относятся:

  • Системная красная волчанка. Повышение уровня АТ специфично для данной болезни (99%). Наиболее высокие значения определяются при длительном отсутствии врачебного контроля, обострении, люпус-нефрите.
  • Коллагенозы. Менее чем в 10% случаев анти-dsDNA определяются у пациентов с синдромом Шегрена, смешанным заболеванием соединительной ткани, склеродермией, ревматоидным артритом. Данные теста не учитываются при постановке диагноза и мониторинге состояния пациентов.
  • Инфекции, патологии печени. Редко причиной повышения значения является хронический гепатит В и С, первичный билиарный цирроз, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная инфекция.

Снижение показателя исследования при мониторинге СКВ свидетельствует об эффективности лечебных мероприятий, стойкости ремиссии, низком риске развития волчаночного нефрита. В остальных случаях низкие значения не имеют диагностической значимости.

Определение антител к ds ДНК – высокоспецифичный и высокочувствительный метод выявления системной красной волчанки. Данные анализа позволяют проводить дифференциальную диагностику, оценивать течение заболевания и эффективность терапевтических мероприятий, составлять прогноз. Физиологические факторы не влияют на концентрацию АТ, любое отклонение значения от нормы требует интерпретации лечащего врача – ревматолога, нефролога, дерматовенеролога.

источник

Антитела к двуспиральной ДНК (a-dsDNA) — белковые соединения крови, разрушающие ДНК собственных клеток организма. Они относятся к группе антител, направленных на разрушение ядер своих здоровых клеток — антинуклеарных антител, сопровождающих различные патологии. Характерной особенностью a-dsDNA является то, что их повышенное значение отражает наличие системной красной волчанки.

Системная красная волчанка (СКВ) — одно из самых тяжелых заболеваний, при котором аутоиммунные процессы воздействуют на различные органы, повреждая соединительную ткань всего организма. Современная медицина располагает инструментами для поддержания жизнеспособности пациентов с диагнозом СКВ, но болезнь по-прежнему остаётся неизлечимой.

Одной из отправных точек заболевания служит активизация В-лимфоцитов против собственных клеток организма, которая запускает цепь реакций, последовательно травмирующих ткани органов. Природа этого процесса в большинстве случаев неизвестна, но наиболее вероятными причинами, запускающими аутоиммунный ответ, называют совокупность факторов, включающих:

  • наследственную предрасположенность;
  • воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • вирусные инфекции (Эпштейн-Барр, цитомегаловирус, парвовирус);
  • приём медицинских препаратов (Изониазид, Прокаинамид, Гидралазин, Хлорпромазин);
  • гормональные нарушения (выделяют влияние эстрогена);
  • курение и стрессы оказывают провоцирующую роль при наличии иных факторов.

Выявление антител к двуспиральной ДНК проводится на основе высокочувствительного метода лабораторной диагностики — иммуноферментного анализа. Особых требований к подготовке перед изъятием образца крови нет, необходимо воздержаться от курения за 1 час и от принятия пищи за 4 часа до процедуры.

Назначение на проведение анализа выдаётся при подозрении на СКВ и контроле над состоянием пациента с СКВ. Врач может предполагать развитие заболевания при обнаружении косвенных признаков в других диагностических тестах и наличии симптомов у пациента. Признаки патологии могут проявляться не сразу, зачастую на начальных этапах ощущается лишь головная боль и слабость, повышается температура тела. Более специфичные характеристики:

  • Высыпания на кожных покровах начинаются с переносицы, распространяясь на область щёк. Образуется типичная для СКВ форма «бабочки», дальше сыпь может перейти на зону декольте, руки и другие участки тела.
  • Суставная боль, ощущение ломоты в теле. Кожа в области повреждённых суставов обычно покрасневшая и опухшая, температура этих участков выше, чем общая температура тела. У мужчин болевые ощущения могут сосредоточиться в нижней части спины.
  • В ротовой полости образуются язвочки, ногти и волосы становятся ломкими, происходит очаговое выпадение волос. На коже головы появляются плотные бляшки, подобная сыпь может локализоваться на открытых участках тела.
  • Широкий спектр нейропсихиатрических патологий может проявляться двигательными нарушениями, снижением когнитивных функций, спутанностью сознания, тревожными расстройствами и другими явлениями.
  • Обнаружение крови в моче как следствие распространённого симптома СКВ — поражении почечной ткани.
  • Повышенная чувствительность к солнечному свету, выражающаяся в обострении кожных воспалений.
  • Нарушения сердечной ритмичности, болевые ощущения в грудной клетке сопровождают ряд заболеваний сердечно-сосудистой системы, развивающихся при СКВ.

При выявлении СКВ анализ на a-dsDNA является точным маркером, но помимо этого проводится целый комплекс исследований, включающих более 10 видов различных показателей.

На показатели a-dsDNA могут повлиять следующие факторы:

  • Приём лекарственных средств (антиаритмических, антигипертензивных, антибактериальных и др.). При отмене медицинских препаратов уровень антител обычно падает, такую волчанку называют лекарственной.
  • Ряд заболеваний сопровождается незначительным образованием a-dsDNA: синдром Шегрена, первичный холангит, гепатит В и С, болезнь Филатова.
  • Низкие показатели отражаются при достижении стадии ремиссии, как результат оптимально подобранного лечения.
  • Высокие значения в результатах определяются при стадиях обострения СКВ, часто сопровождающиеся развитием патологии почек.

Антитела к нативной ДНК играют ключевую роль в патогенезе СКВ. Процесс разрушения соединительной ткани запускается аутоантителами, атакующими ядерные компоненты клеток. В результате их взаимодействия образуются циркулирующие иммунные комплексы, которые накапливаются в тканях и провоцируют воспалительные реакции.

В-лимфоциты, производящие a-dsDNA, характеризуются нарушением не только своих защитных свойств, но и целым комплексом патологических изменений. Клетки отличаются гиперактивностью, спонтанностью действий, дефектами в восприятии регуляторных сигналов. Но не только В-лимфоциты кардинально меняют свои особенности. При СКВ все элементы иммунной системы приобретают дефекты различного характера.

Макрофаги не корректно выполняют свои функции по очистке крови от погибших клеток, засоряя, таким образом, внутреннюю среду организма, что провоцирует повышенный ответ иммунной системы — ещё большего производства a-dsDNA. Между тем клеточная гибель происходит в ускоренном режиме, характерной особенностью СКВ является повышенный уровень апоптоза.

Нарушение свойств наблюдается у NK-киллеров, Т- хелперов, пептидных информационных молекул, гормонов тимуса, пролиферации стволовых клеток и так далее. Связь между взаимодействием некоторых элементов иммунной системы удалось понять, но большинство механизмов патологических изменений остаются загадкой.

Наличие a-dsDNA при невысоких значениях не означает развитие заболевания, так как антитела могут присутствовать и у здорового человека. При диагностике важна количественная составляющая показателя.

  • Менее 4 Ед/мл — отрицательный результат;
  • От 4 до 10 Ед/мл — сомнительный результат;
  • Более 10 Ед/мл — положительный результат.

При получении положительного результата необходимо исключить факторы, влияющие на показатель (медицинские препараты и ряд заболеваний). Для этого проводятся дополнительные исследования. Если показатели a-dsDNA не относятся к иным факторам, но симптоматика СКВ отсутствует, заболевание не диагностируется. Такой пациент относится к группе риска, ему необходимо будет наблюдаться у ревматолога и периодически обследоваться.

При наличии симптомов и показателях a-dsDNA > 10Ед/мл однозначно ставится диагноз СКВ. На сегодняшний день существует множество препаратов, способствующих достижению глубокой ремиссии. Каждому пациенту необходим индивидуальный подход, так как болезнь отличается высокой вариабельностью своих проявлений. Важной составляющей является не только медицинская, но и психологическая поддержка, которую можно найти в общественных объединениях пациентов, страдающих системной красной волчанкой.

источник

  • Если у вас есть вопросы:
  • 8 (495) 215-1514

ДНК — это длинная молекула с отрицательным зарядом: она кодирует инструкцию по сборке отдельных белков, клеток, тканей и целых организмов. ДНК содержится во всех клетках за редкими исключениями: например, зрелые эритроциты млекопитающих теряют ядро с генетическим материалом, чтобы лучше переносить кислород. Поэтому выделить ДНК можно из любой ткани живого или мертвого организма — вопрос только в том, сколько усилий придется затратить.

Сотрудники лаборатории Genotek успешно справлялись с иголками сосны, стволовыми клетками, йогуртами, зародышами лягушек, сердцами мышей и золотистым стафилококком, а автор этой статьи на студенческом практикуме выделяла ДНК из консервированной кукурузы. Но чаще всего источником генетического материала для анализа становится кровь или слюна человека.

Обработка биоматериала и выделение ДНК — это первый этап молекулярно-биологического исследования. Генетический материал хранится в ядрах клеток, которые нужно разрушить, иначе ДНК не выйдет в раствор и будет недоступна для анализа. Из клеток животных часть ДНК можно высвободить простым нагреванием, а вот с клетками растений это не пройдет: они защищены прочной клеточной стенкой из целлюлозы.

Читайте также:  Как обозначается альбумин в биохимическом анализе крови

Чтобы анализ прошел успешно, важно очистить ДНК от примесей. Примеси ингибируют активность ферментов, которые нужны для подготовки образка к анализу на секвенаторе или чиповом анализаторе.

Самые распространенные ингибиторы в биологических тканях — это гем (компонент эритроцитов, который позволяет им переносить кислород), коллаген в костях и других соединительных тканях, меланин в волосах и коже, ароматические соединения в растительных образцах, миоглобин в тканях мыщц (1, 2). В слюне анализу мешают остатки пищи и консервант, который используется для хранения и перевозки образца: он содержит SDS, ингибирующий работу ферментов. При перевозке SDS защищает ДНК от разрушения, но при попадании в реакционную смесь нарушает работу ДНК-полимеразы.

В лаборатории Genotek выделение ДНК полностью автоматизировано: робот не ошибается и не устает. Процесс выделения происходит в несколько шагов:

  • Разрушаем мембраны клеток и клеточных ядер, чтобы все содержимое клетки — ДНК, белки, липиды и сахара — вышло в раствор. Для этого используем лизисный буфер с детергентом SDS (для слюны) или тиоцианатом гуанидина (для крови). Детергент разрушает мембраны, а буферный компонент раствора поддерживает pH на оптимальном для ДНК уровне. Лаурилсульфат натрия (SDS) входит в состав обычного шампуня, а вот тиоцианат гуанина токсичен и вызывает щелочные ожоги при попадании на кожу. Его агрессивные денатурирующие свойства используют при изучении испанского гриппа: инактивированные вирусные частицы становятся безопасными для исследователей.

  • Избавляемся от белков. Вышедшую в раствор ДНК нужно освободить от связанных с ней белков. Одновременно с этим необходимо инактивировать ДНКазы — ферменты, которые атакуют «оголенную» ДНК. За разрушение клеточных белков отвечает еще один компонент лизисного буфера — протеина К, фермент, который получают из микроскопических грибов рода Engyodontium album.Буква К в названии указывает на способность расщеплять кератин, белок ногтей и волос.

  • Отделяем ДНК от примесей. Центрифугируем раствор в пробирках с кремниевой мембраной, которая связывается с ДНК и пропускает остальные органические компоненты клетки. Центрифугирование многократно увеличивает скорость фильтрации сквозь мембрану. Мембрану со связанной ДНК несколько раз промывают спиртом — изопропанолом или этанолом.

  • Растворяем ДНК в буфере для хранения. Связанную с мембраной ДНК отмывают буфером для элюции (элюцией называют процесс выведения в раствор адсорбированного вещества). Растворенная в буфере ДНК может храниться при −20°С в течение нескольких лет

При неправильном сборе, некорректном или слишком долгом хранении биологических образцов ДНК в клетках разрушается. Такие образцы подходят для анализа небольших фрагментов генома (например, при установлении отцовства), но непригодны для исследований, где важно прочитать всю генетическую последовательность (секвенирование) или проанализировать одновременно сотни тысяч нуклеотидов в разных участках ДНК (генотипирование на микрочипах).

Отсутствие деградации геномной ДНК проверяют электрофорезом в агарозном геле. Под действием тока отрицательно заряженные молекулы ДНК движутся к аноду со скоростью, пропорциональной их размеру. Геномная ДНК хорошего качества выглядит на форезе четкой полоской, а некачественная ДНК «шмерит» — формирует градиент из фрагментов разных длин. Такой образец нельзя брать на анализ.

Важно, чтобы ДНК не разрушилась при перевозке и хранении биообразца. Для этого в пробирку добавляют консервант. Если слюны больше, чем требуется, консервант не сработает. Если слюны мало, ДНК не хватит для анализа. Поэтому все поступившие в лабораторию пробирки оценивают визуально и в случае проблем сразу отправляют на перезабор.

Иногда не получается выделить качественную ДНК из внешне пригодного образца. Тогда лаборатория делает вторую попытку, используя оставшуюся порцию слюны, чтобы исключить технические ошибки. Если она тоже оказывается неудачной, мы приглашаем клиента на перезабор и просит внимательно соблюдать правила сдачи биоматериала: важно, чтобы в слюне оказалось достаточно клеток эпителия щек и не было посторонних примесей.

К сожалению, в слюне некоторых людей от природы содержится слишком мало ДНК. Поэтому, если на «пересдаче» человек проваливается, мы предлагаем ему сдать кровь.

ДНК, прошедшую контроль качества, направляют на секвенирование или генотипирование на микрочипах.

источник

Anti-dsDNA (антиДНК) или антитела двухцепочечной ДНК относятся к неоднородной группе антител против ДНК двухспиральной, а также являются лабораторными маркерами СКВ (системная красная волчанка).

Аутоантителами против ДНК, которые расположены внутри ядра, называют антитела к двуспиральной ДНК. Точной причины их появления в крови установлено не было.

Иммунной системой человека производятся антитела, так называемые специальные белки, борющиеся с различными паразитами, вирусами, грибками, бактериями, то есть с инородными элементами на генетическом уровне. В задачу любых антител входит уничтожать инородный материал и не трогать клетки родные, что называется механизмом аутотолерантности.

Бывают случаи, когда ответ иммунной системы направляется против собственных тканей и клеток, а не инородных. Тогда имеет место развитие аутоиммунной болезни, а антитела, вырабатываемые против своих же клеток и их компонентов, специалисты называют аутоиммунными.

Если случается серьезная «поломка» иммунитета, повышается уровень аутоантител, чего становится вполне достаточно для постановки пациенту диагноза.

Антитела к двуспиральной ДНК – это не одно антитело, а целый их комплекс, мишенью которого является ДНК ядра клетки.

Анализ на антитела является высокочувствительным при диагностике СКВ, то есть, при положительном результате можно говорить о подтверждении диагноза. В 70-80% случаев больные выявляются именно этим анализом. Однако в связи с недостаточной чувствительностью исследования требуется большая осторожность при чтении результатов анализа, поскольку, если результат отрицателен, то далеко не факт, что у пациента нет СКВ.

Данные анализы чаще всего назначаются ревматологом. Но может быть выписано направление и терапевтом, и нефрологом, и дерматологом. Все будет зависеть от того, к какому специалисту обратился пациент изначально. Иммунологическая лаборатория — это то место, где проводят исследование на антитела. Специальная подготовка к анализу не нужна.

СКВ является тяжелым аутоиммунным заболеванием, поражающем одновременно несколько систем и органов (системы головного мозга, кожи, почек, суставов, сосудов и сердца). Одновременное присутствие симптомов у всех органов не обязательно. Проявления волчанки достаточно разнообразны: у одного человека будут преобладать кожные симптомы, у другого, например, – почечные.

Антитела к нативной двуспиральной ДНК помогут выявить данное заболевание.

  • Изменения гормонального фона (роды, беременность, менструации), которые вызывают пролактин и эстроген, чем объясняется большая частота, 90%, заболеваний, среди женского населения.
  • Предрасположенность на генетическом уровне, которую подтверждает наличие у родственников пациентов, больных СКВ низкого уровня некоторых антигенов системы HLA и аутоантител.
  • Лекарственные средства – «Метилдопа», «Прокаинамид», «Гидралазин».
  • Вирусная инфекция, запускающая аутоиммунные процессы.
  • Солнечное облучение (ультрафиолетовые лучи приводят клетки кожи к апоптозу, оголяют ДНК, и она становится видима иммунной системе).

Анализ антител к двуспиральной ДНК очень информативен.

Общими признаками проявления можно назвать увеличение лимфоузлов, усталость и слабость, повышение температуры тела, снижение веса, боль в суставах и мышцах.

  • Люпус нефрит или поражение почек (функции почек снижены и присутствует триада лабораторных симптомов).
  • Артралгия и артрит, вызывающие воспаления и болезненные ощущения в суставах запястий, кистей, рентгеновский снимок которых покажет снижение плотности кости вокруг сустава (периартикулярный остеопороз), однако эрозий не будет.
  • Серозит, то есть воспаление серозной оболочки легких и сердца (плеврит, перикардит).
  • Фоточувствительность, вызывающая ухудшение симптомов после пребывания на солнце.
  • Высыпания, в том числе и на лице, бабочкообразная сыпь. Антитела к двуспиральной ДНК будут обнаружены обязательно.
  • Синдром нефритический — 45-65%.
  • Микрогематурия — наличие 80% эритроцитов в осадке мочи.
  • Протеинурия, связана с потерей белка вместе с мочой в объеме больше 0,5 г/с, то есть 100%.
  • Очень редко появление в моче значительного количества лейкоцитов (пиурия), особенно в отсутствие инфекций мочевыводящих путей.
  • На сетчатке образуются ватообразные очаги, также отекает сосочек зрительного нерва.
  • Наличие острого люпус пневмонита, поражения легких, ассоциации кашля и лихорадки с пятнистым альвеолярным инфильтратом.
  • Проявления нейропсихических состояний, начиная от депрессий и заканчивая эпилептиформными пароксизмами, психозами и нарушениями зрения.

    При выявлении у пациента с СКВ антител к двуспиральной ДНК требуется повторный контроль через 1-3-6-12 месяцев. Это зависит от тяжести болезни. У этих пациентов повышается риск развития поражения почек, потому что комплексы антиДНК с комплексами иммунными ведут к повреждению почек.

    • Чтобы спрогнозировать успешность лечения.
    • Когда подозревают наличествующее системное аутоиммунное заболевание.
    • Когда результат ENA антител, исследования антител антинуклеарных положительный.
    • Когда присутствуют симптомы СКВ.
    • Когда подозревают наличие системной болезни, в особенности СКВ.
    • Для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
    • Когда положителен результат анализа на антиядерные антитела.
    • Для прогнозирования развития поражения почек.
    • Для контроля протекания СКВ.

    Что с человеком происходит, когда у него повышены антитела к двуспиральной ДНК?

    • Увеличивается температура тела, лимфатические узлы, снижается вес, появляется усталость.
    • При артрите, воспалении сустава, проявляемом отечностью, болью, повышением температуры на этом участке, покраснением кожи и нарушением подвижности.
    • При появлении атипичных психических и неврологических симптомов.
    • При плеврите или перикардите неясного происхождения.
    • При синдроме Рейно, то есть периодическом изменении цвета пальцев кистей и стоп (покраснение, бледность, посинение), нарушением их чувствительности и болями.
    • При заболеваниях почек, имеющих иммунный генез или изменениях результатов анализа мочи (гематурия, протеинурия).
    • При кожных симптомах – утолщении кожи, сыпи, особенно после солнечных ванн.
    • При гемолитической анемии, разрушении эритроцитов при повышении уровня билирубина в моче и крови.
    • При нейтропении, сниженном количестве нейтрофилов в лейкоцитарной формуле.
    • При тромбоцитопении, снижении числа тромбоцитов в крови.

    В норме результат анализа должен быть отрицателен, а концентрация 0-25 МЕ/мл.

    Если результат положителен, можно говорить о: первичном билиарном циррозе; СКВ; инфекционном мононуклеозе; эффективности лечения (СКВ в стадии ремиссии); хроническом гепатите С и В; синдроме Шегрена; смешанном заболевании соединительной ткани.

    ДНК двуспиральная и антитела (IgG и IgM иммуноглобулины) образуют иммунный комплекс. Он и обуславливает определенную симптоматику, характерную для СКВ.

    Если результат отрицателен, говорят о лекарственной волчанке или об отсутствии СКВ.

    • Высокие показатели антиДНК ассоциируются с люпус нефритом, обострением заболевания или отсутствием контроля за болезнью.
    • Низкие показатели антиДНК ассоциируются с эффективностью проводимой терапии и достижением стадии ремиссии заболевания.
    • АнтиДНК является специфическим показателем СКВ, но может наблюдаться также и при других болезнях (аутоиммунных, хроническом гепатите С и В).
    • Если антиДНК отсутствует, это не исключает диагноз СКВ.
    • Обнаружение антиДНК у больного без каких-либо симптомов и прочих критериев этой болезни не трактуют в пользу постановки диагноза СКВ.

    Анализ крови на антитела к двуспиральной ДНК проводится вместе с нижеприведенными исследованиями:

    • бета-2-микроглобулином;
    • общим анализом крови;
    • антицентромерными антителами;
    • общим анализом мочи;
    • антигистоновыми антителами;

    Кроме того, антиДНК появляется в крови в связи со следующими причинами:

    • миеломной болезни;
    • СКВ, критерием диагноза которой является получение положительного результата исследования;
    • правовирусной инфекции;
    • лекарственно инуцированной СКВ;
    • ВИЧ;
    • синдроме Шегрена;

    Поэтому кровь на антитела к двуспиральной ДНК берут довольно часто.

    источник

    Антитела — различного рода иммуноглобулины, состоящие из гликопротеинов, в биологическом отношении представляют собой рецепторы, располагающиеся на мембране В-лимфоцитов, определяются в межклеточной жидкости и сыворотке крови, образуются в организме при воздействии на него конкретного антигена, проявляя свойство специфичности иммунитета. Определяют и нейтрализуют инородные объекты, запуская соответствующую ветвь иммунного ответа.

    ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — молекула, которая состоит из последовательной цепи нуклеотидов, отвечает за хранение и передачу генетической информации. Находится в составе хромосом в ядре клетки, а также определяется в некоторых органеллах.

    Аутоиммунные антитела к 2-спиральной (нативной) ДНК — класс аутоантител, формирующийся к собственной двуспиральной ДНК при поражении соединительных тканей организма. Способны проникать в места хранения ДНК и приводить к их разрушению и образованию антинуклеарных антител. Высокие титры ANA в совокупности с комплексом симптомов свидетельствуют о системной красной волчанке (СКВ) , для которой характерно образование LE-клеток — лейкоцитов с мёртвыми поглощёнными частичками ядер других клеток. В связи с чем титр анти-dsDNA (комплекс ДНК с Ig класса G и M, приводящий к образованию микроваскулитов и проявлению клинических симптомов), используется в диагностике, определении степени активности и прогноза, контроле над эффективностью лечения СКВ. Обнаружение анти-dsDNA позволяет поставить диагноз «СКВ» в случае первичного отрицательного ответа скринингового теста на антинуклеарные антитела. Заболевание имеет хроническое течение с периодами обострения и ремиссии и прямолинейной зависимостью от титра антител.

    1. Выявленные симптомы системной красной волчанки:

    • покраснения и высыпания на лице по типу «митральной бабочки», на груди и предплечьях;
    • повышенная температура тела;
    • болевой синдром в суставах;
    • астенический синдром;
    • ломота в мышцах;
    • рецидивирующий стоматит и хейлит;
    • немотивированная потеря веса;
    • нарушение мочеиспускания с признаками почечной недостаточности;
    • судороги.

    2. Случайное обнаружение антинуклеарных антител, особенно при полученном зернистом типе свечения ядра. Первые клинические симптомы могут появиться с опозданием на несколько лет.
    3. Контроль бессимптомного течения заболевания.
    4. Каждый квартал при лёгком течении СКВ, подборе терапии, отсутствии контроля над болезнью, при беременности и в послеродовой период.

    Цель проведения анализа:

    • дифференцировка СКВ от иных системных заболеваний соединительной ткани;
    • неонатальный скрининг у младенцев, рождённых от матерей, страдающих СКВ, для определения степени риска развития патологий.

    Для определения антител к нативной ДНК используют иммуноферментный анализ (ИФА) , основанный на проведении реакции «антиген-антитело» с помощью определённых биохимических реакций. Специфичность метода приближается к 100%, что является важным фактором в исследовании образцов с низким титром антител.

    Материалом для исследования является кровь, взятая из периферической вены.

    Специальной подготовки перед забором не требуется, условия стандартны:

    • анализ сдается натощак;
    • за полчаса исключить курение, физическую нагрузку;
    • максимально возможное исключение приёма любых лекарственных препаратов.

    источник

    Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

    Виды генетического анализа

    Когда может быть назначен генетический анализ крови

    Генетический анализ новорождённых

    Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

    Есть ли противопоказания и ограничения?

    Расшифровка результатов генетических исследований

    В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

    Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

    Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

    1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
    2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
    3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
    4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
    5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

    Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

    Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

    В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

    Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
    (цвет волос, глаз, анатомические особенности).

    Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

    Основными задачами назначения кариотипирования являются:

    1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
    2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
    3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

    Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

    Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

    • проживание в экологически неблагоприятной местности;
    • бесплодие, у которого не установлена причина;
    • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
    • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
    • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
    • гормональные нарушения у женщины;
    • наличие генетических заболеваний в роду;
    • постоянный контакт химическими веществами;
    • браки между близкими родственниками;
    • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

    Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

    Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

    Особенности проведения анализа:

    1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
    2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
    3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
    4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

    Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

    1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
    2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
    3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
    4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
    5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

    При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

    1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
    2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
    3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
    4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

    Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

    В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

    Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

    Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

    Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

    К таким патологиям относят:

    • атеросклероз;
    • сахарный диабет;
    • бронхиальная астма;
    • гипертоническая болезнь;
    • онкология.

    Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

    1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
    2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
    3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
    4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

    Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

    Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

    Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

    • курение;
    • употребление алкогольных напитков;
    • поцелуи;
    • употребление жевательной резинки.

    Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

    1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
    2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
    3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

    Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

    Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

    Наименование Цена, руб
    Генетический риск нарушения системы свертывания 5000
    Генетический риск гипергомоцистеинемии 2500
    Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) 4500
    Андреногенитальный синдром 7500
    Синдром поликистозных яичников 3500
    Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма 4500
    Генетические факторы мужского бесплодия 4000
    Риск развития остеопороза 9000
    Генетическая непереносимость лактозы 1500
    Фармакогенетика: чувствительность к варфарину 3500
    Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) 4000
    Риски развития артериальной гипертензии 3500
    Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С 2500
    Определение пола плода (с 9 недели беременности) 3500
    Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) 3000
    Предрасположенность к целиакии 3000
    Муковисцидоз 3000
    Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

    Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

    Наименование Цена, руб
    Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 7370
    Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 5630
    Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3760
    Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) 10390
    Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 8455
    Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) 6590
    Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C 1880
    Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3930
    Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) 9550
    Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) 3300
    Определение SNP в гене IL28B человека 2560
    Исследование кариотипа (кариотипирование) 9220
    Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 3760
    Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) 2310
    Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 4000
    Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 14030
    Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

    О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

    источник

    Вирус Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus, EBV), количественное определение ДНК в клетках крови (цельная кровь)

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

    ДНК ВЭБ – прямой маркер наличия возбудителя. Вирус Эпштейна–Барр (ВЭБ), или вирус герпеса 4 типа – ДНК–содержащий лимфопролиферативный вирус семейства Herpesviridae. ВЭБ тропен к В-лимфоцитам. Вирус способен инфицировать клетки эпителия рото- и носоглотки, канальцев слюнных желез и тимуса, поражать моноциты периферической крови. Источник инфекции – больной человек или носитель. Пути передачи: воздушно-капельный, половой, парентеральный, трансплацентарный. ВЭБ является возбудителем инфекционного мононуклеоза, лимфомы Беркитта и назофарингеальной карциномы, также отмечают вклад в развитие синдрома хронической усталости. В большинстве случаев острая ВЭБ-инфекция в детском возрасте носит бессимптомный характер. У подростков и молодых лиц (обычно до 20-25 лет) лиц заражение в большинстве случаев приводит к развитию инфекционного мононуклеоза. Исследование позволяет определить концентрацию вируса, что имеет значение для определения активности процесса и оценки эффективности терапии.

    • Обследование при наличии мононуклеозоподобного синдрома, лимфаденопатий, гепатита неясной этиологии, рецидивирующих воспалительных заболеваний ротовой полости, пневмоний, менингоэнцефалита
    • Обследование женщин при наличии отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза
    • Обследование новорожденных с симптомами врожденной инфекции

    Референсные значения (вариант нормы):

    Параметр Референсные значения Единицы измерения
    ДНК вируса Эпштейна-Барр (количественное в клетках крови) Не обнаружено lg ДНК на 10^5 клеток

    Наличие ДНК ВЭБ свидетельствует о наличии возбудителя.

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    » [«serv_cost»]=> string(3) «470» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(2) «25» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > >

    Биоматериал и доступные способы взятия:
    Тип В офисе
    Кровь с ЭДТА
    Подготовка к исследованию:

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

    ДНК ВЭБ – прямой маркер наличия возбудителя. Вирус Эпштейна–Барр (ВЭБ), или вирус герпеса 4 типа – ДНК–содержащий лимфопролиферативный вирус семейства Herpesviridae. ВЭБ тропен к В-лимфоцитам. Вирус способен инфицировать клетки эпителия рото- и носоглотки, канальцев слюнных желез и тимуса, поражать моноциты периферической крови. Источник инфекции – больной человек или носитель. Пути передачи: воздушно-капельный, половой, парентеральный, трансплацентарный. ВЭБ является возбудителем инфекционного мононуклеоза, лимфомы Беркитта и назофарингеальной карциномы, также отмечают вклад в развитие синдрома хронической усталости. В большинстве случаев острая ВЭБ-инфекция в детском возрасте носит бессимптомный характер. У подростков и молодых лиц (обычно до 20-25 лет) лиц заражение в большинстве случаев приводит к развитию инфекционного мононуклеоза. Исследование позволяет определить концентрацию вируса, что имеет значение для определения активности процесса и оценки эффективности терапии.

    • Обследование при наличии мононуклеозоподобного синдрома, лимфаденопатий, гепатита неясной этиологии, рецидивирующих воспалительных заболеваний ротовой полости, пневмоний, менингоэнцефалита
    • Обследование женщин при наличии отягощенного акушерско-гинекологического анамнеза
    • Обследование новорожденных с симптомами врожденной инфекции

    Референсные значения (вариант нормы):

    Параметр Референсные значения Единицы измерения
    ДНК вируса Эпштейна-Барр (количественное в клетках крови) Не обнаружено lg ДНК на 10^5 клеток

    Наличие ДНК ВЭБ свидетельствует о наличии возбудителя.

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    Copyright ФБУН Центральный НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора, 1998 — 2019

    Центральный офис: 111123, Россия, Москва, ул. Новогиреевская, д.3а, метро «Шоссе Энтузиастов», «Перово»
    +7 (495) 788-000-1, info@cmd-online.ru

    ! Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, пользовательских данных (сведения о местоположении; тип и версия ОС; тип и версия Браузера; тип устройства и разрешение его экрана; источник откуда пришел на сайт пользователь; с какого сайта или по какой рекламе; язык ОС и Браузера; какие страницы открывает и на какие кнопки нажимает пользователь; ip-адрес) в целях функционирования сайта, проведения ретаргетинга и проведения статистических исследований и обзоров. Если вы не хотите, чтобы ваши данные обрабатывались, покиньте сайт.

    источник

    Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

    Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

    • генетические дефекты в организме;
    • склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
    • предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
    • процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
    • реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
    • следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
    • причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
    • патологии в развитии плода;
    • причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
    • родственные связи.

    ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

    • кровь;
    • слюна;
    • частички кожи;
    • буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
    • волосы;
    • ногти;
    • кусочек ткани организма;
    • сперма;
    • ушная сера;
    • сопли;
    • выкидыш;
    • кал.

    Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

    При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

    Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

    Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

    • Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
    • Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
    • Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
    • Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
    • Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
    • Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
    • Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
    • Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
    • Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

    Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

    Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

    Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

    • Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
    • Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
    • Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
    • Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
    • Исследование на наследственные патологии.
    • Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
    • Диагностика бесплодия.

    источник