Меню Рубрики

Анализ крови днк геном

Определить предрасположенность организма к наследственным заболеваниям, узнать, является ли ребенок родным, о хромосомных отклонениях в развитии плода поможет генетическое исследование крови. Благодаря своевременно полученной информации женщина может предупредить выкидыш, а врачи – вовремя принять меры для предупреждения развития опасного заболевания.

Любой генетический тест предусматривает исследование генов живого организма. Гены являются частью ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) и отвечают за наследственные признаки, которые передаются от родителей детям. В ДНК записано, сколько и каких белков, ферментов, аминокислот и других веществ будет произведено в организме, начиная от зачатия до самой смерти. От наследования генов зависит внешность, характер, предрасположенность к болезням, аналитические и творческие способности. Информация, записанная в ДНК, помогает определить:

  • генетические дефекты в организме;
  • склонность клеток к мутациям, в том числе к онкологии;
  • предрасположенность к различным болезням, среди них – атеросклероз, инфаркт, коронарная болезнь сердца, гипертония, проблемы со свертываемость крови, психические отклонениям;
  • процент вероятности, с которым наследственная болезнь, злокачественная опухоль могут заявить о себе;
  • реакцию организма на определенные виды лекарств, что позволяет врачу подобрать максимально оптимальную схему лечения;
  • следы ДНК бактерий, вирусов, глистов, которые спровоцировали ту или иную болезнь;
  • причины бесплодия, вероятности осложнений при беременности;
  • патологии в развитии плода;
  • причины неясных симптомов (особенно актуально при наличии редкой болезни);
  • родственные связи.

ДНК содержится почти во всех живых клетках, при этом состав молекулы практически одинаков, за исключением яйцеклеток и сперматозоидов. Чтобы результаты были достоверны, биоматериал должен поступить в лабораторию в нужном количестве, поэтому для сбора образцов лучше прийти в клинику. Для исследования могут быть использованы разные частицы человеческого тела. Среди них:

  • кровь;
  • слюна;
  • частички кожи;
  • буккальный эпителий (мазок с внутренней части щеки);
  • волосы;
  • ногти;
  • кусочек ткани организма;
  • сперма;
  • ушная сера;
  • сопли;
  • выкидыш;
  • кал.

Полученные в ходе исследования данные заносятся в генетический паспорт в виде определенного сочетания цифр или букв, которые способен расшифровать любой генетик. В документе указывается информация, собранная с 19 участков (локусов) ДНК. Это далеко не все сведения, которые можно получить в ходе анализа. Тем не менее, их хватает, чтобы идентифицировать человека, получить общую картину о состоянии его здоровья.

При этом есть один нюанс. Хоть знания о неполадках в хромосомах помогают предположить вероятность развития заболевания, немаловажную роль играет окружающая среда. Экология, климат, продолжительность дня, интенсивность солнечного света, способ жизни и другие факторы играют огромную роль в развитии человеческого организма, способны вызывать изменения в тканях и клетках как в положительную, так и отрицательную сторону.

Изучение взятого образца происходит с помощью специального прибора, секвенатора, который расшифровывает последовательность ДНК. При одном запуске можно проанализировать большое количество образцов, но чем больше материала заложить в прибор, тем меньше точность теста. По этой причине за анализом надо обращаться в солидную лабораторию, которая не экономит на качестве путем увеличения числа исследуемого материала. В таких случаях лучше не спешить, запастись терпением, дождаться своей очереди. Расшифровка ДНК занимает около двух недель.

Существуют разные методы генетического анализа крови. Сред них:

  • Гибридологический метод. Предусматривает изучение наследственных признаков организма путём скрещивания его с родственной формой и дальнейшим анализом признаков потомства. В основе метода заложена рекомбинация, при которой происходит обмен генетических материалов путем соединения и разрыва разных молекул.
  • Генеалогический. Рассчитан на составление и анализ родословной. Ориентирован на поиск определенного признака (в т.ч. заболевания) и оценки его появления у будущих поколений.
  • Близнецовый метод. Изучению подвергается генотип и фенотип близнецов для определения влияния окружающей среды в развитии разных признаков.
  • Методы гибридизации (слияния друг с другом) соматических клеток с целью получения из них клонов. Гибриды теряют некоторые хромосомы, благодаря чему определяется наличие гена. Способ подходит для выявления генных мутаций, склонности к онкологии, изучения метаболических процессов в клетке.
  • Гибридизация одноцепочечных нуклеиновых кислот в одну молекулу. Метод определяет степень комплементарности взаимодействия цепей, которая является необходимым условием для синтеза ДНК и РНК. Обнаруживает искомый ген или возбудителя болезни из тысячи других, даже если он находится лишь в нескольких клетках человеческого тела.
  • Анализ трансгенных и химерных организмов. Направлен на изучение генетической совместимости тканей и трансплантации органов, применяют в онкологии для изучения природы развития рака.
  • Цитогенетический. Направлен на изучение хромосом для определения в них аномалий. Исследование проводится под микроскопом.
  • Биохимический скрининг. Исследование крови беременной для определения у плода тяжелых хромосомных патологий. Изучению подвергаются гормоны, циркулирующие в кровотоке матери.
  • Геномная гибридизация на чипах. Проводится с помощью метода FISH или CGH. Сравнивается испытуемый и эталонный образцы, после чего компьютерная программа анализирует данные и выдает результат. Метод нередко применяют при биопсии эмбриона, перед искусственным оплодотворением.

Популярностью пользуется метод микрочип-технологий. В основе технологии – гибридизация ДНК. С помощью метода можно провести параметрическое исследование большого количества генов при изучении небольшого участка исходного материала. Технологию широко используют для выявления однонуклеотидных полиморфизмов – отличий последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме между гомологичными хромосомами.

Еще один способ исследования – метод полимеразной цепной реакция (ПЦР), основанный на многократном копировании в искусственных условиях определенного участка ДНК с помощью ферментов. Метод обнаруживает опасный инфекционный возбудитель сразу после заражения, за годы до появления первых симптомов заболевания. ПЦР используют в криминологии для создания «генетических отпечатков пальцев», установления отцовства, для выбора метода лечения.

Генетика – наука развивающаяся, поэтому исследования ведутся в большом количестве направлений. Самыми известными видами генетического анализа являются:

  • Пренатальная диагностика – направлена на обнаружение патологии ребенка на этапе внутриутробного развития. Своевременно обнаруживает синдромы Эдвардса, Дауна, Патау, проблемы с сердцем.
  • Генетический анализ новорожденного (неонатальный скрининг). Определяет хромосомные нарушения в первые дни жизни малыша, благодаря чему можно вовремя принять меры, направленные на устранение заболевания.
  • Определение родства и отцовства. При изучении образца у малыша и его родителя должны быть совпадающие участки. Чем больше совпадений, тем выше степень родства.
  • Фармакокинетика. Изучается реакция пациента на лекарственные препараты.
  • Исследование на наследственные патологии.
  • Тест на предрасположенность к наследственным болезням.
  • Диагностика бесплодия.

источник

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

Виды генетического анализа

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Генетический анализ новорождённых

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Есть ли противопоказания и ограничения?

Расшифровка результатов генетических исследований

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков:
(цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.
Читайте также:  Анализ крови папы для роддома

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

Наименование Цена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания 5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии 2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование) 4500
Андреногенитальный синдром 7500
Синдром поликистозных яичников 3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма 4500
Генетические факторы мужского бесплодия 4000
Риск развития остеопороза 9000
Генетическая непереносимость лактозы 1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину 3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA) 4000
Риски развития артериальной гипертензии 3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С 2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности) 3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности) 3000
Предрасположенность к целиакии 3000
Муковисцидоз 3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

Наименование Цена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C) 7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек) 10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь) 6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C 1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей) 9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь) 3300
Определение SNP в гене IL28B человека 2560
Исследование кариотипа (кариотипирование) 9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A) 2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 4000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

О том, стоит ли делать генетический тест и расшифровку ДНК, рассказывается в видео, снятом каналом «Чудо Техники».

источник

ДНК может рассказать о происхождении человека, предрасположенности к заболеваниям и даже о подходящем виде спорта. The Village составил гид по компаниям, занимающимся популярной генетикой в России

Калифорнийская компания 23andme, созданная Энн Войжитски (бывшая жена сооснователя Google Сергея Брина), перевернула мир генетических исследований и первой предложила по-настоящему доступную расшифровку ДНК. Сейчас за 99 долларов предлагается узнать информацию о собственном происхождении и особенностях организма. Процесс расшифровки ДНК занимает две недели.

Правда, в России 23andme не работает из-за запрета на вывоз биоматериалов за границу, так что выслать почтой пробирку со слюной не получится. Но есть способы обойти запрет: например, можно отправить её из другой страны. В соседней Финляндии такого ограничения нет.

Свои запреты есть в США. С конца 2013 года компания (и её конкуренты) больше не предоставляют информацию о здоровье человека, поскольку правительство запрещает это делать без медицинской лицензии. Введению таких правил способствовал случай, когда 23andme диагностировала американцу смертельное заболевание, а потом оказалось, что это баг.

Много шума наделала и социальная сеть компании. Раньше данные о пользователях туда попадали автоматически, теперь — по желанию пользователей. К пересмотру политики привёл случай, когда распалась супружеская пара. В соцсети выяснилось, что у мужа есть внебрачный ребёнок.

Ещё одно важное последствие обнародования результатов ДНК — это реакция работодателей. Вряд ли при прочих равных они предпочтут кандидата со склонностью к шизофрении. С 2008 года в США действует закон, запрещающий использовать генетическую информацию при приёме на работу. В России подобного ограничения нет.

Но, несмотря на все вопросы, польза от расшифровки ДНК неоспорима. The Village составил список компаний, которые занимаются популярной генетикой в России, и узнал, сколько стоят их услуги.

Компания выпускников МГУ «Генотек» предлагает либо полную расшифровку генома за 375 тысяч рублей, либо отдельных участков — в зависимости от цели исследования. Например, есть пакет «Генетика красоты» за 24 495 рублей. Клиенту обещают рассказать всё о факторах, влияющих на его внешность, о том, как поддерживать молодость и красоту стоит именно ему. Другой пакет — «Профориентация» — это сочетание психологического теста и анализа ДНК, оно должно выявить, какие сферы деятельности больше всего подходят человеку. Услуга стоит от 30 тысяч рублей. О расовом составе крови и происхождении в «Генотеке» можно узнать за 20 тысяч рублей.

«Генотек» был создан в 2011 году, сейчас это одна из самых известных российских команд на рынке. Интерес к себе они поддерживают во многом благодаря пиару. Например, в рекламных целях делали расшифровку шпионке Анне Чапман и инвестору Александру Галицкому.

500 тысяч долларов, которые компания получила от фонда Rustars Ventures и бизнес-ангелов, давно окупились. По данным газеты «Ведомости», оборот компании в прошлом году составил около одного миллиона долларов.

Компания «Мой ген» первой в России занялась массовой расшифровкой генома. Она основана в 2007 году в Екатеринбурге. Сейчас у неё есть представительства в Москве, Санкт-Петербурге и в Перми.

Она предоставляет три основных услуги. Можно заказать данные о здоровье. За 30 тысяч рублей вам расскажут о вашей склонности или устойчивости к болезням. Например, что риск развития болезни Альцгеймера низок, зато нужно быть внимательным к симптомам шизофрении. Также этот пакет включает информацию об эффективности тех или иных лекарств для вашего организма. Один из самых интересных пунктов — это физические данные. Обещают рассказать об уровне IQ, возрасте менопаузы, уровне экстраверсии, вероятности долгожительства и минимальные данные о происхождении.

Тем, кто хочет узнать о своих корнях поподробнее, надо брать пакет «Этно». За те же 30 тысяч рублей вы получите этногенетическую карту. На 15 тысяч рублей дороже стоит общее исследование, в котором будет объединена информация о происхождении и о здоровье.

После того как пробирку со слюной передадут в лабораторию, нужно будет подождать до получения результатов шесть-восемь недель.

Компания «Атлас» работает в двух направлениях. Первое — это развитие медицинской клиники в Москве, второе — это сервис по расшифровке ДНК. Генетический тест стоит 14 900 рублей. Он включает в себя показатели здоровья (от риска заболеваний до реакции на лекарства), показатели спорта и питания (от оптимальной диеты до оптимального вида спорта), а также информацию о личностных качествах и происхождении. Помимо теста в стоимость услуги входит онлайн-консультация врача-генетика. По результатам пользователь получит рекомендации по всем пунктам с пояснениями.

Как уверяют в самой компании, предложение «Атласа» сейчас самое оптимальное в России по количеству анализируемых показателей и по стоимости. При этом у «Атласа» существенный стартовый капитал, только на разработку внутренней системы хранения и обработки ДНК-информации было потрачено 10 миллионов рублей.

Продажи генетического теста начались в середине сентября.

Lifegen — это американская компания, которая несколько лет назад открыла своё представительство в России. Есть стандартные пакеты c информацией о здоровье, о красоте и о спорте. Также Lifegen делает генетические анализы для пар, собирающихся завести детей. В результатах, которые получат клиенты, будет прогноз о здоровье будущего ребёнка и рекомендации о том, как предотвратить проблемы. Ещё один пакет исследований называется «Мой талантливый ребёнок». Родители получат буклет с информацией по здоровью, талантам и спортивным предрасположенностям чада.

Стоимость услуг начинается от 30 тысяч рублей. Но это минимум информации. За 50–70 тысяч рублей клиенту сделают анализ большего количества участков ДНК и он получит брошюру из минимум 70 страниц про собственное здоровье.

«Одно из наших отличий от других компаний — это форма подачи. Клиент получает книгу про собственное здоровье, — рассказывает управляющий партнёр Lifegen Арсений Духинов. — В ней нет места депрессии. Позитив иллюстраций сглаживает негатив информации. Плюс информация подаётся чётко и понятно. Мы переводим с медицинского на русский».

Духинов признаёт, что цены в американском подразделении компании ниже. Но там и другой рынок. Компании, занимающиеся генетическими тестами, не имеют права предоставлять информацию о здоровье.

Новосибирская компания MyGenetics развивается с помощью партнёрской сети. К ней присоединяются желающие заниматься продажами ДНК-тестов и других услуг компании в регионах России и в странах СНГ. На сегодняшний день там одни из самых низких цен на минимальные исследования генотипов. Например, исследование семи генов, в результате которого клиент узнает свой оптимальный вид диеты и уровень метаболизма кофе, стоит 4 900 рублей, то же самое, но с информацией о реакции организма на факторы и продукты среды — 9 900 рублей. Самое полное исследование (28 генов) стоит 14 900 рублей, оно включает расширенную информацию о пищеварении и подходящих видах спорта. Если вы захотите получить результаты в виде книги с глянцевой бумагой, надо будет заплатить вдвое больше. Хотя в таком случае в стоимость включены консультации генетика и диетолога.

Но тем, кому интересно происхождение, стоит обратить внимание на другие сервисы, здесь эта инфомация не включена.

источник

Известно, что каждый человек уникален. Уникальность нам придает индивидуальный набор генов (генотип), свойственный только одному человеку. В генотипе хранится информация о том, как данный конкретный организм работает, как он взаимодействует с внешней средой, имеет ли риск развития каких-либо специфических заболеваний. Ответ на многие вопросы может дать расшифровка генотипа или генетический анализ.

Современная медицина предлагает следующие исследования:

  1. ДНК-диагностика (молекулярно-генетический анализ), во время которой исследуется строение ДНК с целью выявления генных заболеваний;
  2. сравнительный анализ ДНК разных людей для выявления родства;
  3. расшифровка ДНК-формулы с целью определения расовой принадлежности;
  4. Хромосомный или цитогенетический анализ крови (кариотипировние), который применяется на раннем этапе беременности для определения предполагаемой хромосомной болезни ребёнка.
  5. Генетический анализ – это целый спектр исследований ДНК и хромосом человека.
  6. Фармакогенетическое тестирование — это генетический анализ, при помощи которого подбирается наиболее эффективный лекарственный препарат для лечения какого — либо заболевания.

Молекулярно-генетические и хромосомные исследования проводят с несколькими целями:

  • Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям;
  • тестировать будущего ребёнка на вероятность врождённой болезни;
  • установить личность и степень родства;
  • выявить наследственность;
  • подобрать диету для сохранения нормального веса.
  • Генетические исследования в наши дни помогают правильно диагностировать те или иные патологии,
  • выявить предрасположенность к различным заболеваниям, скорректировать образ жизни для их профилактики.
  • Решить проблемы развития новорожденных детей и осложнений при беременности.
  • Установить наличие родственных связей.

Фармакогенетика – это раздел медицинской генетики и фармакологии, который изучает зависимость реакций организма на лекарственные препараты от наследственных факторов.

  • Фармакогенетический тест помогает подобрать лекарства для лечения.
  • Определить какой лекарственный препарат для данного человека будет наиболее эффективным и с минимальными побочными эффектами.
  • На основании анализа можно выбрать препарат для лечения конкретного заболевания.
  • Анализ берется специальной ватной палочкой с внутренней стороны щеки.
  • Для проведения анализа используется метод ПЦР, ДНК-диагностики.

Молекулярно-генетический вид исследования включает следующие методы:

  1. Химический синтез ДНК.
  2. Рестрикция.
  3. ПЦР (полимеразная цепная реакция).
  4. Гибридизация с использованием ДНК-зондов.
Читайте также:  Chol2 в анализе крови норма

ДНК диагностика делится на прямые и косвенные методики:

  1. Прямые методы применяются, когда точно известен ген, который является причиной развития тех или иных заболеваний (хорея Гентингтона, муковисцидоз, фенилкетонурия, аутосомно-рецессивные заболевания и т.п.)
  2. Косвенные методы применяются, если повреждённый ген не идентифицирован или если у него сложная молекулярная организация, большая протяжённость, много патологических мутаций, что не позволяет получить ясную картину при прямых методах.

Исследования крови при беременности проводится по таким программам неинвазивных пренатальных тестов, как NIPT и Prenetix.

  1. «Проект генома человека» включает пре- и постнатальные методы тестирования крови.
  2. Методики генетического анализа находятся в состоянии постоянного развития и совершенствования.
  3. Возможности диагностики наследственных заболеваний, расширяются с каждым годом.

Объектом генетического исследования являются биологические материалы человека: венозная кровь, слюна, околоплодные воды, волосы, ногти, чешуйки кожи, ушная сера, сперма, мумифицированная ткань.

Для сдачи крови из вены при кариотипировании пациент должен прийти:

  • в состоянии сытости.
  • За 3 дня до исследования исключается алкоголь,
  • за месяц – приём антибиотиков.
  • Желательно, чтобы в течение 2 недель до забора крови не было простудных заболеваний.

В пробирку добавляется литий и гепарин. Также многие методики требуют добавления к крови кислоты ЭДТА.

Данный генетический анализ крови выявляет нарушение обмена веществ и активности ферментов, вызванные изменением генов.

  • Перечень заболеваний обмена веществ: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия), липидов, минералов, углеводов (диабет).
  • Ранней диагностикой и диетой можно добиться приостановки развития заболеваний.

Основные причины, заставляющие женщин сделать генетические анализы:

  1. бесплодие и невынашивание беременности;
  2. поликистоз яичников;
  3. адреногенитальный синдром;
  4. предрасположенность к онкологии шейки матки, яичника, молочной железы.

Для обследования при генетическом анализе сдаётся кровь из вены с добавлением в пробирку ЭДТА и гепарина.

Для обследования беременных неинвазивными методами забирается кровь из вены, как для биохимического анализа.

  • Инвазивные методы предполагают проникновение в брюшную полость матери для забора околоплодных вод, биопсии клеток плаценты, либо забора пуповинной крови ребёнка.

Генетический анализ обязателен при беременности, если:

  1. возраст будущей мамы старше 35 лет;
  2. в роду были генетические болезни, в т.ч. у первого ребёнка;
  3. женщина подвергалась влиянию вредных факторов или перенесла вирусную инфекцию;
  4. УЗИ и биохимический анализ показали патологии.
  5. При частых выкидышах и случаях мертворождения проводится тестирование на генетическую совместимость матери и ребёнка.

Анализ проводится с целью выявления полиморфизма генов, кодирующих факторы сворачиваемости крови F5 и F2.

  • Присутствие их повышает риск развития тромбофилии (нарушение гемостаза и склонность к образованию тромбов) почти в 100 раз.
  • Показание к обследованию – рецидив тромбозов,
  • варикозное расширение вен,
  • осложнения при беременности,
  • подготовка к оперативному вмешательству.
  • Своевременная диагностика и адекватное лечение помогают купировать тромбофилию.

Анализ состоит из исследования генетических маркеров генов, кодирующих белки — IL-1А и IL-1B, участвующих в развитии воспалительного процесса. Генетический тест назначается при:

  1. пародонтите тяжелой степени;
  2. повышенном риске при протезировании зубов, вживлении имплантов;
  3. наличие родственников с патологическим генотипом IL1А и IL1B;
  4. прогнозе тяжести течения болезни, осложнённой курением, сахарном диабетом, фактом беременности и т.п.).
  5. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика.

Генетический паспорт содержит информацию о генетической индивидуальности человека, которую выявил анализ ДНК.

  • Это комби­нация букв и цифр, которая универсальна и понятна генетику любой страны.
  • Формулы из 16 участков ДНК уже достаточно, чтобы идентифицировать конкретного человека.
  • В комментариях указывается, есть ли риск развития генной патологии, онкологии, болезней иммунной системы, возникновения бесплодия и невынашивания беременности, наличие генных мутаций.

Анализ на установление родства или личности, как правило, проводят по слюне или мазку со слизистой в полости рта, взятому ватной палочкой.

  • Однако, возможно использовать для анализов такие предметы, как лезвие бритвы, конверт, который заклевали языком, мукус на салфетке или носовом платке (слизь из носа), свернувшаяся кровь, гигиенический тампон, использованный презерватив, зубная щётка, жевательная резинка, одежда с пятнами крови или спермы, детские соски, окурки.

Анализы позволяют установить:

  1. родство между родителями и детьми, братьями и сёстрами, внуками и бабушками-дедушками, дядями-тётями и племянниками.
  2. По ДНК можно определить к какой расе принадлежит её обладатель и его предки.
  3. Чем больше маркеров расшифровано в формуле ДНК (гаплотипе), тем глубже происходит погружение в историю рода.
  4. Национальность не определяется только генетикой.
  5. Люди разных гаплотипов, объединённые общей историей, языком, культурой, местом проживания могут индефицировать себя в рамках одной нации.

Для некоторых людей предрасположенность к полноте — это индивидуальный генетический признак.

  1. От генома человека зависит то, как на него действуют те или иные продукты питания.
  2. Достаточно сдать на анализ немного слюны или крови, и врач нутригенетик сделает генетический тест.
  3. Он составит перечень рекомендаций, сколько и каких продуктов потреблять в каждый приём пищи, а также какая физическая активность будет эффективной.

источник

С момента, когда молекулярные биологи Джеймс Уотсон и Розалин Франклин описали молекулярную структуру ДНК, прошло 63 года. В 2006 году Энн Воджиски создала компанию 23andMe, а уже на следующий год предложила клиентам купить генетический тест за $999, чтобы узнать разные любопытные вещи о себе и своём здоровье: например, определить, есть ли склонность к диабету, или узнать, какой ген отвечает за образование ушной серы определённой консистенции. В 2012 году Воджиски смогла удешевить технологию и предложила рынку первый массовый ДНК-тест за $99.

Через год Управление по продуктам и лекарствам США запретило компании проводить медицинские тесты, так как их результаты могли быть неверно интерпретированы не только пациентами, но и врачами, но 2015 году 23andMe и ведомство нашли компромисс, компания снова продаёт тесты на выявление некоторых предрасположенностей и скрытых заболеваний.

Действительно, современная медицина пока не может точно толковать расшифровку генома, но уже знает многое о комбинациях некоторых генов, которые влияют на предрасположенности к некоторым заболеваниям. Считается, что генетические анализы — важный инструмент развития персональной медицины. «Секрет» собрал пять компаний, которые занимаются анализом ДНК в России.

Генетические тесты «Атлас» чаще всего заказывают для выявления вероятности наследственных заболеваний. Есть и другие тесты, которые отвечают на разные запросы: исследование здоровья, составление плана питания и реакции на лекарства. В состав холдинга «Атлас» входит клиника персонализированной медицины. Врачи клиники оказывают медицинские услуги, основываясь на информации, полученной из генетического теста.

У холдинга четыре основателя: выпускник МФТИ Сергей Мусиенко, врач-эндокринолог и основатель проекта «Доктор на работе» Андрей Перфильев, предприниматель Артём Руди и биоинформатик Дмитрий Осипенко. Компания была создана в 2013 году, в 2015 году выручка составила 150 млн рублей, а в первом квартале 2016 года — 50 млн рублей. В конце 2015 года «Атлас» выступил в роли инвестора компании «ЦСБ Геномика», которая вошла в состав холдинга. «ЦСБ Геномика» занимается разработкой нового способа диагностики рака, основываясь на анализе структуры опухолевых клеток.

Компания Genotek основана в 2013 году выпускниками МГУ Артёмом Елмуратовым, Валерием Ильинским и Кириллом Петренко. Чаще всего в Genotek заказывают тест персональной генетики — это набор из пяти исследований, который даёт информацию о предрасположенности человека к заболеваниям, особенностях и способностях организма. Первое исследование стоит 14 990 рублей, каждое из четырёх последующих — 3990 рублей. Genotek — одна из немногих компаний, предлагающих полную расшифровку ДНК, то есть определить все 3 млрд нуклеотидов, из которых состоят гены, а не 1 млн, как делают обычно. Такой тест стоит 425 000 рублей. Правда, корректно интерпретировать его результаты сложно — о многих зависимостях и комбинациях генов наука пока ничего не знает.

В 2013 году компания привлекла $400 000 от фонда RuStars Ventures и нескольких бизнес-ангелов. В конце 2015 года Genotek закрыла ещё один раунд от бизнес-ангелов Максима Басова и Александра Волошина. В планах — выход на глобальный рынок. У компании уже есть клиенты не только в России, но и в Бразилии, Польше, Мексике, Казахстане и Австрии.

Компания «Геноаналитика», основанная Юлией Ахтительновой, запустила сервис анализа ДНК «Мой ген» в 2009 году. Тест состоит из пяти исследований, направленных на предрасположенность к моногенным заболеваниям (гемохроматоз, поликистоз почек, амилоидоз), мультифакторным заболеваниям (диабет, шизофрения, рак), восприимчивость к медицинским препаратам и расположенность к разным видам спорта и диеты.

Тест можно провести на дому. К клиенту приезжает курьер с пробиркой, которую нужно наполнить слюной. После проведения исследования результаты появляются в личном кабинете клиента на сайте. Стоимость исследования составляет 30 000 рублей.

В 2013 году 30% компании «Мой ген» и 30% компании «Геноаналитика» выкупила пермская компания «Кастом Кэпитал». По словам гендиректора «Кастом Кэпитал» Сергея Бровцева, в перспективе планируется выстроить федеральную сеть ДНК-центров. В 2015 году выручка компании «Геноаналитика» составила $1,1 млн. Половина этой суммы приходится на генетические тесты «Мой ген».

Генетические тесты компании MyGenetics направлены на подбор рациона питания. Основываясь на ДНК-анализе, сотрудники MyGenetics дают клиенту советы о правильном питании и оптимальном типе физической нагрузке. Компания предлагает восемь тестов, которые отличаются по анализируемым факторам. Исследование оптимального типа диеты стоит 6000 рублей, уровня физической активности — 2400 рублей, скорости метаболизма кофеина — 1200 рублей.

В конце 2015 года компания участвовала в седьмом акселераторе ФРИИ. После прохождения программы MyGenetics сообщила о пятикратном росте выручки. Если в сентябре 2015 года ежемесячная выручка составляла 250 000 рублей, то в ноябре выросла до 1,2 млн рублей. «Ближайшая перспектива — охватить всю территорию нашей страны, чтобы максимально приблизить наш продукт к потребителям», — говорит руководитель компании Владимир Волобуев.

Компания Oftalmic проводит генетические тесты для диагностики глазных заболеваний. По результатам теста можно предсказать появление определённых болезней и предотвратить их изменением образа жизни и подбором курса лечения. Oftalmic проводит около 20 разных тестов. Большинство из них анализируют отдельные гены, которые отвечают за появление частых заболеваний, например глаукомы, дистрофии роговицы или близорукости. Есть и комплексные тесты, цена на которые начинаются с 49 000 рублей.

В целом цены на тесты варьируются от 6000 до 320 000 рублей. В отличие от предыдущих компаний, генетическим материалом для исследований Oftalmic является венозная кровь пациента, а не слюна. Данных о выручке компания не предоставляет.

Фотография на обложке: Сергей Фадейчев / ТАСС

источник

ДНК человека насчитывает сорок шесть хромосом, из которых одна половина наследуется от отца, а вторая — от матери. Из хромосомного набора, полученного от отца, только в одной Y хромосоме находятся нуклеотиды, которые передаются потомкам в течение нескольких тысяч лет без изменений. Наборы неизменных нуклеотидов получили название — гаплогруппы ДНК, в которые объединена вся популяция людей Земли.

Люди одной гаплогруппы имеют общего прародителя в далеком прошлом, а у мужской половины одной народности она является одинаковой. Можно сказать, что генетическая группа является маркером определенного народа.

Сейчас все большую популярность приобретает анализ на гаплогруппу, результаты которого позволяют установить историю происхождения и миграции рода, самых дальних прародителей. В современной генетике гаплогруппы имеют буквенные обозначения от А – самой древней, которая сформировалась 200 тысяч лет назад, до R – самой молодой, возраст которой составляет 25 тысяч лет.

На сегодняшний день практически нет людей, которые бы 100% принадлежали к одной группе. Как правило, присутствует смешение нескольких народностей. В качестве примера можно привести следующие характеристики генетических групп:

  • Т – появилась в Западной Азии примерно 20 – 30 тысяч лет назад. Среди современных носителей – жители Ирака, Египта, Омана, Сомали. В Европе ее представителей больше всего среди сербов – до 7,0%. В юго-западной части России она встречается примерно у 1,67% населения и отсутствует у жителей североевропейских регионов.
  • N – распространена в Европе, а также в европейской и азиатской части России. Самые «чистые» с точки зрения генетики представители – ненцы, якуты, удмурты.
  • О – появилась 30 – 40 тысяч лет назад в Восточной Азии, ее основные представители относятся к монголоидной расе. Встречается у 21% всего населения планеты. Типичные представители – китайцы, японцы. Полностью отсутствует на европейском континенте, Ближнем Востоке, в Африке и Америке.

Точное соотношение каждой группы можно узнать, если сдать анализ на гаплогруппу в специализированной лаборатории.

Чтобы определить, к какой этнической или расовой группе принадлежит человек, необходимо сдать анализ крови на гаплогруппу или образец буккального эпителия, после чего проводят лабораторное исследование биоматериала. В гаплотипе исследуемого человека выделяют специальные маркеры, по которым и проводится сопоставление.

Сейчас определение гаплогруппы по ДНК проводится следующими способами:

  • по Y хромосоме;
  • по митохондриальной ДНК.

Для мужского пола исследования проводятся по мтДНК и Y хромосоме, для женского – по митохондриальной ДНК. Самый распространенный способ проведения исследований предполагает использование гаплотипа с 25 маркерами. Поскольку за длительное время генотип человека претерпел различные мутации, на сегодняшний день стали использовать большее количество маркеров, число которых может достигать 111. Чем большее количество маркеров используется в процессе исследования, тем более точный результат можно получить.

Читайте также:  Анализ крови расшифровка что такое роэ

Чтобы сделать генетический анализ гаплогруппы, следует обратиться в лабораторию, которая специализируется на проведении ДНК исследований. Процедура проходит следующим образом:

  • Берется образец молекул ДНК – путем соскоба на внутренней поверхности щеки.
  • В лабораторных условиях проводится анализ путем прямого секвенирования. Образцы исследуемого лица сравниваются с базой данных, определяется сходство.
  • Полученная информация интерпретируется с применением методов этногеномики.

После того, как проведен анализ на гаплогруппу, составляется официальное заключение, которое оформляется на фирменном бланке. В нем указывается процентное соотношение каждой группы, указываются миграционные направления дальних предков, происхождение гаплогруппы, какие племена и народы жили на этих землях, а также кто из известных людей имеет такую же гаплогруппу.

Если Вы хотите пройти анализ ДНК на генеалогию гаплогруппы, обращайтесь в ДНК лабораторию ДТЛ, которая является лидером в области генетических исследований. Здесь применяются передовые технологии ДНК-исследований, используется современное оборудование «Applied Biosystems», которое признано самым эффективным в мире. С помощью этой аппаратуры проходит одновременное тестирование образцов ДНК, что позволяет в течение короткого промежутка времени получить точный результат.

Мы стремимся сделать наши услуги удобными и доступными для всех желающих. Поэтому сдать образцы биоматериала – клеток буккального эпителия, можно как у нас в лаборатории, так и дома, с использованием специального бесплатного набора. Как его получить и правильно сделать соскоб, расскажут наши консультанты.

Основными преимуществами наших услуг является:

  • объективность и высокая точность результата – в пределах 100,0%, ошибки и неточности полностью исключены;
  • высокая скорость проведения анализа за счет применения высокотехнологичного оборудования и выполнения всех операций без привлечения сторонних компаний;
  • ценовая доступность услуг, регулярные скидки;
  • бесплатная консультационная помощь.

Заказать определение гаплогруппы в Москве можно на нашем сайте. Более детальную информацию можно получить у наших консультантов в телефонном режиме.

источник

Хотите предупредить возможные заболевания до их появления? Быть уверенными в своем здоровье? Или установить отцовство с точностью 99,9%? Тогда мы приглашаем Вас в «КДС Клиник» – центр, где специалисты высшего класса проведут генетические исследования Ваших анализов и предоставят подробную расшифровку.

Мы сотрудничаем с лабораторией «KDL», которая располагает самым новым и современным медицинским оборудованием, способное дать точные результаты в самые короткие сроки.

МОЛЕКУЛЯРНАЯ (ДНК/РНК) ДИАГНОСТИКА МЕТОДОМ ПЦР (кровь) Цена, руб.
Гепатит А
РНК вируса гепатита А 945
Гепатит В
ДНК вируса гепатита B 756
ДНК вируса гепатита B, количественно 2700
Гепатит С
РНК вируса гепатита C 783
РНК вируса гепатита C, количественно 2970
РНК ВГC, генотип (1,2,3) кровь, кач. * 1539
РНК ВГC, генотип (1a,1b,2,3a,4,5a,6) кровь, кол. * 2238
*Внимание! Обязательно взятие крови в отдельную пробирку
Гепатит D
РНК вируса гепатита D 783
Гепатит G
РНК вируса гепатита G 1080
Вирус простого герпеса
ДНК вируса простого герпеса I, II типа (Herpes simplex virus I, II) 540
Вирус герпеса VI
ДНК вируса герпеса VI типа (Human Herpes virus VI) 594
Цитомегаловирус
ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus) 540
ДНК цитомегаловируса (Cytomegalovirus), количественно 594
Вирус краснухи
РНК вируса краснухи (Rubella virus) 1890
Вирус Эпштейна-Барр
ДНК вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus) 540
ДНК вируса Эпштейна-Барр (Epstein-Barr virus), количественно 567
Вирус Варицелла-Зостер
ДНК вируса Варицелла-Зостер (Varicella-Zoster virus) 567
Парвовирус
ДНК парвовируса B19 (Parvovirus B19), кол. 675
Листерии
ДНК листерии (Listeria monocytogenes) 351
Микобактерии
ДНК микобактерии туберкулеза (Mycobacterium tuberculosis) 513
Токсоплазма
ДНК токсоплазмы (Toxoplasma gondii) 540
Аденовирус
ДНК аденовируса (типы 3, 2, 5, 4, 7, 12, 16, 40, 41, 48) 1350
ВИЧ
*РНК ВИЧ I типа 2700
*РНК ВИЧ I типа, количественно 4590
*Одновременное определение ДНК вируса гепатита В, РНК вируса гепатита С, РНК ВИЧ I типа. 3105
*Внимание! Рекомендуется сдавать совместно с исследованием на антитела и антигены к ВИЧ
ПРОГРАММЫ ПРЕНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Программа пренатального скрининга (PRISCA)
Пренатальный скрининг I триместра беременности (10-13 недель): ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета-ХГЧ 1566
Пренатальный скрининг II триместра беременности (15-19 недель): альфа-фетопротеин (АФП), общий бета-ХГЧ, эстриол свободный 1836
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-ТЕСТ (НИПТ)
Одноплодная беременность (включая случаи ВРТ
с использованием собственной яйцеклетки)
НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии при стандартной одноплодной беременности) 80460
НИПТ Veracity (NIPD Genetics) (скрининг хромосом: 13, 18, 21 при стандартной одноплодной беременности) 71550
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) 74250
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi при стандартной одноплодной беременности) 126900
Двуплодная беременность, одноплодная и двуплодная беременность при использовании донорской яйцеклетки или суррогатном материнстве
НИПТ Harmony, базовая панель (Ariosa) (скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии при беременности двойней, донорской яцеклеткой и суррогатном материнстве) 80460
ДИАГНОСТИКА ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
*Иммунофенотипирование клеток костного мозга и периферической крови при лимфопролиферативных заболеваниях методом проточной цитометрии (лимфопролиферативные заболевания, острый лейкоз, множественная миелома). Исследование проводится для первичной диагностики заболевания 37800
*Иммунофенотипирование клеток костного мозга и периферической крови для диагностики остаточной минимальной болезни (МОБ) методом проточной цитометрии (лимфопролиферативные заболевания, острый лейкоз, множественная миелома). Исследование проводится после лечения 37800
* Внимание! Забор биоматериала осуществляется по следующим дням: понедельник, вторник, среда, воскресенье.
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ МЕТОДОМ ПЦР
Возможно увеличение сроков выполнения исследований при поступлении материала в лабораторию в пятницу и выходные дни
*-выдается генетическая карта
Женское здоровье генетический скрининг (33 полиморфизма)* 32400
Мужское здоровье генетический скрининг (25 полиморфизмов)* 24840
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки) 1620
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)* 4590
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)* 3240
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода
(F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)*
5130
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-редуктаза, SHB, AR1 — 6 показателей) 9450
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 — 8 показателей)* 5130
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C * 2025
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)* 4590
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, AGTR1,AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 -9 точек)* 5400
Гемохроматоз, определение мутаций
(HFE: 187C>G (rs1799945)
HFE: 845G>A (rs1800562)
2754
Определение SNP в гене IL 28B человека
IL28B: C>T (rs12979860)
IL28B: T>G (rs8099917)
1080
Пакет «ОК!»*
F2: 20210G>A (rs1799963)
F5: 1691G>A (rs6025)
1080
Пакет «ОнкоРиски»*
BRCA1: 185delAG (rs80357713)
BRCA1: 4153delA (rs80357711)
BRCA1: 5382insC (rs80357906)
BRCA1: 3819del5 (rs80357609)
BRCA1: 3875del4 (rs80357868)
BRCA1: 300T>G (rs28897672)
BRCA1: 2080delA (rs80357522)
BRCA2: 6174delT (rs80359550)
MTHFR: 677C>T (rs1801133)
MTHFR: 1298A>C (rs1801131)
MTR: 2756A>G (rs1805087)
MTRR: 66A>G (rs1801394)
5130
Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний»*
F2: 20210G>A (rs1799963)
F5: 1691G>A (rs6025)
F7: 10976G>A (rs6046)
F13A1: 103G>T (rs5985)
FGB: -455G>A (rs1800790)
ITGA2: 807C>T (rs1126643)
ITGB3: 1565T>C (rs5918)
PAI-1: -675 5G>4G (rs1799889)
MTHFR: 677C>T (rs1801133)
MTHFR: 1298A>C (rs1801131)
MTR: 2756A>G (rs1805087)
MTRR: 66A>G (rs1801394)
NOS3: -786T>C (rs2070744)
NOS3: 894G>T (rs1799983)
ADD1: 1378G>T (rs4961)
AGTR1: 1166A>C (rs5186)
AGTR2: 1675G>A (rs1403543)
CYP11B2: -344C>T (rs1799998)
GNB3: 825C>T (rs5443)
AGT: 803T>C (rs699)
AGT: 521C>T (rs4762)
5940
Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия
Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C) 3429
ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ПОЛИМОРФИЗМОВ МЕТОДОМ ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ
Возможно увеличение сроков выполнения исследований при поступлении материала в лабораторию в пятницу и выходные дни
*-выдается генетическая карта
ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена*
APOE: 388T>C (rs429358)
APOE: 526C>T (rs7412)
APOB: 10580G>A (rs5742904)
APOB: G>A (rs754523)
PCSK9: T>C (rs11206510)
8100
АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения*
FTO: T>A (rs9939609)
PPARD: -87T>C (rs6902123)
PPARGC1A: 1444G>A (rs8192678)
PPARGC1B: 607G>C (rs7732671)
6750
ФармаСкрин. Генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами. Фаза 1.*
CYP1A1*2C: 1384A>G (rs1048943)
CYP1A1*4: 1382C>A (rs1799814)
CYP1A1*2A: 6235T>C (rs4646903)
CYP1A2*1F: -154C>A (rs762551)
CYP3A4*1B: -392 A>G
CYP2C9*2: 430C>T (rs1799853)
CYP2C9*3: 1075A>C (rs1057910)
12150
МиоСкрин. Генетические факторы формирования мышечной массы*
ACTN3: 1729C>T (rs1815739)
MSTN: 458A>G (rs1805086)
AGT: 803T>C (rs699)
HIF1A: 1744C>T (rs11549465)
6750
ЭнергоСкрин. Генетические факторы риска нарушений энергетического обмена*
PPARA: 2498G>C (rs4253778)
PPARD: -87C>T (rs2016520)
PPARG: 34C>G (rs1801282)
PPARGC1A: 1444G>A (rs8192678)
PPARGC1B: 607G>C (rs7732671)
AMPD1: 133C>T (rs17602729)
7560
Диабет-2Скрин. Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа*
KCNJ11: 67A>G (rs5219)
PPARG: 34C>G (rs1801282)
TCF7L2: IVS3 C>T (rs7903146)
TCF7L2: IVS4 G>T (rs12255372)
5130
HLA-ТИПИРОВАНИЕ
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) 8640
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1 4320
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1 4320
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1 3780
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 6480
Антиген системы гистосовместимости HLA В27 2160
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса» 13230
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
*Исследование кариотипа (кариотипирование) 10800
*Кариотип с аберрациями 12150
* Внимание! Прием биоматериала осуществляется по следующим дням: понедельник, вторник, среда, четверг, воскресенье
**Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH) 16740
** Внимание! Прием биоматериала осуществляется по следующим дням: понедельник, вторник, среда, воскресенье
Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ) 37800
ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ
Молекулярная диагностика
PML-RARA тип bcr 1-2 – t(15;17), качест. 6480
PML-RARA тип bcr 1-2 – t(15;17), колич. 8640
PML-RARA тип bcr 3 – t(15;17), качест. 6480
BCR-ABL p210 (b2a2) – t(9;22), качест. 6480
BCR-ABL p210 (b2a2) – t(9;22), колич. 8640
BCR-ABL p210 (b3a2) – t(9;22), качест. 6480
BCR-ABL p210 (b3a2) – t(9;22), колич. 8640
BCR-ABL p190 – t(9;22), качест. 6480
BCR-ABL p190 – t(9;22), колич. 8640
AML1-ETO – t(8;21), колич. 8640
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, качест. 6156
Определение мутации V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы, колич. 8208

Все мы наполнены молекулами ДНК, это как паспорт, в котором сохранена вся информация: внешние данные, характер, расположенность к определенному виду болезней. ДНК — это продолжительная полимерная цепочка из нуклеотидов, которая повторяется в различном порядке. ДНК человека храниться в хромосомах, и располагается во всех клетках, исключая эритроциты. Способ расшифровки этой информации, принято называть генетическим анализом. Однако широкий смысл генетического исследования, подразумевает – комплекс способов, с помощью которых определяют наследственность.

Каждый человек – неповторим, об этом свидетельствует наше ДНК, то есть порядок повторяющихся нуклеотидов, что в медицине называют генетическим кодом. Уникальное в своем роде ДНК находится только в 1 % всех молекул, в то время как оставшиеся 99 % у всех идентичны. Индивидуальное обследование позволяет провести расшифровку ДНК определенного человека, для получения данных об его наследственном факторе и предрасположенности.

В идеале — провести генетический анализ крови, необходимо для того, чтобы быть вооруженным и знать о своих слабых местах. Выявив предрасположенность к заболеванию, специалист может дать полезные рекомендации по поводу образа жизни и конкретным предписаниям, в целях подстраховки и препятствия возможного недуга. Однако в большинстве случаев, люди обращаются в клиники желая сдать анализ ДНК, ввиду следующих причин:

  • планированием семьи (дабы избежать рождения ребенка с врожденной патологией);
  • ношения плода (в случаях, когда стоит вопрос о прерывании беременности по причинам угрозы наследственного заболевания);
  • подтверждения отцовства (во многих случаях, тест ДНК используют в судебных разбирательствах);
  • желание составить индивидуальную программу питания, или скорректировать образ жизни.

Столкнувшись, с какой либо проблемой, или просто желая владеть ценной информацией своей наследственности — генетические исследование в Москве, можно пройти в современной клинике КДС Клиник.

У нас вы можете пройти следующие виды исследования:

ДНК-анализ. Как правило, это исследование, которое происходит посредством сравнения между собой двух людей для выявления степени родства, иди определения отцовства. Также ДНК- диагностика, может показывать предрасположенность к заболеваниям или генные патологии.

Цитогенетический или хромосомный анализ — изучение формы, количества и структуры хромосом в соматических, а также половых клетках. С помощью такой диагностики выявляют хромосомные заболевания, например такие как:

  • синдром Дауна;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Патау.

Для того чтобы провести анализы, используют такие биологические материалы как:

  • кровь из вены;
  • соскоб из ротовой полости, а именно внутренней поверхности щеки;
  • материал после аборта (для выяснения причины и последующего риска подобной проблемы).

В нашей клинике, мы гарантирует анонимность, точные и быстрые результаты, а стоимость анализа ДНК позволит каждому воспользоваться услугами наших специалистов.

источник